RESUMO
Bipolar disorder (BD) is a major psychiatric illness affecting around 1% of the global population. BD is characterized by recurrent manic and depressive episodes, and has an estimated heritability of around 70%. Research has identified the first BD susceptibility genes. However, the underlying pathways and regulatory networks remain largely unknown. Research suggests that the cumulative impact of common alleles with small effects explains only around 25-38% of the phenotypic variance for BD. A plausible hypothesis therefore is that rare, high penetrance variants may contribute to BD risk. The present study investigated the role of rare, nonsynonymous, and potentially functional variants via whole exome sequencing in 15 BD cases from two large, multiply affected families from Cuba. The high prevalence of BD in these pedigrees renders them promising in terms of the identification of genetic risk variants with large effect sizes. In addition, SNP array data were used to calculate polygenic risk scores for affected and unaffected family members. After correction for multiple testing, no significant increase in polygenic risk scores for common, BD-associated genetic variants was found in BD cases compared to healthy relatives. Exome sequencing identified a total of 17 rare and potentially damaging variants in 17 genes. The identified variants were shared by all investigated BD cases in the respective pedigree. The most promising variant was located in the gene SERPING1 (p.L349F), which has been reported previously as a genome-wide significant risk gene for schizophrenia. The present data suggest novel candidate genes for BD susceptibility, and may facilitate the discovery of disease-relevant pathways and regulatory networks.
Assuntos
Transtorno Bipolar/genética , Proteína Inibidora do Complemento C1/genética , Exoma , Redes Reguladoras de Genes , Predisposição Genética para Doença , Polimorfismo de Nucleotídeo Único , Alelos , Transtorno Bipolar/diagnóstico , Transtorno Bipolar/fisiopatologia , Cuba , Família , Feminino , Expressão Gênica , Estudo de Associação Genômica Ampla , Humanos , Masculino , Linhagem , Penetrância , Risco , Sequenciamento do ExomaRESUMO
Se realizan los resultados del estudio de 692 pacientes con enfermedades del aparato neuromuscular, examinados en el período comprendido desde enero de 1984 hasta septiembre de 1988. Se presentan las enfermedaes más frecuentes dentro de este grupo y aquéllas que se encontraron con menor frecuencia. La ataxia cerebelosa hereditaria autosómica dominante resultó ser la más frecuente de esta serie con 259 enfermos para un 37,4 por ciento, expresión ésta de su alta incidencia en la provincia Holguín
Assuntos
Ataxia Cerebelar/epidemiologia , Ataxia Cerebelar/congênito , Ataxia Cerebelar/genética , Sistema Musculoesquelético/patologia , Doenças Cerebelares/congênito , Doenças Cerebelares/diagnósticoRESUMO
Presentamos nuestra experiencia en la anestesia de diez pacientes afectos de Miastenia Gravis, a los que se les realizó timectomía, en el Hospital Docente "V.I.Lenin" durante el período mayo 1985 - agosto 1987. De ellos 8 eran mujeres y sólo 2 hombres, todos resultaron ser menores de 33 años. La premedicación fue con thalamonal y atropina, la técnica anestésica más empleada fue la hipnoanalgesia, asociada a los relajantes musculares no despolarizantes y a la ventilación mecánica. Se hace la presentación de un caso complicado. Se concluye que la utilización de técnicas analgésicas asociadas a relejantes musculares no despolarizantes es una buena opción para estos pacientes siempre unida a una estricta vigilancia post operatoria en una Unidad de Cuidados Intensivos
Assuntos
Humanos , Adulto , Timectomia/métodos , Miastenia Gravis/cirurgia , Anestesia , Cuidados CríticosRESUMO
Se presenta un caso con un tumor de células gigantes de localización infrecuente, estudiado y operado en el Servicio de Neurocirugía, del Hospital Vladímir Ilich Lenin, su evolución ha sido satisfactoria con solo el tratamiento quirúrgico. Se reporta el primer caso en nuestro hospital con esta localización y con manifestaciones neurlógicas, se compara con la causuística del Instituto de Neurología, donde sólo hay reportado cuatro tumores de este tipo en la columna vertebral y al igual que nosotros, uno sólo en la cervical