RESUMO
Para garantir que avaliações sejam consistentes com o conteúdo curricular e abordem resultados de aprendizagem válidos, é importante que sejam desenvolvidas de acordo com um plano bem estruturado. Neste relato de experiência é apresentada a utilização do blueprint como instrumento de orientação na elaboração de avaliações no curso de Medicina da PUC-SP. Para qualificação do processo de avaliação dos discentes o blueprint foi adotado como ferramenta para diagramar a elaboração de avaliações somativas, confrontando cada questão da avaliação aos objetivos de aprendizagem do módulo que seria avaliado. A partir desse instrumento, foi possível verificar se um conteúdo se apresentava super ou subestimado e, dependendo do resultado, a composição da prova pode ser retomada até ser obtida uma prova equilibrada. Essa dinâmica exigiu a participação ativa dos docentes, fortalecendo o trabalho colaborativo e resultando na melhor qualidade da documentação e registro mais organizado do processo de avaliação. Esses resultados, enfatizaram o atendimento aos objetivos de aprendizagem e influenciaram também outras atividades previstas no currículo. A riqueza da experiência proporcionada pela adoção do blueprint tem comprovado sua relevância e demonstrado que seu uso deverá ser mantido e refinado continuamente.
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Educação em Saúde , Aprendizagem Baseada em ProblemasRESUMO
The fragile X syndrome (FXS), the most common cause of hereditary mental retardation, is caused by expansions of CGG repeats in the FMR1 gene. The gold-standard method to diagnose FXS is the Southern blot (SB). Because SB is laborious and costly, some adaptations in the polymerase chain reaction (PCR) method have been utilized for FXS screening. A previous PCR-based screening method for FXS identification utilizing small amounts of DNA was reported as simple and efficient. The aim of this study was to reproduce the mentioned PCR-based screening method for identification of expanded alleles of the FMR1 gene in Brazilian individuals and to investigate the efficiency of this method in comparison with SB. Utilizing the enzyme Expand Long Template PCR System, 78 individuals were investigated by that PCR-based screening method for FXS identification. Conclusive results were obtained for 75 samples. Considering all the allelic forms of FXS (normal [NL], premutation [PM], and full-mutation [FM]), the comparison of the PCR-based screening method with SB demonstrated 100% of accuracy, sensitivity, and specificity. However, when the PM and the FM were analyzed separately from each other, but together with the NL allele, the accuracy, sensitivity, and specificity decreased (to 42.9%-97.4%). We concluded that the PCR-based screening method was reproducible and capable of identifying all different FXS alleles, but because the differentiation between the PM and the FM alleles was not accurate, SB is still the gold-standard method for the molecular diagnosis of FXS.
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Síndrome do Cromossomo X Frágil/diagnóstico , Síndrome do Cromossomo X Frágil/genética , Testes Genéticos/métodos , Southern Blotting , Feminino , Proteína do X Frágil da Deficiência Intelectual/genética , Humanos , Masculino , Mutação , Reação em Cadeia da PolimeraseRESUMO
A Síndrome do cromossomo X frágil (SXF) é a segunda maior causa de deficiência mental conhecida, afetando cerca de 1 em 4000 nascidos vivos, afetando a todas as populações e todos os grupos étnicos. A SXF apresenta um variado espectro de envolvimento, variando de problemas emocionais ou de aprendizado leves, até todos os níveis de deficiência mental. Os achados clínicos são consistentes mas não exclusivos, fato este que muitas vezes torna difícil seu reconhecimento através do exame físico. A SXF é, em hipótese, devida à ausência do produto gênico de FMR1. O mecanismo da mutação que dá origem à sindrome em praticamente a totalidade dos casos é a variação do número de cópias de uma repetição instável de trinucleotídeos CGG na extremidade 5 não traduzida do gene FMR1, e que tende a aumentar a cada geração, principalmente através das meioses femininas. O que ocorre é a metilação das repetições expandidas correlacionadas com a regulação da transcrição de FMR1. O presente trabalho teve por objetivo analisar a segregação do gene FMR1 em uma grande genealogia com 325 indivíduos, comparar os achados clínicos, psicológicos, fonoaudiológicos e moleculares entre os indivíduos afetados e não afetados pela lololoo na genealogia. Foram realizados exames físicos em 98 indivíduos, testes psicológicos em 65, fonoaudiológicos em 82 e moleculares em 86. Foram confirmados 8 casos de mutação completa (FM) e 7 casos de pré-mutação (PM) no gene FMR1 em 6 dos 63 núcleos familiares. A análise estatística nesta genealogia revelou uma associação entre a presença de PM no gene FMR1 e o comprometimento fonoaudiológico, e associação entre a FM no gene FMR1 e presença de palato alto, deficiência mental e comprometimento fonoaudiológico
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Humanos , Masculino , Feminino , Criança , Adolescente , Adulto , Genética Médica , Síndrome do Cromossomo X Frágil/diagnóstico , Síndrome do Cromossomo X Frágil/etiologia , Síndrome do Cromossomo X Frágil/genética , Síndrome do Cromossomo X Frágil/psicologia , Transtornos Cromossômicos/genéticaRESUMO
OBJECTIVE: To assess the cardiovascular features of Ullrich-Turner's syndrome using echocardiography and magnetic resonance imaging, and to correlate them with the phenotype and karyotype of the patients. The diagnostic concordance between the 2 methods was also assessed. METHODS: Fifteen patients with the syndrome were assessed by echocardiography and magnetic resonance imaging (cardiac chambers, valves, and aorta). Their ages ranged from 10 to 28 (mean of 16.7) years. The karyotype was analyzed in 11 or 25 metaphases of peripheral blood lymphocytes, or both. RESULTS: The most common phenotypic changes were short stature and spontaneous absence of puberal development (100%); 1 patient had a cardiac murmur. The karyotypes detected were as follows: 45,X (n=7), mosaics (n=5), and deletions (n=3). No echocardiographic changes were observed. In regard to magnetic resonance imaging, coarctation and dilation of the aorta were found in 1 patient, and isolated dilation of the aorta was found in 4 patients. CONCLUSION: The frequencies of coarctation and dilation of the aorta detected on magnetic resonance imaging were similar to those reported in the literature (5.5% to 20%, and 6.3% to 29%, respectively). This confirmed the adjuvant role of magnetic resonance imaging to Doppler echocardiography for diagnosing cardiovascular alterations in patients with Ullrich-Turner's syndrome.
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Ecocardiografia Doppler/métodos , Imageamento por Ressonância Magnética/métodos , Síndrome de Turner/fisiopatologia , Adolescente , Adulto , Criança , Feminino , Humanos , Cariotipagem , Fenótipo , Síndrome de Turner/diagnóstico , Síndrome de Turner/genéticaRESUMO
OBJECTIVE: To assess the cardiovascular features of Ullrich-Turner's syndrome using echocardiography and magnetic resonance imaging, and to correlate them with the phenotype and karyotype of the patients. The diagnostic concordance between the 2 methods was also assessed. METHODS: Fifteen patients with the syndrome were assessed by echocardiography and magnetic resonance imaging (cardiac chambers, valves, and aorta). Their ages ranged from 10 to 28 (mean of 16.7) years. The karyotype was analyzed in 11 or 25 metaphases of peripheral blood lymphocytes, or both. RESULTS: The most common phenotypic changes were short stature and spontaneous absence of puberal development (100 percent); 1 patient had a cardiac murmur. The karyotypes detected were as follows: 45,X (n=7), mosaics (n=5), and deletions (n=3). No echocardiographic changes were observed. In regard to magnetic resonance imaging, coarctation and dilation of the aorta were found in 1 patient, and isolated dilation of the aorta was found in 4 patients. CONCLUSION: The frequencies of coarctation and dilation of the aorta detected on magnetic resonance imaging were similar to those reported in the literature (5.5 percent to 20 percent, and 6.3 percent to 29 percent, respectively). This confirmed the adjuvant role of magnetic resonance imaging to Doppler echocardiography for diagnosing cardiovascular alterations in patients with Ullrich-Turner's syndrome