RESUMO
La Enfermedad de Wilson (EW) es un trastorno hereditario autosómico recesivo, asociado a un defecto en el transporte de cobre y a un déficit de ceruloplasmina. El gen responsable de esta enfermedad es denominado ATP7B. El presente trabajo está dirigido a realizar una caracterización clínica genética, de los paciente con diagnostico presuntivo de enfermedad de Wilson y evaluar la utilidad del estudio molecular empleado. A través de una consulta multidisciplinaria (Gastroenterólogos, Neurólogos y Genetistas) se estudiaron 45 pacientes con diagnóstico presuntivo de Enfermedad de Wilson, donde se evalúo la edad de comienzo, sexo, color de la piel, índice de familiares afectados, enfermedades más frecuentes en los familiares, así como estudio de pesquisa molecular utilizando polimorfismo conformacional de simple cadena (SSCP) de los exones 2a, 5, 6 y 14 del gen ATP7B. La edad de comienzo de los síntomas predominó entre 15-50 años, en las familias de los pacientes estudiados, el 17,74(percent) presentó trastornos hepáticos como afección mas frecuente, los hermanos y primos hermanos son los familiares mas afectados y en el estudio molecular empleado de los exones estudiados el 6 y el 14 mostraron cambios en un 22,72 (percent) y un 13,63 (percent) respectivamente, en total se detectaron cambios conformacionales en el 36,35 (percent) de los casos. La afección más frecuente en las familias estudiadas fueron los trastornos hepáticos, y además al incorporar este método de pesquisaje molecular nos permite tener un nuevo criterio para el diagnóstico de la Enfermedad de Wilson en nuestro país (AU)