RESUMO
Resumen: Introducción: La histiocitosis de células de Langerhans (HCL) es un trastorno histiocítico raro y su incidencia exacta se mantiene desconocida; se ha diagnosticado en todos los grupos de edad, pero es más común en los primeros 3 años de vida. Se caracteriza por lesiones únicas o múltiples de tipo osteolítico causadas por proliferación clonal de células histológicamente similares a las células de Langerhans; su presentación clínica es heterogénea. Caso clínico: Presentamos el caso de una paciente de sexo femenino de 7 años, con dificultad para la marcha y debilidad progresiva en los miembros inferiores de 5 días de evolución. A la exploración física presenta hallazgos concordantes con síndrome piramidal e hipoes tesias de miembros inferiores. Se realizó resonancia magnética (RM) de columna y tomografía computarizada de cráneo simple, que descartó patología intracraneal . En la RM de columna se detectó vertebra plana con extensión epidural y para vertebral, por lo que se inició manejo con esteroides y se indicó descompresión quirúrgica. Se realizó resección parcial y biopsia de la lesión. Debido a los hallazgos histológicos y la presencia de marcadores positivos para CD1a y CD207, se confirmó el diagnóstico de HCL. Conclusiones: La HCL es una enfermedad poco frecuente y de difícil diagnóstico por su presentación heterogénea. El granuloma eosinofílico y la vértebra plana como hallazgos imagenológicos pueden orientar el diagnóstico, aunque siempre se debe confirmar histológicamente.
Abstract: Background: Langerhans cell histiocytosis (LCH) is a rare disease, more common in the first three years of lite. lt is characterized by single ar multiple osteolytic lesions due to clonal proliferation of cells histologically similar to Langerhans cells; its clínical presentation is heterogeneous. Case report: 7-year-old female patient with 5 days of progressive lower extremity weakness and difficulty to walk. Physical exam findings were consistent with pyramidal syndrome and lower extremities hypoesthesia. Magnetic resonance imaging (MRI) of spine and cranial computed tomography (CT) were performed. lntracranial pathology was ruled out. The MRI findings showed vertebra plana with epidural and paravertebral involvement, so treatment with steroids and surgical decompression initiated. Partíal resection and biopsy of the lesion was performed. Due to histological findings and positive CD1a and CD207 markers, diagnosis of LCH was confirmed. Conclusions: LCH is an uncommon disease with a challenging diagnosis due to its heterogeneous clinical presentation. Eosinophilic granuloma and vertebra plana as imaging findings may guide the diagnosis. However, it should always be confirmed with histological evidence.
Assuntos
Criança , Feminino , Humanos , Histiocitose de Células de Langerhans/diagnóstico , Debilidade Muscular/etiologia , Hipestesia/etiologia , Esteroides/administração & dosagem , Biópsia , Imageamento por Ressonância Magnética , Tomografia Computadorizada por Raios X , Histiocitose de Células de Langerhans/fisiopatologia , Histiocitose de Células de Langerhans/terapia , Descompressão Cirúrgica/métodos , Extremidade InferiorRESUMO
Introducción: La histiocitosis de células de Langerhans (HCL) es un trastorno histiocítico raro y su incidencia exacta se mantiene desconocida; se ha diagnosticado en todos los grupos de edad, pero es más común en los primeros 3 años de vida. Se caracteriza por lesiones únicas o múltiples de tipo osteolítico causadas por proliferación clonal de células histológicamente similares a las células de Langerhans; su presentación clínica es heterogénea. Caso clínico: Presentamos el caso de una paciente de sexo femenino de 7 años, con dificultad para la marcha y debilidad progresiva en los miembros inferiores de 5 días de evolución. A la exploración física presenta hallazgos concordantes con síndrome piramidal e hipoestesias de miembros inferiores. Se realizó resonancia magnética (RM) de columna y tomografía computarizada de cráneo simple, que descartó patología intracraneal. En la RM de columna se detectó vertebra plana con extensión epidural y paravertebral, por lo que se inició manejo con esteroides y se indicó descompresión quirúrgica. Se realizó resección parcial y biopsia de la lesión. Debido a los hallazgos histológicos y la presencia de marcadores positivos para CD1a y CD207, se confirmó el diagnóstico de HCL. Conclusiones: La HCL es una enfermedad poco frecuente y de difícil diagnóstico por su presentación heterogénea. El granuloma eosinofílico y la vértebra plana como hallazgos imagenológicos pueden orientar el diagnóstico, aunque siempre se debe confirmar histológicamente. Background: Langerhans cell histiocytosis (LCH) is a rare disease, more common in the first three years of life. It is characterized by single or multiple osteolytic lesions due to clonal proliferation of cells histologically similar to Langerhans cells; its clinical presentation is heterogeneous. Case report: 7-year-old female patient with 5 days of progressive lower extremity weakness and difficulty to walk. Physical exam findings were consistent with pyramidal syndrome and lower extremities hypoesthesia. Magnetic resonance imaging (MRI) of spine and cranial computed tomography (CT) were performed. Intracranial pathology was ruled out. The MRI findings showed vertebra plana with epidural and paravertebral involvement, so treatment with steroids and surgical decompression initiated. Partial resection and biopsy of the lesion was performed. Due to histological findings and positive CD1a and CD207 markers, diagnosis of LCH was confirmed. Conclusions: LCH is an uncommon disease with a challenging diagnosis due to its heterogeneous clinical presentation. Eosinophilic granuloma and vertebra plana as imaging findings may guide the diagnosis. However, it should always be confirmed with histological evidence.