RESUMO

We describe 8 patients affected with Costello syndrome including an affected sib pair and review the literature on 29 previously reported cases. We emphasize an association with advanced parental age, which is consistent with autosomal dominant inheritance with germline mosaicism. The pathogenesis appears to involve metabolic dysfunction, with growth disturbance, storage disorder appearance, acanthosis nigricans, hypertrophic cardiomyopathy, and occasional abnormalities of glucose metabolism. Although the cause is currently unknown, Costello syndrome is interesting because of a potential genetic-metabolic etiology.

Assuntos

Nanismo/patologia , Fácies , Deficiência Intelectual/patologia , Acantose Nigricans/patologia , Acantose Nigricans/fisiopatologia , Adolescente , Adulto , Fatores Etários , Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos/patologia , Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos/fisiopatologia , Cardiomiopatia Hipertrófica/patologia , Cardiomiopatia Hipertrófica/fisiopatologia , Criança , Pré-Escolar , Diagnóstico Diferencial , Nanismo/diagnóstico , Nanismo/etiologia , Nanismo/genética , Nanismo/fisiopatologia , Feminino , Genes Dominantes/genética , Mutação em Linhagem Germinativa/genética , Glucose/metabolismo , Humanos , Deficiência Intelectual/diagnóstico , Deficiência Intelectual/etiologia , Deficiência Intelectual/genética , Deficiência Intelectual/fisiopatologia , Masculino , Doenças Metabólicas/patologia , Doenças Metabólicas/fisiopatologia , Mosaicismo/genética , Neoplasias Nasais/diagnóstico , Neoplasias Nasais/etiologia , Neoplasias Nasais/genética , Neoplasias Nasais/patologia , Neoplasias Nasais/fisiopatologia , Papiloma/diagnóstico , Papiloma/etiologia , Papiloma/genética , Papiloma/patologia , Papiloma/fisiopatologia , Pais , Fenótipo , Síndrome

Assuntos

Coagulação Intravascular Disseminada/etiologia , Disenteria Bacilar/complicações , Sepse/etiologia , Testes de Coagulação Sanguínea , Transfusão de Sangue , Pré-Escolar , Desidratação/etiologia , Seguimentos , Hematócrito , Humanos , Infusões Parenterais , Masculino , Shigella dysenteriae/patogenicidade , Virulência