RESUMO

Resumen Introducción. Las inmunodeficiencias primarias son enfermedades genéticas del sistema inmune que incrementan la susceptibilidad a infecciones. Una de las formas más graves en niños es la inmunodeficiencia combinada severa. Presentación del caso. Se presenta el caso de un niño que fue diagnosticado con inmunodeficiencia combinada severa; este era un paciente masculino de ocho meses que presentó cuadro clínico consistente en múltiples hospitalizaciones debido a infección por citomegalovirus, endocarditis por Candida albicans e infección recurrente de las vías urinarias por Pseudomonas aeruginosa. El perfil inmunológico mostró disminución del número absoluto de células CD3+ y CD19+, lo que permitió realizar el diagnóstico de inmunodeficiencia combinada severa instaurándose manejo; sin embargo, el niño no se recuperó y falleció. Conclusiones. Las inmunodeficiencias primarias son patologías que requieren una intervención oportuna que permita brindar un mejor pronóstico a los pacientes.

Abstract Introduction: Primary immunodeficiencies are genetic disorders of the immune system that increase susceptibility to infections. One of the most serious forms in children is severe combined immunodeficiency. Case presentation: This is the report of the case of an 8-monthold male patient who was diagnosed with severe combined immunodeficiency. The child presented a clinical profile consisting of multiple hospitalizations due to cytomegalovirus infection, endocarditis by Candida albicans and recurrent urinary tract infection by Pseudomonas aeruginosa. The immune profile showed a decrease in the absolute number of CD3+ and CD19+ cells, which led to the diagnosis of severe combined immunodeficiency. Even though management was established, the child did not recover and died. Conclusions: The primary immunodeficiencies are disorders that require timely intervention to provide a better prognosis to patients.