RESUMO
RESUMEN La osteogénesis imperfecta (OI), también conocida como enfermedad de los huesos de cristal, es una enfermedad rara, causada principalmente por mutaciones en los genes COL1A1 y COL1A2. Aunque el 85-90% de los eventos son causados por mutaciones en el propio colágeno, las formas recesivas pueden ser el resultado de otros defectos. Dado que pueden ocurrir hallazgos similares entre la OI y otras enfermedades, es necesario un diagnóstico diferencial para una adopción más rápida de los tratamientos apropiados. Debido a la necesidad constante de exámenes, estos pacientes tienen más probabilidades de tener complicaciones por la radiación ionizante, por lo que es muy importante cumplir estrictamente con todos los requisitos de protección radiológica. OBJETIVO Verificar la existencia de protocolos de imagen utilizados en el diagnóstico de la OI y describir las técnicas radiográficas involucradas en el proceso. METODOLOGIA Se trata de un estudio cualitativo en el que se utilizaron las revistas PubMed, BIREME, CAPES y ScienceDirect, con el objetivo de verificar la presencia de investigaciones dirigidas a la creación de protocolos de imagen para auxiliar el diagnóstico de la OI. CONSIDERACIONES FINALES: Si bien ha demostrado ser de gran utilidad, debido a los riesgos a los que están expuestos los pacientes con OI, el uso de herramientas que liberan radiaciones ionizantes debe ser monitoreado constantemente. Por lo tanto, los protocolos deben revisarse para que, incluso con una reducción de la dosis, no se pierda la resolución y el detalle de la imagen.
ABSTRACT: The osteogenesis imperfecta (OI), also known as brittle bone disease, is a rare disease, mainly caused by mutations in genes COL1A1 and COL1A2. Although 85-90% of events are caused by mutations in collagen itself, the recessive forms may be the result of other defects. Since similar findings may occur between OI and other diseases, a differential diagnosis is required for faster adoption of appropriate treatments. Due to the constant need for tests, these patients are more likely to have complications due to ionizing radiation, so it is very important to strictly comply with all radiological protection requirements. OBJETIVO To verify the existence of imaging protocols used in the diagnosis of OI and to describe the radiographic techniques involved in the process. METHODOLOGY This is a qualitative study in which PubMed, BIREME, CAPES y ScienceDirect databases were used, with the objective of verifying the presence of research aimed at the creation of imaging protocols to assist in the diagnosis of OI. FINAL CONSIDERATIONS Although it has proved very useful, because of the risks to which patients with OI are exposed, the use of tools that release ionizing radiation should be monitored constantly. With this, the protocols should be reviewed so that even with a dose reduction, the resolution and detail of the image are not lost