RESUMO
AIM: To appraise the economic burden for families of patients with type 1 diabetes mellitus (DM1) at the Instituto Nacional de Pediatria in Mexico City. PATIENTS AND METHODS: DM1 family direct costs were obtained from a standardized economic survey in 59 children with no chronic severe complications such as kidney failure in 2002-3. RESULTS: Mean family annual direct cost of treatment and monitoring was US $1689.87 which includes government funding given to both outpatients and inpatients. Despite this, DM1 out-of-pocket cost for families is very high compared to the minimum official wage of approximately $4.00 dollar/day versus $4.06 cost DM1/day. No correlation between parents' age, education or socio-economic level and direct cost was statistically significant. CONCLUSIONS: The highest economic burden was due to self-monitoring of blood glucose (SMBG) 53.0% and insulin 14.8%. The costs were higher in children with poor metabolic control who performed SMBG less often.
Assuntos
Efeitos Psicossociais da Doença , Diabetes Mellitus Tipo 1/tratamento farmacológico , Diabetes Mellitus Tipo 1/economia , Família , Custos de Cuidados de Saúde/estatística & dados numéricos , Adolescente , Glicemia/metabolismo , Automonitorização da Glicemia/economia , Criança , Coleta de Dados , Diabetes Mellitus Tipo 1/metabolismo , Feminino , Humanos , Insulina/sangue , Masculino , MéxicoRESUMO
CONTEXT: Maturity-onset diabetes of the young (MODY) is a monogenic form of diabetes mellitus characterized by autosomal dominant inheritance, early age of onset and a primary insulin secretion defect. Certain MODY gene sequence variants may be involved in polygenic forms of type 2 diabetes. OBJECTIVE: We assessed the contribution of MODY genes to the etiology of type 2 early-onset diabetes in 23 Mexican families, including five with apparently autosomal dominant inheritance. PATIENTS: Twenty-three unrelated Mexican families with early-onset type 2 diabetes previously screened for the presence of glucokinase mutations, were studied. DESIGN: We screened MODY genes for sequence variants by PCR-SSCP analysis and automated sequencing. We performed a functional analysis of the HNF-1alpha P379H recombinant protein in vitro in both HeLa and RINm5f beta-cell lines. MAIN OUTCOME MEASURES: MODY gene mutation screening and P379H mutant protein transactivation assay. RESULTS: No mutations were detected in the HNF-4alpha, IPF-1, NEUROD1 or HNF-1beta genes in any of the families studied. A new mutation (P379H) of the HNF-1alpha gene was identified in one MODY family. RINm5f and HeLa cell transfection assays revealed decreased transactivation activity of the mutant protein on the human insulin promoter. CONCLUSIONS: All known MODY genes were screened for abnormalities in this cohort of early-onset diabetes families which included 5 MODY pedigrees. We identified a new HNF-1alpha MODY mutation (P379H) and demonstrated that it reduces the transactivation potential of the mutant protein on the human insulin promoter. No other mutation was identified in this cohort indicating that abnormalities in MODY genes are generally not a common cause of early-onset diabetes and this includes MODY families in Mexico.
Assuntos
Diabetes Mellitus Tipo 2/etnologia , Diabetes Mellitus Tipo 2/genética , Genes Dominantes , Mutação , Fatores de Transcrição Hélice-Alça-Hélice Básicos/genética , Western Blotting , Estudos de Coortes , DNA/análise , DNA/genética , Diabetes Mellitus Tipo 2/etiologia , Feminino , Testes Genéticos , Glucoquinase/genética , Fator 1-alfa Nuclear de Hepatócito/genética , Fator 1-beta Nuclear de Hepatócito/genética , Fator 4 Nuclear de Hepatócito/genética , Proteínas de Homeodomínio/genética , Humanos , Masculino , México , Linhagem , Reação em Cadeia da Polimerase , Polimorfismo Genético , Transativadores/genética , TransfecçãoRESUMO
This was a prospective, longitudinal and descriptive study of 117 Mexican girls with Turner's syndrome (TS) followed from diagnosis to 18 years old. Height, weight and growth velocity were evaluated every 4-6 months, and bone age was assessed annually. Adult height was reached in 87 girls. All the girls were treated during 1 year with conjugated estrogens at bone age of 12 years, and subsequently with mixed estrogen/progestogen. Growth retardation in girls with TS is apparent at birth (2.7 +/- 0.9 kg and 46.3 +/- 5.0 cm) and in childhood, but becomes most marked when puberty would normally occur. Mean growth velocity was less than 25th percentile from birth to 2 years, less than 10th percentile between 3-9 years, and less than 3rd percentile from 10 to 18 years of age. Final adult height was 136.9 +/- 5.5 cm, but it is affected by the particular karyotype: 46,Xi(Xq): 134.5 cm, 45,XO: 137.3 cm, and 45XO/46,XX: 139 cm.
Assuntos
Estatura/etnologia , Estatura/genética , Crescimento/genética , Síndrome de Turner/genética , Síndrome de Turner/fisiopatologia , Determinação da Idade pelo Esqueleto/métodos , Estatura/efeitos dos fármacos , Cromossomos Humanos X/genética , Estudos de Coortes , Esquema de Medicação , Estrogênios/uso terapêutico , Estrogênios Conjugados (USP)/uso terapêutico , Feminino , Retardo do Crescimento Fetal/etnologia , Retardo do Crescimento Fetal/genética , Crescimento/efeitos dos fármacos , Humanos , Cariotipagem , México , Progesterona/uso terapêutico , Puberdade/genética , Aberrações dos Cromossomos Sexuais/estatística & dados numéricos , Fatores Socioeconômicos , Síndrome de Turner/tratamento farmacológicoRESUMO
Objetivo. Investigar las concentraciones séricas de insulina en condiciones basales y dinámicas en un grupo de adolescentes mexicanas caracterizadas por tener alteraciones mestruales. Métodos. Se estudiaron 77 adolescentes pospuberables: 65 de ellas, con edad promedio de 15 ñ 1.7 años, presentaban ciclos anovulatorios caracterizados por periodos mestruales con duración menor de 20 días o mayor de 45 días, y el grupo control consistió de 12 adolescentes (15 ñ 1.2 años de edad) clínicamentes sanas, con ciclos ovulatorios y sangrados endometriales normales. En todas las sujetos se obtuvieron las siguientes características clínicas: índice de masa corporal, relación cintura/cadera, presencia y severidad de acné, hirsutismo, acantosis nigricans e hiperkeratosis folicular. Se realizaron estudios de ultrasonido transabdominal de la región pélvica, así como determinaciones de suero de LH, FSH, estradiol, prolactina, testosterona, androstendiona y de la globulina transportadora de esterioides sexuales (SHBG). En todas se midió en sangre venosa la glucosa e insulina en condiciones pre y posprandiales. Resultados. Las jóvenes anovulatorias se subdividieron en tres grupos dependiendo de la presencia de acantosis nigricans y sobrepeso. Se observaron concentraciones de insulina significativamente más elevadas en los grupos con anovulación que en los controles. Las concentraciones de insulina en las anovulatorias correlacionaron con la presencia y gravedad de acantosis, la relación cintura/cadera, el índice de peso corporal y las concentraciones circulantes de SHBG. Conclusiones. Los resultados de este estudio indicaron una importante correlación entre las concentraciones en suero de la insulina y la presencia de alteraciones de la función ovárica (anovulación en adolescentes mexicanas. Estos hallazgos sugieren a la hiperinsulinemia como un marcador predictivo de anovulación crónica y de alteraciones metabólicas en la vida adulta; sin embargo, estas observaciones requieren de mayor investigación
Assuntos
Humanos , Feminino , Adolescente , Acantose Nigricans/complicações , Anovulação/etiologia , Glicemia , Índice de Massa Corporal , Estudos de Casos e Controles , Hormônios Esteroides Gonadais/sangue , Insulina/sangue , México , Puberdade , Síndrome do Ovário Policístico/complicações , Síndrome do Ovário Policístico/diagnóstico , Distúrbios Menstruais/complicaçõesRESUMO
Introducción. Para investigar la existencia de resistencia periférica a la insulina y de hiperinsulinemia en pacientes con anemia aplástica (AA) previas al inicio de la terapia esteroidea y con el objeto de evaluar el riesgo de desarrollar diabetes mellitus no dependiente de insulina se diseñó el presente estudio. Material y métodos. Se estudiaron once pacientes con diagnóstico de AA adquirida de idiopático y se compararon con diez niños sanos como grupo control; todos los pacientes con AA tenían pruebas de función hepática y renal normales, antecedentes negativos de transfusión durante las cuatro semanas previas al estudio. A todos se les realizó curva de tolerancia oral a la glucosa (CTOG) de dos horas con previa dieta de 150 g de carbohidratos al día por tres días; se determinó glucosa e insulina sérica a los 0, 5, 10, 15, 30, 60, 90, y 120 minutos, analizadas por métodos de glucosa oxidasa y radioinmunoanálisis respectivamente. Se determinó la presencia de resistencia periférica a la insulina (RPT) e hiperinsulinemia a través de calcular actividad periférica de insulina (API), secreción integrada de insulina (SII) y relación glucosa-insulina (G/I). Resultados. Todos nuestros pacientes con AA presentaron hiperinsulinemia y RPI, evidenciado la primera por hiperrespuesta a una CTOG, relación G/I disminuida, niveles mayores de SII versus controles (217.6 ñ 180 vs 112.3 ñ 68),P < 0.02 y la segunda por la API menor que en los controles (0.55 ñ 0.13 vs 1.19 ñ 0.5),P < 0.01; no se encontró correlación con cifras de hemoglobina (hipoxia) y los niveles de insulina. Posterior al estudio y durante su evolución tres pacientes con AA desarrollaron diabetes mellitus. Conclusiones. La existencia de una SII elevada en los pacientes con AA más una API menor que los controles, hacen evidente una RPI, previo al inicio del tratamiento esteroideo, por lo cual es conveniente realizar CTOG a los pacientes con AA al momento del diagnóstico para detectar en forma temprana a aquellos pacientes con alteración en la secreción de insulina
Assuntos
Pré-Escolar , Criança , Adolescente , Humanos , Masculino , Feminino , Anemia Aplástica/terapia , Glicemia/efeitos dos fármacos , Glicemia/metabolismo , Diabetes Mellitus/prevenção & controle , Resistência à Insulina/fisiologia , Metilprednisolona/metabolismo , Metilprednisolona/uso terapêuticoRESUMO
Se presenta el caso de un niño de ocho años de edad con hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 21-hidroxilasa, e hiperplasia de restos adrenales paratesticulares, que fue diagnosticada inicialmente como portador de un tumor de células de Leydig, proponiéndosele orquiectomía bilateral. El estudio mediante prueba de inhibición con dexametasona y posteriormente de estimulación con ACTH evidenció el defecto enzimático y permitió establecer el diagnóstico de certeza. Posteriormente, aún bajo inhibición con dexametasona, se realizaron pruebas de estimulación con hormona hipotalámica liberadora de gonadotropina y gonadotropina coriónica humana, que establecieron la existencia de pubertad precoz verdadera asociada a su patología de base, y probablemente secundaria a sensibilización hipotalámica por exposición crónica a un medio hiperandrogénico
Assuntos
Humanos , Masculino , Criança , Tumor de Resto Suprarrenal/complicações , Tumor de Resto Suprarrenal/fisiopatologia , Dexametasona , Diagnóstico , Diagnóstico Diferencial , Hiperplasia Suprarrenal Congênita/fisiopatologia , Puberdade Precoce/diagnósticoRESUMO
Con la finalidad de demostrar la utilidad de la prueba colorimétrica semicuantitativa de azul de bromofenol para la detección de microalbuminuria en pacientes con diabetes mellitus insulino dependiente, se realizó un estudio comparativo entre este método y la determinación cuantitativa de microalbuminuria por radioinmunoanálisis (RIA). Se analizaron por duplicado para el método semicuantitativo y de manera única para RIA las orinas de 82 pacientes, y se encontró una sensibilidad de 60 por ciento, una especificidad del 83.3 por ciento, una falsa alarma de 16.6 por ciento, valor predictivo positivo de 33.3 por ciento y valor negativo de 93.7 por ciento. Se concluye que la determinación colorimétrica semicuantitativa de azul de bromofenol es útil para descartar la existencia de microalbuminuria, pero que su confiabilidad es limitada para diagnosticar la existencia de microalbuminuria, por lo que los resultados positivos por este método, deben de corroborarse mediante determinación cuantitativa específica
Assuntos
Humanos , Criança , Adolescente , Albuminúria/diagnóstico , Albuminúria/urina , Azul de Bromofenol , Azul de Bromofenol/análise , Diabetes Mellitus/fisiopatologia , Diabetes Mellitus/urina , Nefropatias Diabéticas/diagnóstico , Nefropatias Diabéticas/urina , RadioimunoensaioAssuntos
Humanos , História do Século XIX , História do Século XX , Endocrinologia/história , MéxicoRESUMO
La diabetes mellitus insulinodependiente (DMID) o Tipo I, se origina por la deficiencia absoluta de insulina. Por ello, para sobrevivir, los pacientes dependen de la aplicación diaria de la hormona. Se presenta una revisión de 164 casos que constituyen la experiencia del periodo comprendido entre 1976 y julio de 1987 en el Instituto de Pediatría. Se ideó una hoja de recolección de datos en la que se obtuvieron algunos datos epidemiológicos y clínicos que difieren de lo informado en la literatura mundial; así mismo, se encontraron otros datos que presentaron un comportamiento similar
Assuntos
Recém-Nascido , Lactente , Pré-Escolar , Criança , Adolescente , Humanos , Masculino , Feminino , Diabetes Mellitus Tipo 1/complicações , Diabetes Mellitus Tipo 1/diagnóstico , Diabetes Mellitus Tipo 1/epidemiologia , MéxicoRESUMO
En general, el pediatra y el endocrinológico tienen una información limitada sobre el ejercicio en los niños diabéticos. Este trabajo presenta conceptos actuales y una orientación práctica sobre las indicaciones, contraindicaciones y características del ejercicio en los niños con diabetes mellitus insulinodependiente. En términos generales, el niño diabético no sólo puede sino que debe realizar ejercicio, siempre y cuando éste sea de intensidad y calidad adecuadas para su grado de control metabólico. El ejercicio disminuye las demandas de insulina exógena, evita el desarrollo rápido y fácil de cetoacidosis diabética y puede prevenir las complicaciones metabólicas y cardiovasculares.. Así mismo, mejora la autoimagen y las relaciones sociales del paciente. Se recomiendan ejercicios de baja resistencia y gran movilidad, realizados por lo menos tres veces por semana, durante cuarenta minutos y al 85% de su capacidad máxima. Se analizan las indicaciones, contraindidaciones, peligros, deporte permitidos, deporte no aconsejables y se propone también una valoración simple para catalogar la capacidad potencial del niño diabético para la realización del ejercicio. Se muestra el diseño de una tarjeta de identificación y control de la actividad deportiva