RESUMO
La constitución cromosómica más frecuente del síndrome de Turner es 45XO, pero también han sido descritas variantes de éste, como los casos con mosaico Turner con fórmula cromosómica XX/XO, descrita por Ford. En la literatura se plantea que casos con esta variante no suelen lograr embarazo, pues traen aparejada una alta indicencia de esterilidad. El objetivo del presente trabajo es presentar una paciente de 22 años de edad, con historia clínica de baja talla y estigmas de disgenesia gonadal turneriana, que a los 10 años se le diagnosticó un mosaico Turner con cariograma 46XX 45XO; a los 16 años de edad tuvo la menarquía, a los 22 se le diagnosticó un embarazo y tuvo un parto normal. Este es el primer caso que se reporta en nuestro país(AU)
Assuntos
INFORME DE CASO , Humanos , Feminino , Gravidez , Adulto , Complicações na Gravidez , Síndrome de TurnerRESUMO
La constitución cromosómica más frecuente del síndrome de Turner es 45XO, pero también han sido descritas variantes de éste, como los casos con mosaico Turner con fórmula cromosómica XX/XO, descrita por Ford. En la literatura se plantea que casos con esta variante no suelen lograr embarazo, pues traen aparejada una alta indicencia de esterilidad. El objetivo del presente trabajo es presentar una paciente de 22 años de edad, con historia clínica de baja talla y estigmas de disgenesia gonadal turneriana, que a los 10 años se le diagnosticó un mosaico Turner con cariograma 46XX 45XO; a los 16 años de edad tuvo la menarquía, a los 22 se le diagnosticó un embarazo y tuvo un parto normal. Este es el primer caso que se reporta en nuestro país
Assuntos
Humanos , Feminino , Gravidez , Adulto , Complicações na Gravidez , Síndrome de TurnerRESUMO
Se presentaron el estudio clínico, mediante exámenes complementarios y evolutivo de 23 pacientes del sexo femenino portadoras de pubertad precoz (14 idiopáticas y 9 secundarias), atendidas en el departamento de endocrinología infantil del Instituto de Endocrinología y Enfermedades Metabólicas en el período comprendido entre 1966 y 1975. De nuestras pacientes, 16 tenían talla superior a la que correspondía a su edad cronológica y 19 tenían aceleración de la maduración ósea. Se analizan éstos y otros hallazgos clínicos, de laboratorio y evolutivos entre nuestras pacientes y se comparan con lo informado en otras series. Se revisan las posibles causas del síndrome y se confirma la idiopática como la más frecuente en la hembra. Se presentan nuestros resultados con el tratamiento hormonal(AU)
Assuntos
Humanos , Feminino , Criança , Puberdade Precoce/diagnóstico , Puberdade Precoce/tratamento farmacológico , Puberdade Precoce/etiologia , Estatura , Hormônios/uso terapêuticoRESUMO
Se presenta una paciente de 22 meses de edad, atendida por un Cystosarcoma Phyllodes (fibroadenoma celular intracanalicular) y estudiada en el departamento de endocrinología infantil del instituto de Endocrinología y Enfermedades Metabólicas. Se valoran clínicamente algunos aspectos histológicos y el diagnóstico diferencial, y se enfatiza en la importancia de realizarlo a esta edad, con la telarquía precoz o la abministración de estrógenos. Por último se señala la escasa frecuencia de esta afección en edad prepuberal, ya que no se encuentra ningún paciente más joven que el nuestro señalado en la literatura médica. Se recomienda valorar este diagnóstico, en el estudio de tumores mamarios en la edad infantil precoz(AU)