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3.
Clin Transl Oncol ; 15(4): 259-64, 2013 Apr.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-23180347

RESUMO

Epithelial ovarian cancer (EOC) during pregnancy is a rare condition. The diagnosis and treatment strategies are therefore not well defined. The evidence is scarce and limited to small case reports or case series. In this review we describe the safety, utility and limitations of each diagnostic tool and surgical procedure in pregnant women with ovarian cancer. We also discuss the role of chemotherapy for ovarian cancer during pregnancy. Finally, we delineate different strategies of treatment according to the stage of the disease at diagnosis and gestational age. Due to the complexity of the management of EOC during pregnancy, patients should be referred to specialized centers. Gestational age at diagnosis, the initial surgical procedure, disease stage and patient's preferences are the key factors in the decision-making process to establish the best treatment strategy for each individual case.


Assuntos
Neoplasias Epiteliais e Glandulares/terapia , Neoplasias Ovarianas/terapia , Complicações Neoplásicas na Gravidez/terapia , Carcinoma Epitelial do Ovário , Progressão da Doença , Feminino , Humanos , Oncologia/legislação & jurisprudência , Oncologia/métodos , Oncologia/tendências , Modelos Biológicos , Neoplasias Epiteliais e Glandulares/patologia , Neoplasias Ovarianas/patologia , Guias de Prática Clínica como Assunto , Gravidez
4.
Ultrasound Obstet Gynecol ; 34(5): 538-42, 2009 Nov.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-19731250

RESUMO

OBJECTIVES: To establish normal fetal values for the mechanical PR interval by pulsed-wave Doppler at 16-36 weeks of gestation, and to evaluate the influence of fetal heart rate (FHR), gestational age (GA) and fetal sex. METHODS: Fetal mechanical PR intervals were evaluated prospectively by obstetric ultrasound examination. Healthy mothers with sonographically normal fetuses from singleton pregnancies were included. Mechanical PR intervals were measured from simultaneous mitral and aortic Doppler waveforms, from the onset of left atrial contraction (mitral A-wave) to the onset of left ventricular ejection (aortic pulse wave). Simple and multiple linear regression analyses were performed to examine the correlation between PR interval and GA, FHR and fetal sex. RESULTS: We evaluated 336 fetuses at 16-36 weeks. The mean +/- SD FHR was 143.4 +/- 8.3 beats per min (bpm). The PR intervals had a typical Gaussian distribution with a mean +/- SD of 122.4 +/- 10.3 ms. Robust linear regression showed that the PR increased by about 0.40 ms (95% CI, 0.22-0.58) per gestational week (P < 0.001), and this relationship remained after adjustment for FHR and fetal sex. PR intervals diminished by 1.4 (95% CI, 0.75 to 2.0) ms for each 5 bpm increase in FHR (P < 0.001), independently of GA and fetal sex. No fetal sex differences were observed. CONCLUSIONS: We provide normal fetal values for the mechanical PR interval at 16-36 weeks of gestation. Mechanical PR intervals in normal fetuses are influenced by GA and FHR independently, and both variables should be taken into account when evaluating fetuses at risk for congenital heart block.


Assuntos
Coração Fetal/diagnóstico por imagem , Sistema de Condução Cardíaco/diagnóstico por imagem , Frequência Cardíaca Fetal/fisiologia , Ultrassonografia Pré-Natal/métodos , Feminino , Coração Fetal/fisiologia , Idade Gestacional , Sistema de Condução Cardíaco/embriologia , Humanos , Gravidez , Estudos Prospectivos , Valores de Referência , Fatores Sexuais , Ultrassonografia Doppler
5.
BJOG ; 115(3): 332-8, 2008 Feb.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-18190369

RESUMO

OBJECTIVE: To evaluate the effect of early versus delayed feeding after caesarean section on the woman's satisfaction. DESIGN: Randomised, controlled trial. SETTING: Tertiary care hospital. POPULATION: Healthy pregnant women were enrolled for the study during antenatal care visits. METHODS: Uncomplicated singleton pregnancies undergoing a planned or intrapartum caesarean section performed under regional anaesthesia were randomly assigned to either (1) a 'delayed feeding' group who started oral fluids 4 hours after surgery with diet introduced at 24 hours; or (2) an 'early feeding' group who were offered a regular diet within the first 8 hours. MAIN OUTCOME MEASURES: Primary outcome was the woman's satisfaction measured with a visual analogue scale (VAS) before their hospital discharge. The secondary outcomes were: pain, anorexia, abdominal distension, persistent nausea and/or vomiting, time to the first bowel movement and passage of flatus. RESULTS: Two hundred women were recruited, with 103 randomised to delayed feeding and 97 to early feeding. The woman's satisfaction (mean VAS +/- SD) was similar in both groups; 73 +/- 17 mm in the delayed feeding group and 77 +/- 13 mm in the early feeding group (P= 0.12). A statistically significant difference was observed in mean postoperative pain: 29 +/- 13 mm in the delayed feeding group versus 24 +/- 11 mm in the early feeding group (P= 0.008). No other significant differences in postoperative variables were recorded, and there were no major postoperative complications observed in either group. CONCLUSION: Early feeding after uncomplicated caesarean in low-risk women is equivalent in terms of the woman's satisfaction and the reduced perceived pain.


Assuntos
Cesárea/psicologia , Ingestão de Alimentos/psicologia , Satisfação do Paciente , Cuidados Pós-Operatórios/métodos , Adulto , Feminino , Humanos , Idade Materna , Dor Pós-Operatória/etiologia , Cuidados Pós-Operatórios/psicologia , Fatores de Tempo
6.
Prenat Diagn ; 22(10): 930-2, 2002 Oct.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-12378580

RESUMO

OBJECTIVES: To evaluate the association between absence of nasal bone on ultrasound and Down syndrome in fetuses at 11-14 weeks of pregnancy. METHODS: One hundred and ninety-four consecutive fetuses from singleton pregnancies undergoing chorionic villi sampling (CVS) were evaluated by transabdominal ultrasound. A sagittal view of the fetal face was obtained and the absence or presence of nasal bone was recorded and correlated with the fetal karyotype. RESULTS: A successful view of the fetal profile was possible in 183 of 194 (94%) fetuses. The nasal bone was absent in three of five fetuses with Down syndrome, and in one of 175 (0.6%) chromosomally normal fetuses. CONCLUSION: Absence of nasal bone by first trimester ultrasound was significantly associated with Down syndrome. When a proper view of the fetal face was obtained, the nasal bone was visible in more than 99% of karyotypically normal fetuses.


Assuntos
Biomarcadores , Síndrome de Down/diagnóstico por imagem , Osso Nasal/diagnóstico por imagem , Osso Nasal/embriologia , Ultrassonografia Pré-Natal , Adulto , Aneuploidia , Estatura Cabeça-Cóccix , Reações Falso-Positivas , Feminino , Humanos , Cariotipagem , Idade Materna , Osso Nasal/anormalidades , Gravidez , Primeiro Trimestre da Gravidez , Gravidez de Alto Risco
7.
Reproducción ; 12(3): 141-8, 1997. tab
Artigo em Espanhol | BINACIS | ID: bin-16756

RESUMO

Objetivo: Describir los resultados del tratamiento anti-agregante plaquetario en un grupo de pacientes con auto-anticuerpos y antecedentes de aborto recurrente (AR) y/o retardo de crecimiento intrauterino (RCIU). Material y Métodos: Diecisiete pacientes que consultaron por AR y/o RCIU, mala historia obstétrica o antecedentes de VDRL falso positivo, en cuyo estudio inmunológico se detectaron autoanticuerpos, constituyen el material del presente trabajo. A las pacientes que tenían como antecedente un RCIU, una vez descartados todos los cuadros clínicos que pudieran ocasionarlo, se les efectuó determinación de anticuerpos. Las parejas que consultaban por AR eran sometidas a estudio para descartar un factor uterino, infeccioso, endocrinológico, metabólico, genético, innmunológico y espermático. En algunas pacientes se realizó una laparoscopia para descartar endometriosis. Todas las pacientes fueron tratadas con Acido Acetilsalicílico (AAS) 80 mg diarios, a partir del momento de la detección de autoanticuerpos. A una sola paciente se le administró además heparina subcutánea durante dos embarazos. Resultados: De las diecisiete pacientes en las que se detectaron autoanticuerpos, catorce embarazaron, algunas de ellas en más de una oportunidad, sumando un total de 24 embarazos. De ellos, 5 concluyeron en aborto espontáneo y dieciocho concluyeron en el tercer trimestre con recién nacido vivo. De éstos, siete presentaron un crecimiento fetal normal, mientras que los once restantes desarrollaron RCIU. La vía de terminación fue vaginal en seis casos y abdominal en los doce restantes. Un embarazo se encuentra en evolución al momento de la presente comunicación (AU)


Assuntos
Humanos , Feminino , Gravidez , Aborto Habitual/terapia , Autoimunidade/efeitos dos fármacos , Retardo do Crescimento Fetal/terapia , Inibidores da Agregação Plaquetária/uso terapêutico , Aspirina/uso terapêutico , Anticorpos Antifosfolipídeos/efeitos dos fármacos , Infertilidade/fisiopatologia , Aborto Habitual/fisiopatologia
8.
Reproducción ; 12(3): 141-8, 1997. tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-226741

RESUMO

Objetivo: Describir los resultados del tratamiento anti-agregante plaquetario en un grupo de pacientes con auto-anticuerpos y antecedentes de aborto recurrente (AR) y/o retardo de crecimiento intrauterino (RCIU). Material y Métodos: Diecisiete pacientes que consultaron por AR y/o RCIU, mala historia obstétrica o antecedentes de VDRL falso positivo, en cuyo estudio inmunológico se detectaron autoanticuerpos, constituyen el material del presente trabajo. A las pacientes que tenían como antecedente un RCIU, una vez descartados todos los cuadros clínicos que pudieran ocasionarlo, se les efectuó determinación de anticuerpos. Las parejas que consultaban por AR eran sometidas a estudio para descartar un factor uterino, infeccioso, endocrinológico, metabólico, genético, innmunológico y espermático. En algunas pacientes se realizó una laparoscopia para descartar endometriosis. Todas las pacientes fueron tratadas con Acido Acetilsalicílico (AAS) 80 mg diarios, a partir del momento de la detección de autoanticuerpos. A una sola paciente se le administró además heparina subcutánea durante dos embarazos. Resultados: De las diecisiete pacientes en las que se detectaron autoanticuerpos, catorce embarazaron, algunas de ellas en más de una oportunidad, sumando un total de 24 embarazos. De ellos, 5 concluyeron en aborto espontáneo y dieciocho concluyeron en el tercer trimestre con recién nacido vivo. De éstos, siete presentaron un crecimiento fetal normal, mientras que los once restantes desarrollaron RCIU. La vía de terminación fue vaginal en seis casos y abdominal en los doce restantes. Un embarazo se encuentra en evolución al momento de la presente comunicación


Assuntos
Humanos , Feminino , Gravidez , Aborto Habitual/terapia , Autoimunidade/efeitos dos fármacos , Retardo do Crescimento Fetal/terapia , Inibidores da Agregação Plaquetária/uso terapêutico , Aborto Habitual/fisiopatologia , Anticorpos Antifosfolipídeos , Aspirina/uso terapêutico , Infertilidade/fisiopatologia
9.
Curr Opin Obstet Gynecol ; 8(6): 412-6, 1996 Dec.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-8979012

RESUMO

Obstetricians' epidemiological knowledge and their awareness of associated risk factors are essential for the primary prevention of birth defects. Screening and early diagnosis of congenital malformations is an expanding field in general obstetrics. Cardiac defects are the most frequent type of congenital malformation, and early detection is possible.


Assuntos
Anormalidades Congênitas , Doenças Fetais , Anormalidades Congênitas/diagnóstico , Anormalidades Congênitas/epidemiologia , Feminino , Doenças Fetais/diagnóstico , Doenças Fetais/prevenção & controle , Guias como Assunto , Humanos , Programas de Rastreamento , Gravidez , Diagnóstico Pré-Natal/métodos , Prevalência
10.
Rev. Soc. obstet. ginecol. B.Aires ; 75(922): 310-20, nov. 1996. tab
Artigo em Espanhol | BINACIS | ID: bin-20177

RESUMO

Objetivo: Describir los resultados del tratamiento anti-agregante plaquetario en un grupo de pacientes con auto-anticuerpos y antecedentes de aborto recurrente (AR) y/o retardo de crecimiento intrauterino (RCIU). Material y Método: Catorce pacientes que consultaron por AR y/o RCIU, en cuyo estudio inmunológico se detectaron autoanticuerpos, constituyen el material del presente trabajo. A las pacientes que tenían como antecedentes un RCIU, una vez descartados todos los cuadros clínicos que pudieran ocasionarlo, se les efectuó determinación de autoanticuerpos. Las parejas que consultaban por AR eran sometidas a estudio para descartar un factor uterino, infeccioso, endocrinológico, metabólico, genético, inmunológico y espermático. En algunas pacientes se realizó una laparoscopia para descartar endometriosis. Todas las pacientes fueron tratadas con Acido Acetilsalicílico (AAS) 80 mg. diarios, a partir del momento de la detección de autoanticuerpos. A una sola paciente se le administró además Heparina subcutánea durante dos embarazos. Resultados: De las catorce pacientes en las que se detectaron autoanticuerpos, doce embarazaron, algunas de ellas en más de una oportunidad, sumando un total de 19 embarazos. De ellos, 5 concluyeron en aborto espontáneo y catorce concluyeron en el tercer trimestre con recién nacido vivo. De éstos, cinco presentaron un crecimiento fetal normal, mientras que los nueve restantes desarrollaron RCIU. La vía de terminación fue vaginal en cinco casos y abdominal en los nueve restantes. Conclusiones: El tratamiento del síndrome antifosfolipídico con antiagregantes plaquetarios (AAS o heparina), parecería ofrecer un porvenir reproductivo alentador a las portadoras de dicho síndrome (AU)


Assuntos
Humanos , Feminino , Gravidez , Recém-Nascido , Adulto , Retardo do Crescimento Fetal/tratamento farmacológico , Aborto Habitual/tratamento farmacológico , Aspirina/uso terapêutico , Inibidor de Coagulação do Lúpus/efeitos adversos , Anticorpos Anticardiolipina/efeitos adversos , Anticorpos Antifosfolipídeos/efeitos adversos , Retardo do Crescimento Fetal/fisiopatologia , Retardo do Crescimento Fetal/imunologia , Aborto Habitual/fisiopatologia , Aborto Habitual/imunologia , Inibidor de Coagulação do Lúpus/efeitos dos fármacos , Anticorpos Anticardiolipina/efeitos dos fármacos , Heparina/uso terapêutico , Anticorpos Antifosfolipídeos/diagnóstico
11.
Rev. Soc. obstet. ginecol. B.Aires ; 75(922): 310-20, nov. 1996. tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-205036

RESUMO

Objetivo: Describir los resultados del tratamiento anti-agregante plaquetario en un grupo de pacientes con auto-anticuerpos y antecedentes de aborto recurrente (AR) y/o retardo de crecimiento intrauterino (RCIU). Material y Método: Catorce pacientes que consultaron por AR y/o RCIU, en cuyo estudio inmunológico se detectaron autoanticuerpos, constituyen el material del presente trabajo. A las pacientes que tenían como antecedentes un RCIU, una vez descartados todos los cuadros clínicos que pudieran ocasionarlo, se les efectuó determinación de autoanticuerpos. Las parejas que consultaban por AR eran sometidas a estudio para descartar un factor uterino, infeccioso, endocrinológico, metabólico, genético, inmunológico y espermático. En algunas pacientes se realizó una laparoscopia para descartar endometriosis. Todas las pacientes fueron tratadas con Acido Acetilsalicílico (AAS) 80 mg. diarios, a partir del momento de la detección de autoanticuerpos. A una sola paciente se le administró además Heparina subcutánea durante dos embarazos. Resultados: De las catorce pacientes en las que se detectaron autoanticuerpos, doce embarazaron, algunas de ellas en más de una oportunidad, sumando un total de 19 embarazos. De ellos, 5 concluyeron en aborto espontáneo y catorce concluyeron en el tercer trimestre con recién nacido vivo. De éstos, cinco presentaron un crecimiento fetal normal, mientras que los nueve restantes desarrollaron RCIU. La vía de terminación fue vaginal en cinco casos y abdominal en los nueve restantes. Conclusiones: El tratamiento del síndrome antifosfolipídico con antiagregantes plaquetarios (AAS o heparina), parecería ofrecer un porvenir reproductivo alentador a las portadoras de dicho síndrome


Assuntos
Humanos , Feminino , Gravidez , Recém-Nascido , Adulto , Aborto Habitual/tratamento farmacológico , Anticorpos Anticardiolipina/efeitos adversos , Anticorpos Antifosfolipídeos/efeitos adversos , Aspirina/uso terapêutico , Retardo do Crescimento Fetal/tratamento farmacológico , Inibidor de Coagulação do Lúpus/efeitos adversos , Aborto Habitual/imunologia , Aborto Habitual/fisiopatologia , Anticorpos Anticardiolipina/efeitos dos fármacos , Anticorpos Antifosfolipídeos , Retardo do Crescimento Fetal/imunologia , Retardo do Crescimento Fetal/fisiopatologia , Heparina/uso terapêutico , Inibidor de Coagulação do Lúpus
12.
Rev. Soc. obstet. ginecol. B.Aires ; 74(913): 78-92, jun. 1995. tab
Artigo em Espanhol | BINACIS | ID: bin-22745

RESUMO

Desde el episodio de la talidomida en los 50, un número creciente de medicamentos y agentes químicos han sido imputados como agentes causales en la producción de teratogénesis y toxicidad fetal, situación que es conocida cada vez más por la opinión pública. Actulamente se recomienda evitar el uso de medicamentos durante el embarazo, mientras que aquellos que sean prescriptos necesariamente deben ser evaluados con respecto a sus potenciales beneficios y riesgos, tanto para la madre como para el feto. No obstante, distintos estudios indican que entre el 40 por ciento y el 90 por ciento de las mujeres embarazadas están expuestas a uno o más medicamentos durante el embarazo. Estos estudios están realizados sobre poblaciones con características socioculturales diferentes a la población hospitalaria latinoamericana, por lo que los resultados no son extrapolables. Una gran cantidad de fármacos se usan cuando se piensa que ésto potencialmente beneficiará a la madre y que este fármaco se encuentra en el mercado con suficiente tiempo para que se hubiesen producido un número importante de exposiciones no intencionadas. Esto puede producir en los médicos una falsa sensación de seguridad, especialmente con respecto a los medicamentos que producen efectos infrecuentes como los defectos congénitos. Los programas de monitoreo de defectos congénitos son una fuente importante de información sobre exposición a agentes ambientales y defectos presentes al nacimiento. Estos programas vigilan la variación de la frecuencia de base de defectos congénitos para detectar la aparición de nuevos teratógenos, y son útiles para dar algunas pistas en la asociación entre exposición a madicamentos y malformaciones. El objetivo de este trabajo es el de establecer la frecuencia y tipo de medicamentos a la que está expuesta la población en nuestro medio, y describir algunos de los datos contenidos en la base de datos del ECLAMC sobre exposición a medicamentos de uso común, usando métodos simples para buscar asociaciones entre medicamentos y malformaciones (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Gravidez , Recém-Nascido , América Latina , Anormalidades Congênitas/epidemiologia , Anormalidades Induzidas por Medicamentos/epidemiologia , Primeiro Trimestre da Gravidez/efeitos dos fármacos , Desenvolvimento Fetal/efeitos dos fármacos , Anormalidades Congênitas/etiologia , Anormalidades Induzidas por Medicamentos/classificação , Anormalidades Induzidas por Medicamentos/etiologia , Estudos Multicêntricos como Assunto
13.
Rev. Soc. obstet. ginecol. B.Aires ; 74(913): 78-92, jun. 1995. tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-165984

RESUMO

Desde el episodio de la talidomida en los '50, un número creciente de medicamentos y agentes químicos han sido imputados como agentes causales en la producción de teratogénesis y toxicidad fetal, situación que es conocida cada vez más por la opinión pública. Actulamente se recomienda evitar el uso de medicamentos durante el embarazo, mientras que aquellos que sean prescriptos necesariamente deben ser evaluados con respecto a sus potenciales beneficios y riesgos, tanto para la madre como para el feto. No obstante, distintos estudios indican que entre el 40 por ciento y el 90 por ciento de las mujeres embarazadas están expuestas a uno o más medicamentos durante el embarazo. Estos estudios están realizados sobre poblaciones con características socioculturales diferentes a la población hospitalaria latinoamericana, por lo que los resultados no son extrapolables. Una gran cantidad de fármacos se usan cuando se piensa que ésto potencialmente beneficiará a la madre y que este fármaco se encuentra en el mercado con suficiente tiempo para que se hubiesen producido un número importante de exposiciones no intencionadas. Esto puede producir en los médicos una falsa sensación de seguridad, especialmente con respecto a los medicamentos que producen efectos infrecuentes como los defectos congénitos. Los programas de monitoreo de defectos congénitos son una fuente importante de información sobre exposición a agentes ambientales y defectos presentes al nacimiento. Estos programas vigilan la variación de la frecuencia de base de defectos congénitos para detectar la aparición de nuevos teratógenos, y son útiles para dar algunas pistas en la asociación entre exposición a madicamentos y malformaciones. El objetivo de este trabajo es el de establecer la frecuencia y tipo de medicamentos a la que está expuesta la población en nuestro medio, y describir algunos de los datos contenidos en la base de datos del ECLAMC sobre exposición a medicamentos de uso común, usando métodos simples para buscar asociaciones entre medicamentos y malformaciones


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Gravidez , Recém-Nascido , Anormalidades Induzidas por Medicamentos/epidemiologia , Anormalidades Congênitas/epidemiologia , Desenvolvimento Fetal/efeitos dos fármacos , América Latina , Primeiro Trimestre da Gravidez/efeitos dos fármacos , Anormalidades Induzidas por Medicamentos/classificação , Anormalidades Induzidas por Medicamentos/etiologia , Anormalidades Congênitas/etiologia , Estudos Multicêntricos como Assunto
16.
Br J Obstet Gynaecol ; 99(10): 808-12, 1992 Oct.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-1419990

RESUMO

OBJECTIVE: To look for associations between previous fetal loss and fetal malformation or low birthweight in a subsequent pregnancy. DESIGN: A case-control study with place of birth, time and sex matched controls. SETTING: 72 South American maternity hospitals. SUBJECTS: 18,534 malformed, 1150 non-malformed babies of low birthweight and 16,394 controls. All babies were from mothers with at least one previous pregnancy. MAIN OUTCOME MEASURES: Frequency of stillbirths and miscarriages in the previous pregnancy and outcome of the index pregnancy. RESULTS: Multiple malformation, Down's syndrome, anencephaly, spina bifida, pes equinovarus, congenital dislocation of the hip and low birthweight are associated with previous fetal loss. CONCLUSION: A miscarriage or a stillbirth in a previous pregnancy should be taken into account when the risk of malformations or low birthweight in a subsequent pregnancy is assessed.


Assuntos
Aborto Espontâneo/complicações , Resultado da Gravidez , Anormalidades Congênitas/etiologia , Feminino , Morte Fetal , Luxação Congênita de Quadril/etiologia , Humanos , Recém-Nascido de Baixo Peso , Recém-Nascido , Masculino , Gravidez , Fatores de Risco , Fatores de Tempo
17.
Am J Med Genet ; 41(3): 279-81, 1991 Dec 01.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-1789279

RESUMO

During the years 1975-1987, 1,364 cytogenetic studies were performed in 682 couples with history of adverse pregnancy outcome. Thirty-six balanced translocations were detected, 24 (3.5%) in women and 12 (1.7%) in men. Before 1982, all 234 couples studied had 2 or more spontaneous abortions with unknown pedigrees, with an incidence of 6.8% of balanced translocations. During 1982-1987, complete pedigree analysis was performed on a subset of 448 couples, who were then classified into 3 groups. Group I; 321 couples with 2 or more spontaneous abortions, but no other adverse outcome; group II; 37 couples with at least one or more spontaneous abortions plus a malformed child or stillbirth; and group III; 90 couples with one or more spontaneous abortions plus a sib having at least a malformed child or repetitive spontaneous abortions. The incidence of balanced translocations in these 3 groups was 2.8%, 5.4%, and 10.0%, respectively. When group III was compared with group I, the frequency of translocations was significantly different (P less than 0.02). Robertsonian translocations were predominantly detected in women, raising the possibility that prezygotic failure producing primary sterility may occur in men with such translocations.


Assuntos
Aborto Espontâneo/genética , Rearranjo Gênico/genética , Resultado da Gravidez/genética , Anormalidades Congênitas/genética , Feminino , Humanos , Cariotipagem , Masculino , Gravidez , Estudos Retrospectivos , Translocação Genética/genética
18.
Obstet. ginecol. latinoam ; 45(3/4): 97-108, mar.-abr. 1987.
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-47882

RESUMO

La disgenesia gonadal producto de una anomalía en la diferenciación de la gónada primitiva puede estar asociada tanto a factores genéticos como ambientales. En los últimos años el aumento en el conocimiento del primero de estos mecanismos etiológicos así como del proceso normal de diferenciación, desarrollo y mantenimiendo de la gónada, junto con una mayor precisión diagnóstica de este cuadro, ha posibilitado establecer el origen del mismo en la mayoría de los casos, permitiendo evaluar el pronóstico y posibles recursos terapéuticos. Inicialmente la disgenesia gonadal fue considerada prácticamente sinónimo de síndrome de Ullrich-Turner, asociado con la ausencia de un cromosoma X (pese a que la primera ilustración de una gónada acintada fue realizada por Bauks en 1805). Actualmente la aplicación sistemática de las distintas técnicas de estudio citogenético permitieron establecer la frecuencia real de esta anomalía tanto en su forma única como cuando se asocia con otras líneas celulares. Pese a que las anomalías estructurales del cromosoma X son menos frecuentes, el análisis de la relación fenotipo cariotipo ha posibilitado establecer la existencia y localización de las determinantes gonadales. La aplicación de las nuevas técnicas de genética molecular permitirá aclarar aún más estos mecanismos. Uno de los más importantes adelantos en el conocimientos etiológico de la disgenesia gonadal fue también la demostración de su asociación con la mutación de un gen único con mecanismo de herencia mendeliana. Esto fue resultado del análisis genealógico en pacientes con disgenesia gonadal cuyo motivo de consulta en muchos casos, era amenorrea secundaria, retardo puberal o irregularidad menstrual junto con otras anomalías fenotípicas comprobándose así la expresividad variable y heterogeneidad genética del cuadro y enfatizando la importancia de ampliar el estudio a nivel familiar. El complemento sexual en estos casos es normal con cariotipo 46,KX o 46,XY,...


Assuntos
Humanos , Disgenesia Gonadal/genética , Mosaicismo
19.
Obstet. ginecol. latinoam ; 45(3/4): 97-108, mar.-abr. 1987.
Artigo em Espanhol | BINACIS | ID: bin-30989

RESUMO

La disgenesia gonadal producto de una anomalía en la diferenciación de la gónada primitiva puede estar asociada tanto a factores genéticos como ambientales. En los últimos años el aumento en el conocimiento del primero de estos mecanismos etiológicos así como del proceso normal de diferenciación, desarrollo y mantenimiendo de la gónada, junto con una mayor precisión diagnóstica de este cuadro, ha posibilitado establecer el origen del mismo en la mayoría de los casos, permitiendo evaluar el pronóstico y posibles recursos terapéuticos. Inicialmente la disgenesia gonadal fue considerada prácticamente sinónimo de síndrome de Ullrich-Turner, asociado con la ausencia de un cromosoma X (pese a que la primera ilustración de una gónada acintada fue realizada por Bauks en 1805). Actualmente la aplicación sistemática de las distintas técnicas de estudio citogenético permitieron establecer la frecuencia real de esta anomalía tanto en su forma única como cuando se asocia con otras líneas celulares. Pese a que las anomalías estructurales del cromosoma X son menos frecuentes, el análisis de la relación fenotipo cariotipo ha posibilitado establecer la existencia y localización de las determinantes gonadales. La aplicación de las nuevas técnicas de genética molecular permitirá aclarar aún más estos mecanismos. Uno de los más importantes adelantos en el conocimientos etiológico de la disgenesia gonadal fue también la demostración de su asociación con la mutación de un gen único con mecanismo de herencia mendeliana. Esto fue resultado del análisis genealógico en pacientes con disgenesia gonadal cuyo motivo de consulta en muchos casos, era amenorrea secundaria, retardo puberal o irregularidad menstrual junto con otras anomalías fenotípicas comprobándose así la expresividad variable y heterogeneidad genética del cuadro y enfatizando la importancia de ampliar el estudio a nivel familiar. El complemento sexual en estos casos es normal con cariotipo 46,KX o 46,XY,... (AU)


Assuntos
Humanos , Disgenesia Gonadal/genética , Mosaicismo
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