RESUMO
Resumen Introducción: Un espectro de enfermedad hemorrágica intracraneal se puede presentar con síntomas neurológicos focales transitorios; aunque las enfermedades congénitas del fibrinógeno son inusuales y rara vez se manifiestan de esta manera, a continuación se presenta un caso de microsangrados cerebrales por hipofibrinogenemia congénita con síntomas neurológicos focales transitorios. Presentación del caso: Paciente masculino de 29 años de edad con microsangrados cerebrales por hipofibrinogenemia congénita con síntomas neurológicos focales transitorios. Discusión: La hemorragia intracerebral de vasos pequeños es una causa de síntomas neurológicos focales transitorios. La prevalencia de microhemorragias cerebrales en la población adulta mayor es un problema altamente reconocido, sin embargo, la incidencia de estos microsangrados en personas más jóvenes es baja y desconocida. Las discrasias sanguíneas, como el trastorno hereditario del fibrinógeno, son una causa de anomalías hereditarias de la coagulación sanguínea, donde este tiene una función importante en el control del sangrado por agregación plaquetaria y en la cascada de coagulación. La ausencia de fibrinógeno normal conduce a una altercación en la hemostasia y, por tanto, a complicaciones hemorrágicas. Conclusiones: Los síntomas neurológicos focales transitorios pueden ser causados por una enfermedad vascular cerebral hemorrágica de vasos pequeños, donde las discrasias sanguíneas congénitas son una causa rara de este tipo de enfermedad cerebrovascular.
Abstract Introduction: Intracranial hemorrhagic disease can present with transient focal neurological symptoms. Congenital fibrinogen diseases are unusual and can rarely manifest in this way. Below we present a case of cerebral microbleeds due to congenital hypofibrinogenemia with transient focal neurological symptoms. Case presentation: This is a 29-year-old man with cerebral microbleeds due to congenital hypofibrino-genemia with transient focal neurological symptoms. Discussion: Cerebral microbleed and intracerebral hemorrhage is a cause of transient focal neurological symptoms. The prevalence of cerebral microbleeds in the elderly population is a highly recognized problem. However, the incidence of these microbleeds in younger people is low and unknown. Blood dyscrasias, such as inherited fibrinogen disorder, are a cause of inherited abnormalities of blood clotting. Fibrinogen has an important role in the control of bleeding due to platelet aggregation and is part of the coagulation cascade. The absence of normal fibrinogen induces alteration in platelet and coagolation hemostasis and, therefore, causes hemorrhagic complications. Conclusions: Transient focal neurological symptoms may be caused by small vessel hemorrhagic cere-brovascular disease. Congenital blood dyscrasias are a rare cause of this type of cerebrovascular disease.
RESUMO
RESUMEN El síndrome de Miescher-Melkerson-Rosenthal es una condición clínica poco frecuente caracterizada por un edema orofacial episódico, paresia facial periférica recurrente, lengua geográfica (lingua plicata) y granulomas en biopsia de piel o labial. Se ha reportado más frecuentemente en mujeres, y su incidencia es probablemente subestimada por el desconocimiento del síndrome, su presentación clínica incompleta y la plétora de diagnósticos diferenciales. Se debe considerar en pacientes que presenten al menos dos de las cuatro características mencionadas. Su tratamiento, con esteroides vía oral, está dirigido a los episodios de edema orofacial y/o paresia facial. A continuación se describen tres casos del síndrome valorados en el servicio de neurología de la Fundación Cardioinfantil y se presenta una breve revisión de la literatura.
SUMMARY Miescher-Melkerson-Rosenthal syndrome is an uncommon clinical condition characterized by episodic orofacial oedema, recurrent peripheral facial paralysis, geographic tongue (lingua plicata) and granulomas in skin or labial biopsy. It is reported more frequently in women, and its incidence is probably underestimated due to lack of knowledge of the syndrome, incomplete clinical presentation and the plethora of differential diagnosis. It should be considered in patients with at least two of the four mentioned characteristics. Its treatment, with oral steroids, is directed at the episodes of orofacial oedema and/or the facial paralysis. We described three cases of the syndrome seen at the Fundacion Cardioinfantil's neurology service and present a short review of the literature.
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Mobilidade UrbanaRESUMO
RESUMEN PROPÓSITO: La pandemia mundial por covid-19 ha impuesto nuevos retos para la atención de pacientes con infarto cerebral con oclusión de gran vaso, el tratamiento endovascular con trombectomía mecánica es la elección para estos casos. Las recomendaciones que se presentan buscan mantener la eficacia, la celeridad y la seguridad de la intervención siguiendo las nuevas medidas de bioseguridad. METODOLOGÍA: Revisión no sistemática de la literatura de manejo endovascular para el infarto cerebral en época pre covid-19 y durante la pandemia por covid-19. Los aspectos de la intervención, que a juicio de los autores se modificaron, se presentan en forma de recomendaciones narrativas. RESULTADOS: Se identificaron tres fases en el manejo endovascular del infarto cerebral: preintervención, intervención y postintervención. En la primera se incluyen los temas de selección del candidato, la tamización para covid-19, el consentimiento informado, la notificación-preparación del equipo y la modalidad anestésica. En las otras dos fases se hacen recomendaciones generales. Por último, se identifican puntos importantes para la toma de decisiones en el manejo endovascular del infarto cerebral. CONCLUSIÓN: Las recomendaciones pretenden facilitar la adaptación de los protocolos, evitar retrasos y mantener la seguridad de la intervención endovascular en pacientes con infarto cerebral con oclusión de gran vaso candidatos a trombectomía mecánica en época de covid-19.
SUMMARY PURPOSE: The global pandemic of COVID-19 has imposed new challenges for the attention of patients with ischemic stroke and large vessel occlusion. Endovascular treatment with mechanical thrombectomy is the therapy of choice for these patients. The recommendations intend to maintain the efficacy, times and safety of the intervention following the new biosafety measures. METHODOLOGY: A non-systematic review of the literature on endovascular management for ischemic stroke in the pre-COVID-19 period and during the COVID-19 pandemic. The aspects of the intervention, modified in the author's opinion, are presented in the form of narrative recommendations. RESULTS: Three phases were identified in the endovascular management for cerebral infarction: Pre-intervention, intervention, and post-intervention. The first one includes candidate selection, screening for COVID-19, informed consent, notification-preparation of the team/suite and anesthetic modality. For the other two phases general recommendations were developed. Finally, we identified key points for decision-making in the endovascular management of ischemic stroke. CONCLUSION: These recommendations pretend to facilitate adaptations of protocols, avoid delays and maintain the safety of endovascular intervention in patients with ischemic stroke with large vessel occlusion candidates for mechanical thrombectomy during COVID-19 pandemic.
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Mobilidade UrbanaRESUMO
Objetivo: revisar las manifestaciones de la neurofibromatosis de presentación en la región genital, el diagnóstico diferencial y el manejo de las lesiones.Materiales y métodos: paciente de 63 años remitida por masa en región genital a la Unidad de Colposcopia y Patología del Tracto Genital Inferior del Hospital de Suba, institución pública de segundo nivel de complejidad ubicada en Bogotá, Colombia, donde se atiende a población del régimen subsidiado. Al examen físico se encontraron manchas café-au-lait y lesiones compatibles con neurofibromas que orientaron el diagnóstico de neurofibromatosis tipo 1. Se realizó una búsqueda sistemática de la literatura en Medline-Pubmed usando los términos MeSH neurofibromatosis, enfermedad de von Recklinghausen, vagina, tracto genital, tumor pélvico; se presenta el caso clínico y la revisión del tema.Resultados: se encontraron 7991 publicaciones relacionadas con neurofibromatosis, y de estas solo 30 relacionadas con lesiones pélvicas y de tracto genitourinario; solo 6 reportes de casos y una serie de casos presentaban lesiones localizadas en tracto genital inferior. Para la descripción de las generalidades y los criterios diagnósticos se seleccionaron 12 artículos de revisión del tema. El diagnóstico diferencial incluye schwannoma, neuroma, mixoma, leiomioma y pólipo fibroepitelial.Conclusiones: el hallazgo de neurofibromas en el tracto genitourinario es un evento de baja ocurrencia y es un tema de interés para ginecólogos, pediatras y urólogos pues constituye un reto diagnóstico.
Objective: Reviewing manifestations of neurofibromatosis presenting in the genital region, their differential diagnosis and managing lesions. Materials and methods: The case of a 63-year-old patient admitted to the Suba hospitals colposcopy and pathology of the lower genital tract service due to having a mass in the genital region is presented; the hospital is a second level complexity public institution in Bogotá, Colombia, dealing with a subsidised regime population. Physical examination revealed café-au-lait spots and lesions compatible with neurofibroma, thereby orientating diagnosis towards neurofibromatosis type 1. A systematic search was made of the literature in Medline-Pubmed, using the MeSH terms: neurofibromatosis, von Recklinghausens disease, vagina, genital tract, pelvic tumour. A clinical case and review of the topic are presented. Results: 7,991 publications related to neurofibromatosis were found. Just 30 of them were related to pelvic lesions and the genitourinary tract and only 6 case reports and one case series dealt with lesions located in the lower genital tract; 12 articles reviewing the topic were selected for a description of the diagnostic generalities and criteria. Differential diagnosis included schwannoma, neuroma, myxoma, leiomyoma and fibroepithelial polyp. Conclusions: A neurofibroma being identified in the genitourinary tract is an infrequently occurring event, constituting a topic of interest for gynaecologists, paediatricians and urologists as it represents a diagnostic challenge.