RESUMO
The study of two brothers with pulmonary alveolar microlithiasis (MLA) a rare lung alteration with autosomic recessive character is presented. In one case the lung biopsy made the diagnosis by the identification of multiple calcospherites. The importance of the familiar study is stressed, as a sister with the same radiographic image was discovered this way. The literature is revised and the main data of MLA are presented; the radiologic images and histopathologic findings are commented.
Assuntos
Cálculos/genética , Alvéolos Pulmonares , Adulto , Cálculos/diagnóstico por imagem , Feminino , Humanos , Pneumopatias/diagnóstico por imagem , Pneumopatias/genética , Masculino , Linhagem , Alvéolos Pulmonares/diagnóstico por imagem , RadiografiaRESUMO
Se presenta el caso de un paciente de 6 meses de edad con hipertrofia del clitoris, aplasia de labios menores y hernia inguinal izquierda. La laparatomia exploradora demostro utero y trompas rudimentarias, no se encontraron gonadas. En el estudio citogenetico la cromatina X resulto negativa y el cariotipo revelo un mosaico 45, X/46, X i(Yq). La anomalia se detecto mediante estudio de bandas C. Se comprueba que en ausencia de brazos cortos del cromosoma Y, no existe gonada masculina y que la diferenciacion de los organos genitales internos y externos es mas bien de tipo femenino.