RESUMO
La adrenoleucodistrofia es un trastorno genéticamente determinado, ligado al cromosoma X, que involucra principalmente la sustancia blanca cerebral y la corteza adrenal. Se asocia con una acumulación anormal de ácidos grasos saturados de cadena muy larga en tejidos y fluidos corporales, cuya demostración en plasma es el test diagnóstico. Se presenta un caso clínico en el que un inicio brusco hizo pensar inicialmente en infección del sistema nervioso central, instalándose posteriormente síntomas característicos. Se destaca la importancia de una evaluación genealógica, clínica y paraclínica de los individuos en situación de riesgo, para clasificarlos y brindar en cada situación particular asesoramiento genético adecuado(AU)
Assuntos
INFORME DE CASO , Humanos , Masculino , Criança , Cromossomo X , Adrenoleucodistrofia/diagnóstico , Adrenoleucodistrofia/genética , Ligação GenéticaRESUMO
La encefalopatía opsomioclónica infantil o síndrome de Kinsbourne, es una entidad poco frecuente, que asocia clínicamente opsoclonus, polimioclonias y ataxia. Existen casos idiopáticos o vinculados a infecciones virales o a neuroblastoma. Se presenta el caso de una niña de 13 meses, que instala en forma aguda dicha sintomatología. Los estudios etiológicos confirman la presencia de un neuroblastoma torácico. Se realiza la resección tumoral y hormonoterapia, con buena respuesta clínica inicial. Presentamos la revisión bibliográfica, comentando los aspectos más importantes de la enfermedad(AU)
Assuntos
INFORME DE CASO , Humanos , Feminino , Lactente , Neuroblastoma/complicações , Neuroblastoma/cirurgia , Encefalopatias/etiologia , Encefalopatias/tratamento farmacológico , Neoplasias Torácicas/complicações , Neoplasias Torácicas/cirurgia , Encefalopatias/fisiopatologia , Mioclonia/etiologia , Hormônio Adrenocorticotrópico/uso terapêuticoRESUMO
La cardiomiopatía periparto (CMPP) es una enfermedad poco frecuente, siendo una miocardiopatía que se desarrolla en el último mes de embarazo y en los primeros 6 meses del post-parto, en una mujer sin enfermedad cardíaca previa y luego de la exclusion de otras causas de insuficiencia cardíaca. Tiene tendencia a recurrir en los embarazos subsiguientes y en su evolución pueden verse embolismos pulmonares o sistemáticos; se observa una elevada mortalidad (25-50 por ciento) existiendo una correlación entre la cardiomegalia y el pronóstico: si la terapeuta no disminuye la cardiomegalia dentro de los 6 meses luego del cominenzo, la mortalidad es muy elevada (40-50 por ciento). La literatura medica disponible es escasa y reiterativa. Se presenta un caso clínico de instalación en el post-parto inmediato, con una evolución favorable(AU)