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Humanos , Lactente , Pré-Escolar , Vacinas Combinadas/administração & dosagem , Vacinas Combinadas/efeitos adversos , Vacinas Meningocócicas/administração & dosagem , Vacinas Meningocócicas/efeitos adversos , Uruguai/epidemiologia , Infecções Meningocócicas/epidemiologia , Neisseria meningitidis/classificação , Neisseria meningitidis/virologiaRESUMO
INTRODUCCIÓN: Osteopetrosis Infantil Maligna (OIM) es un grave e inusual desorden genético debi do a una actividad osteoclástica anormal. OBJETIVO: Reportar lactante en quien se documentó una Osteopetrosis Infantil Maligna, revisando aspectos diagnósticos y terapéuticos más relevantes. CASO CLÍNICO: Reportamos un lactante de 10 meses de sexo masculino en quien se confirmó OIM tras presentar plaquetopenia y visceromegalias. En su historial destacó ser primer hijo de padres no consanguíneos, y entre sus hallazgos presentó hepatoesplenomegalia, plaquetopenia y anemia graves, compromiso sensorial visual y auditivo e infecciones a repetición. El diagnóstico fue confirmado mediante estudio genético, el cual identificó 2 mutaciones heterocigotas en el gen TCIRG1. Se rea lizó trasplante de precursores hematopoyéticos, sin haber presentado recuperación hematológica, falleciendo por enfermedad veno oclusiva. DISCUSIÓN: La OIM es una enfermedad inusual, grave y de inicio temprano, siendo necesario un elevado índice de sospecha ante hepatoesplenomegalia y falla medular. El diagnóstico temprano y el trasplante de precursores hematopoyéticos son las únicas intervenciones potencialmente curativas de esta entidad letal.
INTRODUCCIÓN: Malignant Infantile Osteopetrosis (MIOP) is a rare and severe genetic disorder due to abnormal osteoclast activity. OBJECTIVE: To report an infant who presented Malignant Infantile Osteopetrosis, reviewing the most relevant diagnostic and therapeutic aspects. CLINICAL CASE: A ten- month-old male infant with diagnosis of MIOP confirmed after presenting thrombocytopenia and visceromegaly. He was the first child of non-consanguineous parents, and among the findings, he presented severe hepatosplenomegaly, thrombocytopenia, and anemia; visual and hearing impairment, and repeated infections. The diagnosis was confirmed by genetic study, which identified two heterozygous mutations in the TCIRG1 gene. Hematopoietic stem cells were transplanted without hematological recovery. The patient died due to occlusive venous disease. DISCUSSION: MIOP is a rare, severe, and early-onset disease, with a high rate of suspicion necessary in the presence of hepatosplenomegaly and bone marrow failure. Early diagnosis and hematopoietic stem cells transplanta tion are the only potentially therapeutic interventions of this lethal entity.
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Humanos , Masculino , Lactente , Osteopetrose/diagnóstico , Transplante de Células-Tronco Hematopoéticas/métodos , ATPases Vacuolares Próton-Translocadoras/genética , Osteoporose/fisiopatologia , Osteoporose/genética , Evolução Fatal , MutaçãoRESUMO
Introducción: las pautas nacionales vigentes sobre bronquiolitis recomiendan la realización de radiografía de tórax a todos los pacientes admitidos en áreas de internación. Estudios recientes sugieren que esta conducta tiene bajo rendimiento para diagnosticar complicaciones y determina una mayor prescripción de antibióticos.Objetivos:analizar las características de la radiografía de tórax en pacientes con bronquiolitis que requieren hospitalización y comprobar si se modificó la conducta terapéutica a partir de la realización de la misma.Material y métodos:estudio observacional prospectivo durante el invierno de 2015 en dos centros de asistencia pediátrica. Las radiografías fueron interpretadas por médicos clínicos y un imagenólogo siguiendo un protocolo único en forma independiente.Resultados:se incluyeron 82 pacientes en el estudio. Se observó una escasa coincidencia entre las lecturas radiográficas del médico clínico y el médico imagenólogo. El médico clínico informó neumonía en la radiografía con mayor frecuencia que el imagenólogo (26% vs 6%), Se observó indicación de antibióticos por parte del MC en pacientes con radiografías informadas por el MI como típicas de bronquiolitis.Conclusiones:la radiografía de tórax en lactantes hospitalizados por bronquiolitis fue normal o típica en un 93%. Hubo escasa coincidencia entre el informe del médico clínico y el médico imagenólogo. Se constató una mayor prescripción de antibióticos basado en la interpretación radiográfica realizada por el médico clínico, y no confirmadas por el MI.
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Humanos , Masculino , Feminino , Lactente , Bronquiolite , Radiografia Torácica , Valor Preditivo dos Testes , Estudo Observacional , Epidemiologia Descritiva , Criança Hospitalizada , Clínicos Gerais , Radiologia , Bronquiolite/tratamento farmacológico , Antibacterianos/uso terapêuticoRESUMO
Kingella kingae es un bacilo gram negativo colonizador habitual del tracto respiratorio superior de niños menores de 5 años. En ocasiones puede originar infecciones sistémicas con especial afinidad por el sistema osteoarticular. Su baja expresividad clínica, la discreta alteración de los parámetros infecciosos y las dificultades en su aislamiento hacen que, a menudo, pueda ser subdiagnosticada. El aislamiento de Kingella kingae en dos niños con infecciones osteoarticulares en el intervalo de un año en la Asociación Española y la ausencia de casos notificados a nivel nacional hacen necesaria esta comunicación con una actualización del tema
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Humanos , Masculino , Feminino , Lactente , Kingella kingae , Infecções por Neisseriaceae , Osteoartrite/complicaçõesRESUMO
Kingella kingae es un bacilo gram negativo colonizador habitual del tracto respiratorio superior de niños menores de 5 años. En ocasiones puede originar infecciones sistémicas con especial afinidad por el sistema osteoarticular. Su baja expresividad clínica, la discreta alteración de los parámetros infecciosos y las dificultades en su aislamiento hacen que, a menudo, pueda ser subdiagnosticada. El aislamiento de Kingella kingae en dos niños con infecciones osteoarticulares en el intervalo de un año en la Asociación Española y la ausencia de casos notificados a nivel nacional hacen necesaria esta comunicación con una actualización del tema
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Humanos , Masculino , Feminino , Lactente , Kingella kingae , Infecções por Neisseriaceae , Osteoartrite/complicaçõesRESUMO
La enfermedad de Castleman es una enfermedad linfoproliferativa de las células B, de la cual existen escasas publicaciones en la edad pediátrica. Histológicamente benigna, pero que puede comportarse como maligna, su etiología aún es desconocida. Existen dos formas clínicas bien definidas: o localizada y multicéntrica o diseminada. Se describen tres tipos histológicos: hialino-vascular, plasmocítico y mixto. Puede presentarse como masa tumoral asintomática o como una enfermedad sistémica con fiebre y repercusión general. El tratamiento óptimo no se conoce. La evolución es buena en la enfermedad de Castleman unicéntrica tras la exéresis quirúrgica, mientras que la presentación multicéntrica es de difícil manejo, con pobre respuesta a los tratamientos ensayados y mal pronóstico. Se presenta el caso clínico de una adolescente de 14 años, con enfermedad de Castleman localizada en mediastino, que se presentó con sintomatología caracterizada por fiebre, anemia y adelgazamiento, a la cual se le practicó una resección quirúrgica completa. De los exámenes paraclínicos se destaca la presencia de una plasmocitosis en médula ósea. La respuesta al tratamiento quirúrgico fue la mejoría de los síntomas clínicos y de las alteraciones de laboratorio
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Humanos , Adolescente , Feminino , Hiperplasia do Linfonodo Gigante/cirurgia , Hiperplasia do Linfonodo Gigante/diagnóstico , Neoplasias do MediastinoRESUMO
La enfermedad de Castleman es una enfermedad linfoproliferativa de las células B, de la cual existen escasas publicaciones en la edad pediátrica. Histológicamente benigna, pero que puede comportarse como maligna, su etiología aún es desconocida. Existen dos formas clínicas bien definidas: o localizada y multicéntrica o diseminada. Se describen tres tipos histológicos: hialino-vascular, plasmocítico y mixto. Puede presentarse como masa tumoral asintomática o como una enfermedad sistémica con fiebre y repercusión general. El tratamiento óptimo no se conoce. La evolución es buena en la enfermedad de Castleman unicéntrica tras la exéresis quirúrgica, mientras que la presentación multicéntrica es de difícil manejo, con pobre respuesta a los tratamientos ensayados y mal pronóstico. Se presenta el caso clínico de una adolescente de 14 años, con enfermedad de Castleman localizada en mediastino, que se presentó con sintomatología caracterizada por fiebre, anemia y adelgazamiento, a la cual se le practicó una resección quirúrgica completa. De los exámenes paraclínicos se destaca la presencia de una plasmocitosis en médula ósea. La respuesta al tratamiento quirúrgico fue la mejoría de los síntomas clínicos y de las alteraciones de laboratorio(AU)
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INFORME DE CASO , Humanos , Feminino , Adolescente , Neoplasias do Mediastino/cirurgia , Neoplasias do Mediastino/diagnóstico , Hiperplasia do Linfonodo Gigante/diagnóstico , Hiperplasia do Linfonodo Gigante/cirurgiaRESUMO
La adrenoleucodistrofia es un trastorno genéticamente determinado, ligado al cromosoma X, que involucra principalmente la sustancia blanca cerebral y la corteza adrenal. Se asocia con una acumulación anormal de ácidos grasos saturados de cadena muy larga en tejidos y fluidos corporales, cuya demostración en plasma es el "test" diagnóstico. Se presenta un caso clínico en el que un inicio brusco hizo pensar inicialmente en infección del sistema nervioso central, instalándose posteriormente síntomas característicos. Se destaca la importancia de una evaluación genealógica, clínica y paraclínica de los individuos en situación de riesgo, para clasificarlos y brindar en cada situación particular asesoramiento genético adecuado
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Humanos , Masculino , Criança , Adrenoleucodistrofia , Cromossomo X , Ligação GenéticaRESUMO
La adrenoleucodistrofia es un trastorno genéticamente determinado, ligado al cromosoma X, que involucra principalmente la sustancia blanca cerebral y la corteza adrenal. Se asocia con una acumulación anormal de ácidos grasos saturados de cadena muy larga en tejidos y fluidos corporales, cuya demostración en plasma es el test diagnóstico. Se presenta un caso clínico en el que un inicio brusco hizo pensar inicialmente en infección del sistema nervioso central, instalándose posteriormente síntomas característicos. Se destaca la importancia de una evaluación genealógica, clínica y paraclínica de los individuos en situación de riesgo, para clasificarlos y brindar en cada situación particular asesoramiento genético adecuado(AU)
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INFORME DE CASO , Humanos , Masculino , Criança , Cromossomo X , Adrenoleucodistrofia/diagnóstico , Adrenoleucodistrofia/genética , Ligação GenéticaRESUMO
Se presenta el caso clínico de una niña de 2 años con Miastenia Gravis de dos meses de evolución con clínica característica y exámenes de laboratorio que apoyan dicho diagnóstico. Se inicia tratamiento con anticolinesterásicas y corticoides con escasa respuesta, por lo que posteriormente se agrega Inmunoglobulina intravenosa (IGIV) en altas dosis con respuesta clínica evidente. Presentamos este caso por la baja frecuencia de la enfermedad y la utilización de un recurso terapéutico nuevo con el cual se obtuvo respuesta favorable(AU)