RESUMO

Genetic abnormalities of pulmonary surfactant were identified by DNA sequence analysis in 14 (12 full-term, 2 preterm) of 17 newborn infants with fatal respiratory distress of unknown etiology. Deficiency of adenosine triphosphate-binding cassette protein, member A3 (n = 12) was a more frequent cause of this phenotype than deficiency of surfactant protein B (n = 2).

Assuntos

Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP/genética , Proteína B Associada a Surfactante Pulmonar/genética , Proteína C Associada a Surfactante Pulmonar/genética , Surfactantes Pulmonares , Síndrome do Desconforto Respiratório do Recém-Nascido/genética , Análise de Sequência de DNA , Peso ao Nascer , Feminino , Idade Gestacional , Humanos , Imuno-Histoquímica , Recém-Nascido , Pulmão/diagnóstico por imagem , Masculino , Mutação de Sentido Incorreto , Fenótipo , Proteína B Associada a Surfactante Pulmonar/metabolismo , Ultrassonografia