RESUMO
Marfan syndrome (MFS) is an autosomal dominant disorder, due to mutations on the gene that encodes fbrillin-1 (FBN1), which is a major component of extracellular microfbrils of the connective tissue [1, 2]. The incidence of MFS is about 2 to 3 per 10,000 individuals, with no difference in gender prevalence and, in approximately 75% of cases, the mutation is inherited from an affected parent, and the other cases can be due to de novo mutations [1]. The syndrome usually affects the skeletal, cardiovascular and optical systems, among others, and the accurate diagnosis is based on family history, clinical signs, and Ghent criteria [16]. Cardiovascular manifestations of MFS, in special aorta ecstasy and/or dissection, are related to poor outcomes, involving the most severe complications and the majority of deaths in this population. Therefore, additional care is recommended for patients intending to get pregnant
El síndrome de Marfan (MFS) es un trastorno autosómico dominante, debido a mutaciones en el gen que codifica fbrillin-1 (FBN1), que es un importante componente de microfrilos extracelulares del tejido conectivo [1, 2]. los la incidencia de MFS es de aproximadamente 2 a 3 por 10,000 individuos, sin diferencia en prevalencia de género y, en aproximadamente el 75% de los casos, la mutación se hereda de un padre afectado, y los otros casos pueden deberse a Mutaciones de novo [1]. El síndrome suele afectar al esqueleto, cardiovascular y óptico. sistemas, entre otros, y el diagnóstico preciso se basa en historia familiar, signos clínicos y criterios de Gante [16]. Cardiovascular Las manifestaciones de MFS, en éxtasis especial de aorta y / o disección, son relacionados con los malos resultados, que implican las complicaciones más graves y La mayoría de las muertes en esta población. Por lo tanto, la atención adicional es Recomendado para pacientes con intención de quedar embarazada