RESUMO
Os autores analisaram a incidencia de Distrofia Miotonica (DM) na literatura e fizeram um estudo epidemiologico de 58 casos atendidos no Instituto de Neurologia Deolindo Couto da Universidade Federal do Rio de Janeiro (INDC-UFRJ), no periodo de 01/52 a 07/87. Observou-se, na populacao geral, uma incidencia maior no sexo masculino e na raca branca. Na maioria dos casos, os sintomas se iniciaram entre os 20 e 29 anos e o maior numero de obitos ocorreu entre os 50 e 59 anos. No Brasil, tais indices tambem foram observados, com excecao da idade de inicio que, nos casos do INDC, situou-se entre os 11 e 20 anos e da idade media do obito, entre os 40 e 49 anos. Esta miopatia, descrita em 1909 por Steinert, tem como caracteristica a atrofia muscular (principalmente na face, esternoclidomastoideo, masseter, elevador das palpabras e musculatura tibial), fenomeno miotonico e compromentimento sistemico (catarata, calvicie, atrofia testicular, hipofuncao tireoidiana e adrenal, hipersecrecao de insulina, alteracoes cardiacas e pulmonares, etc.). No decorrer do quadro ha fraqueza das musculaturas faringea e laringea, determinado disfonia e disfagia. Em determinados casos ocorre deterioracao mental. Os sintomas surgem mais frequentemente entre a segunda e quarta decadas; a doenca e transmitida por heranca autossomica dominante, de penetrancia variavel e evolui em 15 a 20 anos a pertir do inicio dos sintomas. A morte e causada frequentemente por intercorrencia cardiacas (bloqueios de ramos) e/ou pulmonares (infeccoes).
Assuntos
Epidemiologia , Atrofia Muscular , Epidemiologia , Atrofia MuscularRESUMO
Os autores analisaram, dentre outras enzimas, a atividades de L-gama-glutamil-tranferase serica em 30 pacientes com Distrofia Miotonica e vericaram atividade elevada em 20 pacientes (66,66 por cento).