RESUMO
We conducted clinical and genetic analyses of 52 cystic fibrosis (CF) patients in Uruguay, which is about half of the known affected individuals in the country. A relatively high proportion had a mild presentation, characterized by pancreatic sufficiency (28%), a strong pulmonary component (97%), and borderline sweat electrolyte measurements (25%). Mutational analysis of CF chromosomes demonstrated a relatively low incidence of the DeltaF508 allele (40%) and a large number of other cystic fibrosis conductance regulator mutations, with an overall detection rate of about 71%. Fifteen different mutations were detected in our patients: DeltaF508, G542X, R1162X, G85E, N1303K, R334W, R75Q, R74W, D1270N, W1282X, DeltaI507, 2789+5G-->A, R1066C, -816C/T, R553X, as well as RNA splicing variant IVS8-5T. This group of Uruguayan CF patients has some characteristics in common with other populations of similar origin (Hispanics), as well as some unique characteristics.
Assuntos
Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística/genética , Fibrose Cística/genética , Mutação/genética , Alelos , Análise Mutacional de DNA , Genótipo , Humanos , Polimorfismo Genético , UruguaiRESUMO
Los principales genes que participan en la susceptibilidad para la diabetes tipo I están asociados a ciertos grupos HLA. Dentro de éstos, el locus HLA - DQ contiene alelos fuertemente asociados al riesgo de desarrollar la afección y alelos protectores. Se observa que en la diabetes tipo I existen variaciones en la presencia de alelos en las diferentes poblaciones y etnias. Nuestro grupo estudió comparativamente poblaciones de afectados, a riesgo y control desde el punto de vista molecular. Se realizó la amplificación por PCR del exón 2 del gen DQß. Los resultados obtenidos indican que en el grupo de pacientes diabéticos el genotipo principalmente asociado fue: DQß*0302 X DQß*0201,02 y los alelos considerados como protectores fueron DQß*0603,0604,0607. Estos datos coinciden con los de otras poblaciones caucásicas, hecho concordante con nuestro origen mayoritariamente europeo
Assuntos
Humanos , Diabetes Mellitus Tipo 1 , Alelos , Antígenos HLA-DQ/genética , UruguaiRESUMO
Los principales genes que participan en la susceptibilidad para la diabetes tipo I están asociados a ciertos grupos HLA. Dentro de éstos, el locus HLA - DQ contiene alelos fuertemente asociados al riesgo de desarrollar la afección y alelos protectores. Se observa que en la diabetes tipo I existen variaciones en la presencia de alelos en las diferentes poblaciones y etnias. Nuestro grupo estudió comparativamente poblaciones de afectados, a riesgo y control desde el punto de vista molecular. Se realizó la amplificación por PCR del exón 2 del gen DQß. Los resultados obtenidos indican que en el grupo de pacientes diabéticos el genotipo principalmente asociado fue: DQß*0302 X DQß*0201,02 y los alelos considerados como protectores fueron DQß*0603,0604,0607. Estos datos coinciden con los de otras poblaciones caucásicas, hecho concordante con nuestro origen mayoritariamente europeo(AU)