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Objective: To describe respiratory function in a series of patients with late-onset Pompe disease after the definitive diagnosis and before enzyme replacement therapy. Methods: This was a cross-sectional study involving patients with a definitive molecular diagnosis of late-onset Pompe disease. The data analyzed included age at symptom onset; age at definitive diagnosis; type of initial symptoms; time from symptom onset to diagnosis; FVC in the sitting and supine positions; six-minute walk distance; and locomotor ability. Analyses were carried out using frequencies, medians, minimum values, and maximum values. Results: Six patients were included in the study. The median age at symptom onset was 15 years (range, 13-50 years), and the median age at diagnosis was 39.5 years (range, 10-64 years). The median time from symptom onset to diagnosis was 8 years (range, 0-45 years). In all cases, the initial manifestation of the disease had been motor weakness. The median FVC in percentage of the predicted value (FVC%) in the sitting and supine positions was 71.0% (range, 22.9-104.6%) and 58.0% (range, 10.9-106.9%), respectively. The median ΔFVC% was 24.5% (range, -4.59 to 52.40%).The median six-minute walk distance was 391.7 m (range, 97-702 m) . Conclusions: In this case series, the time from symptom onset to diagnosis was long. Although respiratory signs or symptoms were not the initial manifestations of the disease, 66.7% of the patients showed reduced FVC% in the sitting and supine positions at diagnosis.

Objetivo: Descrever a função respiratória em uma série de pacientes com doença de Pompe de início tardio após o diagnóstico definitivo e antes do início do tratamento através de terapia de reposição enzimática. Métodos: Estudo transversal em pacientes com diagnóstico molecular de doença de Pompe de início tardio. As informações analisadas incluíram idade ao início dos sintomas e ao diagnóstico, tipo de sintoma inicial, tempo entre início dos sintomas e diagnóstico, CVF em posição sentada e supina, distância percorrida no teste de caminhada de seis minutos e capacidade de locomoção. Análises por frequência, mediana, valor mínimo e valor máximo foram realizadas. Resultados: Foram incluídos seis pacientes no estudo. A mediana de idade ao início dos sintomas foi de 15 anos (variação, 13-50 anos) e a de idade ao diagnóstico foi de 39,5 anos (variação, 10-63 anos). A mediana de tempo entre o início dos sintomas e a confirmação diagnóstica foi de 8 anos (variação, 0-45 anos). A manifestação inicial da doença foi de sintomas motores de fraqueza muscular em todos os casos. As medianas da CVF em porcentagem do previsto (CVF%) em posição sentada, em supino e ΔCVF% foram de, respectivamente, 71,0% (variação, 22,9-104,6%), 58,0% (variação, 10,9-106,9%) e 24,5% (-4,59 a 52,40%). A mediana da distância percorrida no teste de caminhada de seis minutos foi de 391,7 m (variação, 97-702 m). Conclusões: Nesta série, o tempo entre o início dos sintomas e o diagnóstico foi longo. A manifestação inicial da doença não foi de sinais ou sintomas respiratórios, embora 66,7% dos pacientes apresentassem redução da CVF% em posição sentada e em supino no momento do diagnóstico.

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ABSTRACT Objective: To describe respiratory function in a series of patients with late-onset Pompe disease after the definitive diagnosis and before enzyme replacement therapy. Methods: This was a cross-sectional study involving patients with a definitive molecular diagnosis of late-onset Pompe disease. The data analyzed included age at symptom onset; age at definitive diagnosis; type of initial symptoms; time from symptom onset to diagnosis; FVC in the sitting and supine positions; six-minute walk distance; and locomotor ability. Analyses were carried out using frequencies, medians, minimum values, and maximum values. Results: Six patients were included in the study. The median age at symptom onset was 15 years (range, 13-50 years), and the median age at diagnosis was 39.5 years (range, 10-64 years). The median time from symptom onset to diagnosis was 8 years (range, 0-45 years). In all cases, the initial manifestation of the disease had been motor weakness. The median FVC in percentage of the predicted value (FVC%) in the sitting and supine positions was 71.0% (range, 22.9-104.6%) and 58.0% (range, 10.9-106.9%), respectively. The median ΔFVC% was 24.5% (range, −4.59 to 52.40%).The median six-minute walk distance was 391.7 m (range, 97-702 m) . Conclusions: In this case series, the time from symptom onset to diagnosis was long. Although respiratory signs or symptoms were not the initial manifestations of the disease, 66.7% of the patients showed reduced FVC% in the sitting and supine positions at diagnosis.

RESUMO Objetivo: Descrever a função respiratória em uma série de pacientes com doença de Pompe de início tardio após o diagnóstico definitivo e antes do início do tratamento através de terapia de reposição enzimática. Métodos: Estudo transversal em pacientes com diagnóstico molecular de doença de Pompe de início tardio. As informações analisadas incluíram idade ao início dos sintomas e ao diagnóstico, tipo de sintoma inicial, tempo entre início dos sintomas e diagnóstico, CVF em posição sentada e supina, distância percorrida no teste de caminhada de seis minutos e capacidade de locomoção. Análises por frequência, mediana, valor mínimo e valor máximo foram realizadas. Resultados: Foram incluídos seis pacientes no estudo. A mediana de idade ao início dos sintomas foi de 15 anos (variação, 13-50 anos) e a de idade ao diagnóstico foi de 39,5 anos (variação, 10-63 anos). A mediana de tempo entre o início dos sintomas e a confirmação diagnóstica foi de 8 anos (variação, 0-45 anos). A manifestação inicial da doença foi de sintomas motores de fraqueza muscular em todos os casos. As medianas da CVF em porcentagem do previsto (CVF%) em posição sentada, em supino e ΔCVF% foram de, respectivamente, 71,0% (variação, 22,9-104,6%), 58,0% (variação, 10,9-106,9%) e 24,5% (−4,59 a 52,40%). A mediana da distância percorrida no teste de caminhada de seis minutos foi de 391,7 m (variação, 97-702 m) . Conclusões: Nesta série, o tempo entre o início dos sintomas e o diagnóstico foi longo. A manifestação inicial da doença não foi de sinais ou sintomas respiratórios, embora 66,7% dos pacientes apresentassem redução da CVF% em posição sentada e em supino no momento do diagnóstico.

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Este é um estudo retrospectivo cujo objetivo é avaliar as condutas e resultados obtidos com esta série de 21 casos operados e acompanhados por nosso grupo. Conclui-se que nesta série tivemos graus variados de recuperação com neurólise externa, interna e colocação de enxerto.

This is a restrospective study of which object is to evaluate the conduct and results in this series of 21 cases operate on for us. The conclusion is that we get many degree of recuperation, with internal and external neurolysis and nerve graft.

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Foram descritos 9 casos de Distrofia Miotônica (DM) (7 adolescentes e 2 crianças), os quais submeteram-se a avaliaçåo fonoaudiológica. Esta doença determina, além de diversas manifestaçöes clínicas, alteraqçöes fonoaudiológicas importantes. A DM é uma doença genética, autossômica dominante. Apresenta várias características clínicas, incluindo fraqueza e atrofia muscular progressiva. Nos casos relatados, utilizou-se o exame orofacial na avaliaçåo fonoaudiológica, que investigou a mobilidade, flexibilidade, tonicidade da musculatura orofacial e das funçöes. Todos relataram algum sintoma fonoaudiológico ao serem entrevistados e o início dos sintomas ocorreu em diversas idades. Os resultados encontrados revelaram acometimento fonoaudiológico em todos os pacientes. Aqueles cujo transmissor foi a måe apresentaram-se mais acometidos fonoaudiologiamente

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Foram descritos 9 casos de Distrofia Miotonica (DM) (7 adolescentes e duas criancas), os quais submeteram-se a avaliacao fonoaudiologica. Esta doenca determina, alem de diversas manifestacoes clinicas, alteracoes fonoaudiologicas importantes. A DM e uma doenca genetica, autossomica dominante. Apresenta varias caracteristicas clinicas, incluindo fraqueza e atrofia muscular progressiva. Nos casos relatados, utilizou-se o exame orofacial na avaliacao fonoaudiologica, que investigou a mobilidade, flexibilidade, tonicidade da musculatura orofacial e das funcoes. Todos relataram algum sintoma fonoaudiologico ao serem entrevistados e o inicio dos sintomas ocorreu em diversas idades. Os resultados encontrados revelaram acometimento fonoaudiologicos em todos os pacientes. Aqueles cujo transmissor foi a mae apresentaram-se mais acometidos fonoaudiologicamente.

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OBJETIVOS: Trabalho realizado em crianças com Distrofia Muscular tipo Duchenne (DMD), focalizando a atuaçäo fisiátrica em razäo da polêmica sobre os exercícios físicos nestes pacientes. Hoje sabe-se que a DMD resulta de uma anomalia genética (Xp21) acompanhada da ausência de DISTROFINA, condiçäo determinante da necrose do sarcolema e eliminaçäo de sua propriedade contrátil durante as atividades físicas. MATERIAL E METODOS: Foram atendidas 10 crianças DMD: 2 grabatárias e 8 com sinais conspícuos da doença. Todas receberam bloqueadores de cálcio, atençäo cardiológica e respiratória. Excluiram-se os exercícios resistidos, de estiramento de estruturas retraídas e mobilizaçäo passivas. Mantiveram-se: a órtese no momento de perda da deambulaçäo, a assistência postural e a prevençäo de fadiga. Mas, estabeleceu-se um programa domiciliar de atividades físicas escolar e recreativa moderadas, e exercícios de alongamento realizados de forma cautelosa. RESULTADOS E CONCLUSAO: A exclusäo da cinesioterapia e a restriçäo de atividades físicas extenuantes atenuaram a fadiga muscular e melhoraram a marcha, mantendo-se a capacidade física razoável em oito crianças. A atençäo fisiátrica às crianças com DMD previne os encurtamentos tendinosos, melhora a qualidade de vida, presta assistência respiratória e orienta os familiares. Atualmente, muitos autores concordam sobre a vantagem da restriçäo de exercícios e da prevençäo da fadiga muscular. Entretanto, aguardam-se mais esclarecimentos após a inclusäo da cinesiologia nas pesquisas que estäo em andamento.

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Os autores estudaram 23 pacientes com a síndrome do digitador, sendo sete masculinos e 16 femininos, idade variando de 25 a 42 anos. Foram estudadas as condiçöes nervosas motoras e sensitivas dos nervos mediano, cubital e radial. Os resultados demonstraram lentificaçäo das latências motoras do nervo mediano distal (em cinco pacientes, sendo bilateral em três e unilateral em dois, em um à esquerda e em outro à direita) e proximal (em cinco pacientes, sendo bilateral em três e unilateral em dois, ambos à direita) e da sensitiva distal em um (bilateral). Quando ao nervo cubital, nåo houve alteraçäo da latência motora e distal em nenhum dos pacientes, enquanto que a proximal estava lentificada bilateralmente em dois e apenas à direita em um. A latência sensitiva distal desse nervo estava lentificada em apenas um paciente, à direita. No estudo da latência motora do radial, três apresentaram lentificaçäo bilateral e apenas um à esquerda. Quanto à latência sensitiva distal, havia lentificaçäo unilateral em quatro, três à direita e um à esquerda. A velocidade de conduçäo motora do mediano estava lentificada em três pacientes, dois à direita e um à esquerda. Quanto à velocidade de conduçäo sensitiva, a do mediano estava lentificada em dois pacientes, um à direita e um bilateralmente; a do cubital estava lentificada em um paciente à direita. No que concerne à do radial, havia lentificaçäo em nove pacientes, sendo em quatro bilateral e em cinco, à direita. Verificamos que 15 pacientes apresentaram pelo menos um nervo acometido

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Os autores estudaram os diversos itens que se constituem no estudo eletroneuromiográfico de nervos distais dos membros superiores, com aparelho Polimed, série 1002, e mostraram os índices de normalidade das latências, amplitudes e duraçöes das ondas M distal e proximal, latência, amplitude e duraçäo da onda F e velocidade de conduçäo motora da parte motora dos nervos cubital e mediano. Apresentaram , ainda, os índices de mortalidade de latência, amplitude e duraçäo do potencial evocado da estimulaçäo da parte sensitiva dos nervos cubital, mediano e radial e respectivas velocidades de conduçöes sensitivas

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Os autores estudaram os diversos itens que se constituem no estudo eletroneuromiografico de nervos distais dos membros superiores, com aparelho Polimed, serie 1002, e mostraram os indices de normalidade das latencias, amplitudes e duracoes das ondas M distal e proximal, latencia, amplitude e duracao de onda F e velocidade de conducao motora da parte motora dos nervos cubital e mediano. Apresentaram, ainda, os indices de normalidade da latencia, amplitude e duracao do potencial evocado da estimulacao da parte sensitiva dos nervos cubital, mediano e radial e respctivas velocidades de conducoes sensitivas.

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Os autores estudaram 23 pacientes com a sindrome do digitador, sendo sete masculinos e 16 femininos, idade variando de 25 a 42 anos. Foram estudadas as conducoes nervosas motoras e sentivias dos nervos mediano, cubital e radial. Os resultados demonstraram lentificacao das latencias motoras do nervo mediano distal (em cinco pacientes, sendo bilateral em tres e unilateral em dois, em um a esquerda e em e outro a direita) e proximal (em cinco pacientes, sendo bilateral em tres e unilateral em dois, ambos a direita) e do sensitiva distal em um (bilateral). Quanto ao nervo cubital, nao houver alteracao da latencia motora e distal em nenhum dos pacientes, enquanto que a proximal estava lentificada bilateralmente em dois e apenas a direita em um. A latencia sensitiva distal desse nervo estava lentificada em apenas um paciente, a direita. No estudo da latencia motora do radial, tres apresentaram lentificacao bilateral e um apenas a esquerda. Quanto a latencia sensitiva distal, havia lentificacao unilateral em quatro, tres a direita e um a esquerda. A velocidade de conducao motora do mediano estava lentificada em tres pacientes, dois a direita e um a esquerda. Quanto a velocidade de conducao sensitiva, a do mediano estava lentificada em dois pacientes, um a direita e um bilateralmente; a do cubital estava lentificada em um paciente, a direita. No que concerne a do radial, havia lentificacao em nove pacientes, sendo em quatro bilateral e em cinco, a direita. Verificamos que 15 pacientes apresentaram pelo menos um nervo acometido.

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