RESUMO
En el presente trabajo se exponen los antecedentes prenatales, perinatales y posnatales de un lactante de 6 meses de edad, del sexo masculino, con clorhidrorrea congénita, así como el cuadro clínico, diagnóstico y tratamiento utilizado. Un elemento significativo lo constituyó la expulsión anal de abundante líquido no meconial desde las primeras horas de nacido, así como alcalosis metabólica grave y la presencia de desnutrición rápidamente progresiva. En los exámenes complementarios se constató hipocloremia de un 50 por ciento con respecto a las cifras de referencia y un pH sanguíneo mayor de 7,50. El diagnóstico confirmatorio se obtuvo al comprobar concentraciones de cloro en heces fecales superiores a las de la suma de sodio y potasio. Se proponen indicadores diagnósticos prenatales entre los que tienen gran valor la consanguinidad, el polihidramnios y los resultados del ultrasonido en el tercer trimestre del embarazo. El diagnóstico precoz permitió establecer el tratamiento y evitó el frecuente desenlace fatal. Es el primer caso de esta enfermedad que se informa en el país(AU)
In present paper are showed the prenatal, perinatal and postnatal backgrounds from a male breast-fed baby aged 6 months presenting with congenital chlorhydria, as well as the clinical picture, diagnosis and treatment applied. A significant element was the anal expulsion of non-meconium abundant fluid from the first hours of born, as well as a severe metabolic alkalosis and the presence of a quickly progressive malnutrition. In complementary examinations was confirmed a 50 percent hypochloremia regarding the reference figures and a blood pH over 7,50. Confirmatory diagnosis was achieved verifying the chlorine concentrations in feces higher to that of the sum of sodium and potassium. Prenatal diagnostic indicators are proposed those with higher value including the consanguinity, polyhydramnios and the US results during the third trimester of pregnancy. Early diagnosis allowed us to establish the treatment and to prevent a fatal outcome. This is the firs case of this entity reported in our country(AU)