RESUMO
La estimulación apical permanente del ventrículo derecho (VD) puede producir asincronía del ventrículo izquierdo (VI) desde los puntos de vista eléctrico y mecánico. Este fenómeno es efecto de una alteración de la activación normal del VI que lleva al deterioro de la función sistólica y la aparición de insuficiencia cardíaca y sus efectos deletéreos relacionados. Para el estudio de la asincronía eléctrica del VI se ha propuesto en fecha reciente el nuevo sistema electrocardiográfico no invasivo Synchromax, que puede cuantificar el grado de asincronía eléctrica que causa una subsecuente asincronía mecánica. Esta última se ha estudiado casi siempre mediante la ecocardiografía transtorácica bidimensional (ETT2D) a través del Doppler tisular y la deformación miocárdica y ahora con la ecocardiografía tridimensional transtorácica en tiempo real (E3DTR). La relación entre estos fenómenos ha sido motivo de estudio a fin de identificar a los pacientes que se benefician de la transición a un tratamiento de resincronización cardíaca. Conclusiones: La estimulación artificial permanente del VD produce asincronía eléctrica del VI que puede cuantificarse mediante el nuevo sistema electrocardiográfico Synchromax y desencadenar asincronía mecánica estudiada mediante la ecocardiografía transtorácica para reconocer a los pacientes que pueden beneficiarse de un tratamiento de resincronización cardíaca.Permanent apical pacing of right ventricle (RV) can produce dyssynchrony of the left ventricle (LV) from an electrical and mechanical point of view. This phenomenon is caused by an alteration in the normal activation of LV leading to a deterioration of systolic function and the appearance of heart failure and its associated deleterious effects. For the study of the electrical asynchrony of the LV, a new noninvasive electrocardiographic system Synchromax has recently been proposed, being able to quantify the degree of electrical asynchrony that leads to a subsequent mechanical dyssynchrony. Th e latter has been traditionally studied by two-dimensional transthoracic echocardiography (2DTTE) through tissue Doppler and myocardial deformation and lately by real-time 3-dimensional echocardiography (RT3DE). The relationship between these phenomena has been the subject of study to predict those patients who benefit from an "upgrade" to cardiac resynchronization therapy. Conclusions: Permanent apical pacing of the RV produces electrical dyssynchrony of the LV that can be quantified using a new electrocardiographic system Synchromax and trigger mechanical asynchrony studied through transthoracic echocardiography allowing to predict those patients who benefit from cardiac resynchronization therapy.
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Estimulação Cardíaca Artificial/efeitos adversos , Disfunção Ventricular Esquerda/etiologia , Estimulação Cardíaca Artificial/métodos , Terapia de Ressincronização Cardíaca/métodos , Ecocardiografia , Ecocardiografia Doppler , Ecocardiografia Tridimensional , Humanos , Disfunção Ventricular Esquerda/diagnóstico por imagemRESUMO
Resumen La estimulación apical permanente del ventrículo derecho (VD) puede producir asincronía del ventrículo izquierdo (VI) desde los puntos de vista eléctrico y mecánico. Este fenómeno es efecto de una alteración de la activación normal del VI que lleva al deterioro de la función sistólica y la aparición de insuficiencia cardíaca y sus efectos deletéreos relacionados. Para el estudio de la asincronía eléctrica del VI se ha propuesto en fecha reciente el nuevo sistema electrocardiográfico no invasivo Synchromax, que puede cuantificar el grado de asincronía eléctrica que causa una subsecuente asincronía mecánica. Esta última se ha estudiado casi siempre mediante la ecocardiografía transtorácica bidimensional (ETT2D) a través del Doppler tisular y la deformación miocárdica y ahora con la ecocardiografía tridimensional transtorácica en tiempo real (E3DTR). La relación entre estos fenómenos ha sido motivo de estudio a fin de identificar a los pacientes que se benefician de la transición a un tratamiento de resincronización cardíaca. Conclusiones: La estimulación artificial permanente del VD produce asincronía eléctrica del VI que puede cuantificarse mediante el nuevo sistema electrocardiográfico Synchromax y desencadenar asincronía mecánica estudiada mediante la ecocardiografía transtorácica para reconocer a los pacientes que pueden beneficiarse de un tratamiento de resincronización cardíaca.
Abstract Permanent apical pacing of right ventricle (RV) can produce dyssynchrony of the left ventricle (LV) from an electrical and mechanical point of view. This phenomenon is caused by an alteration in the normal activation of LV leading to a deterioration of systolic function and the appearance of heart failure and its associated deleterious effects. For the study of the electrical asynchrony of the LV, a new noninvasive electrocardiographic system Synchromax has recently been proposed, being able to quantify the degree of electrical asynchrony that leads to a subsequent mechanical dyssynchrony. The latter has been traditionally studied by two-dimensional transthoracic echocardiography (2DTTE) through tissue Doppler and myocardial deformation and lately by real-time 3-dimensional echocardiography (RT3DE). The relationship between these phenomena has been the subject of study to predict those patients who benefit from an upgrade to cardiac resynchronization therapy. Conclusions: Permanent apical pacing of the RV produces electrical dyssynchrony of the LV that can be quantified using a new electrocardiographic system Synchromax and trigger mechanical asynchrony studied through transthoracic echocardiography allowing to predict those patients who benefit from cardiac resynchronization therapy.
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Humanos , Estimulação Cardíaca Artificial/efeitos adversos , Disfunção Ventricular Esquerda/etiologia , Ecocardiografia , Estimulação Cardíaca Artificial/métodos , Ecocardiografia Doppler , Disfunção Ventricular Esquerda/diagnóstico por imagem , Ecocardiografia Tridimensional , Terapia de Ressincronização Cardíaca/métodosRESUMO
La displasia arritmogénica del ventrículo derecho es una miocardiopatía caracterizada por arritmias ventriculares malignas y anomalías estructurales progresivas, que afectan primariamente al ventrículo derecho. Se presenta por una sustitución progresiva parcial o masiva del miocardio por tejido adiposo o fibroadiposo. La enfermedad de Uhl puede ser una manifestación extrema y generalizada de la displasia arritmogénica del ventrículo derecho, trastorno congénito muy poco frecuente con ausencia de miocardio ventricular derecho, por lo que sus paredes son delgadas como el papel. Se comenta el caso de un paciente masculino de 56 años que presentó pérdida de conocimiento y se le realizó el diagnóstico clínico y ecocardiográfico. Se discuten las características clínicas, el diagnóstico y la conducta a seguir ante esta cardiopatía potencialmente letal en pacientes que sufren síncope, taquicardia ventricular o parada cardíaca.Palabras clave: Displasia ventricular derecha arritmogénica, Cardiomiopatía(AU)
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Humanos , Displasia Arritmogênica Ventricular Direita , CardiopatiasRESUMO
alpha-SNAP is an essential component of the protein machinery responsible for membrane fusion events in different cell types. The hyh (hydrocephalus with hop gait) mouse carries a missense mutation in Napa gene that results in a point mutation (M105I) in alpha-SNAP protein. Homozygous animals for the mutant allele have been identified by the clinical and/or neuropathological phenotype, or by direct sequencing of PCR products. The aims of the present study were (i) to develop a high-throughput technique to genotype hyh mice, (ii) to correlate genotype-phenotype, and (iii) to analyze the earliest pathological changes of hyh mutant mice. As no restriction sites are affected by the hyh mutation, we resolved this problem by creating a BspHI restriction site with a modified (mismatch) polymerase chain reaction (PCR) primer in wild-type allele. This artificially created restriction site (ACRS)-PCR technique is a simple, rapid and reliable method to genotype hyh mice in a day-work procedure. Biochemical and histological analysis of genotyped hyh embryos at different developmental stages allowed us to identify and characterize the earliest brain pathological changes of the hyh phenotype, including the first signs of neuroepithelial disruption and neuronal ectopia. In addition, genotype-phenotype analysis of 327 animals confirmed that (i) hyh is a single-gene autosomal recessive disorder, and (ii) the disorder has 100% penetrance (i.e., the mutation was only present in affected mice). The genotyping method described here enhances the potentiality of hyh mouse as a unique in vivo model to study the role of membrane trafficking in different developmental and physiological processes.
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Anormalidades Múltiplas/patologia , Mutação de Sentido Incorreto , Reação em Cadeia da Polimerase/métodos , Proteínas de Ligação a Fator Solúvel Sensível a N-Etilmaleimida/genética , Anormalidades Múltiplas/embriologia , Anormalidades Múltiplas/genética , Animais , Sequência de Bases , Western Blotting , Encéfalo/anormalidades , Encéfalo/metabolismo , Feminino , Genes Recessivos , Genótipo , Hidrocefalia/patologia , Imuno-Histoquímica , Coxeadura Animal/patologia , Masculino , Camundongos , Camundongos Endogâmicos C3H , Camundongos Endogâmicos C57BL , Camundongos Mutantes , Fenótipo , Proteínas de Ligação a Fator Solúvel Sensível a N-Etilmaleimida/metabolismo , Fatores de TempoRESUMO
La diabetes mellitus tipo 2 es una de las epidemias de mayor impacto a nivel mundial. La susceptibilidad genética constituye un importante factor de riesgo en ella, que se adiciona al efecto de los factores ambientales y al modo de vida. Explorar el papel del polimorfismo Gly1057Asp del gen IRS-2 en la susceptibilidad genética para la diabetes mellitus tipo 2. Se estudió la frecuencia del polimorfismo Gly1057Asp del IRS-2 en 499 ciudadanos cubanos, con IMC³22 y <30, con edades comprendidas entre los 40 y 70 años, de ellos 272 (54,5 por ciento) diabéticos y 227 (45,5 pro ciento) no diabéticos. Para la comparación de las frecuencias de este polimorfismo en ambos grupos utilizamos la prueba chi cuadrado (p<0,05) y para la cuantificación de las asociaciones se utilizó la razón de productos cruzados. La frecuencia del alelo Asp1057 del polimorfismo Gly1057Asp del gen IRS-2 fue de 49,8 por ciento en el grupo de pacientes diabéticos, y de 58,8 por ciento en el grupo de los no diabéticos (p<0,05), lo cual sugiere que este alelo confiere protección contra la diabetes. Sin embargo, este patrón de distribución de frecuencias cambia en personas con sobrepeso, en las que la presencia del alelo Asp1057 llega a asociarse al hiperinsulinismo. En sujetos con antecedentes paternos y/o maternos de diabetes mellitus tipo 2 la acción protectora del alelo Asp1057 no se expresa. En el grupo de la población cubana estudiada el alelo Asp1057 del gen IRS-2 confiere protección para la diabetes mellitus tipo 2. El sobrepeso y los antecedentes maternos y/o paternos de diabetes modifican esta acción protectora(AU)
Type 2 diabetes mellitus is one of the more hard-bitting pandemic at world level. Genetic susceptibility is an important risk factor of it, as well as the effect of environmental factors, and lifestyles. to explore role of Gly1057Asp polymorphism of IRS-2 gene in genetic oversensitivity for Type 2 diabetes mellitus. Frequency of Gly1057Asp polymorphism of IRS-2 gene in was studied in 499 Cuban citizens, with IMC³22 and <30, aged from 40 to 70, of them, 272 (54,5 percent) were diabetic people and 277 (45,5 percent) were non-diabetic. For comparison of frequency of this polymorphism in both groups, we used 2Chi test (p<0,05), and to quantify associations, we used crossed-products ratio. Frequency of Asp1057 allele of Gly1057Asp polymorphism of IRS-2 gene was of 49,8 percent in diabetic patient group, and of 58,8 percent in the group on non-diabetic one (p<0,05), suggesting that this allele confers protection against diabetes. However, this pattern of frequency distribution changes in persons overweighed, in which presence of Asp1057 allele becomes associated with hyperinsulinism. In subjects with family backgrounds of Type 2 diabetes mellitus, protection of Asp1057 allele is not expressed. In group of study Cuban population, Asp1057 allele of IRS-2 gene confers protection against Type 2 diabetes mellitus. Overweight and family backgrounds modify this protective action(AU)
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Diabetes Mellitus Tipo 2/genética , Polimorfismo Genético/genéticaRESUMO
La diabetes mellitus tipo 2 es una de las epidemias de mayor impacto a nivel mundial. La susceptibilidad genética constituye un importante factor de riesgo en ella, que se adiciona al efecto de los factores ambientales y al modo de vida. Explorar el papel del polimorfismo Gly1057Asp del gen IRS-2 en la susceptibilidad genética para la diabetes mellitus tipo 2. Se estudió la frecuencia del polimorfismo Gly1057Asp del IRS-2 en 499 ciudadanos cubanos, con IMC³22 y <30, con edades comprendidas entre los 40 y 70 años, de ellos 272 (54,5 por ciento) diabéticos y 227 (45,5 pro ciento) no diabéticos. Para la comparación de las frecuencias de este polimorfismo en ambos grupos utilizamos la prueba chi cuadrado (p<0,05) y para la cuantificación de las asociaciones se utilizó la razón de productos cruzados. La frecuencia del alelo Asp1057 del polimorfismo Gly1057Asp del gen IRS-2 fue de 49,8 por ciento en el grupo de pacientes diabéticos, y de 58,8 por ciento en el grupo de los no diabéticos (p<0,05), lo cual sugiere que este alelo confiere protección contra la diabetes. Sin embargo, este patrón de distribución de frecuencias cambia en personas con sobrepeso, en las que la presencia del alelo Asp1057 llega a asociarse al hiperinsulinismo. En sujetos con antecedentes paternos y/o maternos de diabetes mellitus tipo 2 la acción protectora del alelo Asp1057 no se expresa. En el grupo de la población cubana estudiada el alelo Asp1057 del gen IRS-2 confiere protección para la diabetes mellitus tipo 2. El sobrepeso y los antecedentes maternos y/o paternos de diabetes modifican esta acción protectora(AU)
Type 2 diabetes mellitus is one of the more hard-bitting pandemic at world level. Genetic susceptibility is an important risk factor of it, as well as the effect of environmental factors, and lifestyles. to explore role of Gly1057Asp polymorphism of IRS-2 gene in genetic oversensitivity for Type 2 diabetes mellitus. Frequency of Gly1057Asp polymorphism of IRS-2 gene in was studied in 499 Cuban citizens, with IMC³22 and <30, aged from 40 to 70, of them, 272 (54,5 percent) were diabetic people and 277 (45,5 percent) were non-diabetic. For comparison of frequency of this polymorphism in both groups, we used 2Chi test (p<0,05), and to quantify associations, we used crossed-products ratio. Frequency of Asp1057 allele of Gly1057Asp polymorphism of IRS-2 gene was of 49,8 percent in diabetic patient group, and of 58,8 percent in the group on non-diabetic one (p<0,05), suggesting that this allele confers protection against diabetes. However, this pattern of frequency distribution changes in persons overweighed, in which presence of Asp1057 allele becomes associated with hyperinsulinism. In subjects with family backgrounds of Type 2 diabetes mellitus, protection of Asp1057 allele is not expressed. In group of study Cuban population, Asp1057 allele of IRS-2 gene confers protection against Type 2 diabetes mellitus. Overweight and family backgrounds modify this protective action(AU)
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Humanos , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Idoso , Polimorfismo Genético/genética , Diabetes Mellitus Tipo 2/genética , Hiperinsulinismo , Estilo de Vida , Fatores de RiscoRESUMO
Se realizó un estudio descriptivo retrospectivo en cuatro comunas del Far West en Haití en el período de tiempo comprendido entre Enero 1998 y Abril del año 2000; con el objetivo de describir el comportamiento de las ITS/SIDA. Del total de pacientes que acudieron a consulta 411 tenían el diagnóstico de ITS/SIDA, lo cual constituyó la muestra del estudio, encontrándose la Trichomoniasis vaginal, el SIDA y la Sífilis como las infecciones de transmisión sexual más frecuentes, por lo que resulta necesario su prevención, que en este caso constituye hasta el momento su tratamiento más eficaz.[AU]
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Infecções Sexualmente Transmissíveis/epidemiologia , Síndrome da Imunodeficiência AdquiridaRESUMO
La hipertensión arterial es una de las enfermedades que frecuentemente enfrentan los médicos de la familia. El número de pacientes hipertensos controlados en el mundo y en nuestro país es aún bajo. Se efectuó un estudio para medir la efectividad de un grupo de acciones dirigidas al control del paciente hipertenso. Se ejecutó con los 76 pacientes hipertensos encontrados entre las 532 personas adultas de un consultorio del médico de la familia. A cada enfermo se le ofrecieron charlas sobre su enfermedad y sus riesgos, se le aclararon dudas y se discutió el tratamiento que se le indicaba. Los pacientes fueron seguidos durante 18 meses. Se halló una prevalencia mayor en las mujeres (14,2 por ciento) y se logró controlar a más del 80 por ciento de los casos durante todo el período. La cifra media de presión arterial disminuyó notablemente en ambos sexos, como resultado de los métodos de control utilizados (AU)
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Humanos , Masculino , Feminino , Adulto , Hipertensão/prevenção & controle , Médicos de Família , Fatores de Risco , Estudos Longitudinais , Estudos ProspectivosRESUMO
La hipertension arterial es una de las enfermedades que frecuentemente enfrentan los medicos de la familia. El numero de pacientes hipertensos controlados en el mundo y en nuestro pais es aun bajo. Se efectuo un estudio para medir la efectividad de un grupo de acciones dirigidas al control del paciente hipertenso. Se ejecuto con los 76 pacientes hipertensos encontrados entre las 532 personas adultas de un consultorio del medico de la familia. A cada enfermo se le ofrecieron charlas sobre su enfermedad y sus riesgos, se le aclararon dudas y se discutio el tratamiento que se le indicaba. Los pacientes fueron seguidos durante 18 meses. Se hallo una prevalencia mayor en las mujeres (14,2 por ciento) y se logro controlar a mas del 80 por ciento de los casos durante todo el periodo. La cifra media de presion arterial disminuyo notablemente en ambos sexos, como resultado de los metodos de control utilizados
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Humanos , Masculino , Feminino , Adulto , Hipertensão/prevenção & controle , Estudos Longitudinais , Médicos de Família , Estudos Prospectivos , Fatores de RiscoRESUMO
Se comentan aspectos relacionados con la asociación de intolerancia a los carbohidratos (COH) en sus diversos grados y la gestación, así como con la prevención de sus resultados desfavorables para el binomio maternofetal. Se destaca la importancia del pesquisaje de diabetes gestacional y como realizarlo, del control metabólico estricto desde la etapa preconcepcional hasta el puerperio, así como la asistencia médica conjunta. Se señalan los objetivos glicémicos del tratamiento; se orienta sobre la conducta que se debe seguir según el estado clínico del síndrome diabético y se hacen consideraciones sobre el planeamiento familiar
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Gravidez , Humanos , Feminino , Gravidez em Diabéticas , Complicações na Gravidez/prevenção & controleRESUMO
Se comentan aspectos relacionados con la asociación de intolerancia a los carbohidratos (COH) en sus diversos grados y la gestación, así como con la prevención de sus resultados desfavorables para el binomio maternofetal. Se destaca la importancia del pesquisaje de diabetes gestacional y como realizarlo, del control metabólico estricto desde la etapa preconcepcional hasta el puerperio, así como la asistencia médica conjunta. Se señalan los objetivos glicémicos del tratamiento; se orienta sobre la conducta que se debe seguir según el estado clínico del síndrome diabético y se hacen consideraciones sobre el planeamiento familiar
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Gravidez , Humanos , Feminino , Complicações na Gravidez/prevenção & controle , Gravidez em DiabéticasRESUMO
Se presenta un caso de síndrome de Glinski-Simmonds-Sheehan en una paciente joven, nulípara, secundario a un aborto hemorrágico, sin signos de colapso vascular y con conservación de las gonadotropinas, lo cual permitió un embarazo y parto normales, con feto vivo completamente normal. Se sugiere el estudio de toda paciente con complicaciones obstétricas; principalmente hemorrágicas, para la detección precoz de formas parciales y aun totales poco manifiestas (AU)