Assuntos
Anemia Falciforme/complicações , Cefaleia/etiologia , Hematoma Epidural Craniano/complicações , Infarto/complicações , Adolescente , Serviço Hospitalar de Emergência , Hematoma Epidural Craniano/diagnóstico por imagem , Humanos , Infarto/diagnóstico por imagem , Imageamento por Ressonância Magnética , Masculino , Crânio/diagnóstico por imagem , Crânio/patologia , Tomografia Computadorizada por Raios XAssuntos
Doenças das Tubas Uterinas/diagnóstico por imagem , Cistos Ovarianos/diagnóstico por imagem , Cisto Parovariano/diagnóstico por imagem , Anormalidade Torcional/diagnóstico por imagem , Adolescente , Gerenciamento Clínico , Feminino , Humanos , Imageamento por Ressonância Magnética , Imagem Multimodal , Ultrassonografia DopplerAssuntos
Atresia Esofágica/cirurgia , Corpos Estranhos/diagnóstico por imagem , Complicações Pós-Operatórias/diagnóstico por imagem , Fístula Traqueoesofágica/cirurgia , Anastomose Cirúrgica , Sulfato de Bário/administração & dosagem , Meios de Contraste/administração & dosagem , Atresia Esofágica/complicações , Esofagoscopia , Corpos Estranhos/terapia , Frutas , Humanos , Lactente , Masculino , Complicações Pós-Operatórias/terapia , Fístula Traqueoesofágica/complicaçõesAssuntos
Ventrículos Cerebrais/anormalidades , Quarto Ventrículo/anormalidades , Adolescente , Edema Encefálico/etiologia , Edema Encefálico/patologia , Ventrículos Cerebrais/patologia , Ventrículos Cerebrais/cirurgia , Serviço Hospitalar de Emergência , Feminino , Quarto Ventrículo/diagnóstico por imagem , Quarto Ventrículo/patologia , Quarto Ventrículo/cirurgia , Humanos , Hidrocefalia/cirurgia , Imageamento por Ressonância Magnética/métodos , Derivação Ventriculoperitoneal/métodosAssuntos
Artrite Infecciosa/diagnóstico , Doença de Lyme/diagnóstico , Artrite Infecciosa/diagnóstico por imagem , Artrite Infecciosa/microbiologia , Transtorno Autístico , Borrelia burgdorferi/isolamento & purificação , Pré-Escolar , Articulação do Quadril/diagnóstico por imagem , Articulação do Quadril/microbiologia , Articulação do Quadril/patologia , Humanos , Doença de Lyme/diagnóstico por imagem , Doença de Lyme/microbiologia , Masculino , Radiografia , UltrassonografiaAssuntos
Lesões do Pescoço/complicações , Processo Odontoide/lesões , Traumatismos da Coluna Vertebral/diagnóstico , Adolescente , Diagnóstico Diferencial , Feminino , Humanos , Imageamento por Ressonância Magnética , Lesões do Pescoço/diagnóstico , Processo Odontoide/diagnóstico por imagem , Processo Odontoide/patologia , Traumatismos da Coluna Vertebral/etiologia , Tomografia Computadorizada por Raios XRESUMO
The majority of pediatric low-grade gliomas (LGGs) are characterized by constitutive activation of the mitogen-activated protein kinase (MAPK) pathway through various mechanisms including BRAF mutations, inactivation of NF1, and KIAA1549-BRAF and FAM131B-BRAF fusions. The KIAA1549-BRAF fusion typically results from a 2.0 Mb tandem duplication in chromosome band 7q34. In the present study, single nucleotide polymorphism (SNP)-based array analysis of three LGGs demonstrated deletions in 7q34 that resulted in a BRAF fusion. Case 1 was likely a pilocytic astrocytoma (PA) with three deletions in 7q33q34 and an exon 15-9 KIAA1549-BRAF fusion. SNP array analysis of case 2, a possible dysembryoplastic neuroepithelial tumor (DNT), revealed a 2.6 Mb deletion, which included the 5' end of BRAF and extended to the 3' end of FAM131B. In case 3, deletions involving BRAF and FAM131B were observed in both a primary and a recurrent PA. RNA-based sequence analysis of cases 2 and 3 confirmed a fusion between FAM131B exon 2 and BRAF exon 9. The presence of fusion transcripts in these three LGGs highlights the utility of SNP array analysis to identify deletions that are suggestive of fusion proteins. BRAF fusions can result from multiple non-overlapping deletions, suggesting various complex mechanisms of formation.