RESUMO

A boy had infantile-onset systemic inflammation, growth failure, hepatosplenomegaly, anemia, leukocytopenia, progressive muscular dystrophy, and hypercalprotectinemia, resulting in marked hyperzincemia. His mother had a history of chronic arthritis since childhood and also showed hypercalprotectinemia/hyperzincemia. We postulate an inherent defect in calprotectin metabolism.

Assuntos

Artrite Juvenil/genética , Proteínas de Ligação ao Cálcio/metabolismo , Glicoproteínas de Membrana/metabolismo , Erros Inatos do Metabolismo/genética , Moléculas de Adesão de Célula Nervosa/metabolismo , Zinco/sangue , Adolescente , Adulto , Idade de Início , Artrite Juvenil/complicações , Creatina Quinase/sangue , Feminino , Hepatomegalia , Humanos , Complexo Antígeno L1 Leucocitário , Leucopenia/complicações , Masculino , Erros Inatos do Metabolismo/complicações , Distrofias Musculares/complicações , Esplenomegalia