RESUMO
STUDY OBJECTIVES: The aim of the study was to describe the clinical and polygraphical characteristics of narcoleptics, with and without cataplexy and to assess HLA predisposition across two different ethnic populations. DESIGN AND SETTING: Patients were 126 men and 58 women referred to the Montpellier Sleep Disorders Center (Mtp) and 12 men and 8 women referred to the Fort-de-France Sleep Disorders Center (FdF) (Martinique, a French West Indy island) with symptoms of narcolepsy. PARTICIPANTS: Narcoleptics were included if they had both excessive daytime sleepiness and clear-cut cataplexy (for the group with cataplexy), a mean sleep latency of less than 8 minutes and at least two sleep onset REM periods. INTERVENTIONS: N/A. MEASUREMENTS AND RESULTS: Narcolepsy without clear-cut cataplexy was rare (12/172) in the Mtp population whereas it was as frequent as full-blown narcolepsy (10/10) in the FdF population. Comparison between narcoleptics with cataplexy from the Mtp and FdF populations revealed a younger age of onset, a trend towards more severe sleepiness and lower frequency of cataplexy in Martinicans. Comparison between narcoleptics without cataplexy from the Mtp and FdF population revealed a higher frequency of hypnagogic hallucinations and sleep paralysis and a trend towards more severe sleepiness in Martinicans. 4.2% of the Mtp and 15% of the FdF patients were negative for HLA DR2. However all of them were positive for HLA DQ1. Moreover, a tight association with HLA DRB1*1503 was observed in Martinicans in contrast with DRB1*1501 in the Mtp population. Association with HLA DQB1*0602 was observed in 99.4% of narcoleptics with cataplexy and in 89.5% of those without cataplexy. CONCLUSIONS: Narcolepsy is a heterogeneous clinical syndrome, the more so as ethnic origins are considered. A modulating effect of HLA and non-HLA genes on symptoms disease may explain these differences.
Assuntos
Glicoproteínas de Membrana , Narcolepsia/epidemiologia , Adulto , Feminino , França/epidemiologia , Antígenos HLA-DQ/genética , Cadeias beta de HLA-DQ , Alucinações/diagnóstico , Alucinações/epidemiologia , Humanos , Masculino , Martinica/epidemiologia , Pessoa de Meia-Idade , Narcolepsia/diagnóstico , Narcolepsia/genética , Fenótipo , Polissonografia , Prevalência , Índice de Gravidade de Doença , Sono REM/fisiologiaRESUMO
OBJETIVO: Mostrar las diferencias entre la impresión clínica inicial y el diagnóstico final en pacientes con insomnio crónico, Valorar la calidad del sueño durante la evolución y tratamiento en un grupo significativo de pacientes. METODOS: Seleccionamos 63 pacientes consecutivos con insomnio crónico seguido durante un périodo de 6 meses. se realizó entrevista personal, examen clínico neurológico, evaluación psicológica. de acuerdo a la impresión clínica alguno de los siguientes estudios fue realizado: test de personalidades por el Minnesota Multiphasic Personality Inventory (MMPI) (15 pacientes), el cuestionario circadiano de Horne y Ostberg (7 pacientes) y una o dos noches de polisomnografía (30 pacientes), Para evaluar y comparar la calidad del sueño se tomó como referencia el apartado 6 del cuestionario de calidad del sueño de Pittsburgh. El índice de calidad del sueño fue dividido en 4 grados (1: muy mala calidad del sueño, 2: mala calidad, 3: buena calidad, 4: muy buena calidad de sueño).RESULTADOS:A los 63 pacientes se les realizó el diagnóstico clínico presuntivo de acuerdo a la clasificación internacional de patologías del sueño. Con los distintos test de diagnósticos y polisomnográficos se modificó el diagnóstico de inicio en 17 pacientes (27 por ciento) valor considerado significativo dadas sus implincancias terapéuticas. El insomnio asociado a enfermedades psquiatricas fue el más frecuentemente sub-diagnosticado, en tanto el insomnio asociado a trastornos respiratorios fue el más sobre-diagnosticado. El insomnio por sindrome de piernas inquietas (RLS) y movimientos periódicos de los miembros (PLM) fue el grupo que tuvo mejor correlación entre la impresión clínica y el diagnóstico final. Luego de finalizado nuestro protocolo de estudio y seguimiento sólo 3 pacientes se mantuvieron sin diagnóstico. Un significativo número de pacientes (59 por ciento) presentaron más de un diagnóstico como causa de su trastorno del sueño. En el insomnio asociado a enfermedades psiquiátricas el índice de calidad de sueño tiende a mejorar sólo transitoriamente y las posibilidades de perder el contacto con los pacientes alcanzó un 25 por ciento a los 6 meses. En insomnio psicofisiológico, la calidad del sueño tuvo un índice de mejoría progresivo y estable durante los meses de tratamiento. CONCLUSIONES: 1) El insomnio crónico debido a enfermedades psiquiátricas, demostró ser la condición más frecuentemente subdiagnosticada...(AU)
Assuntos
Distúrbios do Início e da Manutenção do Sono , Transtornos do Sono-Vigília , NeurologiaRESUMO
OBJETIVO: Mostrar las diferencias entre la impresión clínica inicial y el diagnóstico final en pacientes con insomnio crónico, Valorar la calidad del sueño durante la evolución y tratamiento en un grupo significativo de pacientes. METODOS: Seleccionamos 63 pacientes consecutivos con insomnio crónico seguido durante un périodo de 6 meses. se realizó entrevista personal, examen clínico neurológico, evaluación psicológica. de acuerdo a la impresión clínica alguno de los siguientes estudios fue realizado: test de personalidades por el Minnesota Multiphasic Personality Inventory (MMPI) (15 pacientes), el cuestionario circadiano de Horne y Ostberg (7 pacientes) y una o dos noches de polisomnografía (30 pacientes), Para evaluar y comparar la calidad del sueño se tomó como referencia el apartado 6 del cuestionario de calidad del sueño de Pittsburgh. El índice de calidad del sueño fue dividido en 4 grados (1: muy mala calidad del sueño, 2: mala calidad, 3: buena calidad, 4: muy buena calidad de sueño).RESULTADOS:A los 63 pacientes se les realizó el diagnóstico clínico presuntivo de acuerdo a la clasificación internacional de patologías del sueño. Con los distintos test de diagnósticos y polisomnográficos se modificó el diagnóstico de inicio en 17 pacientes (27 por ciento) valor considerado significativo dadas sus implincancias terapéuticas. El insomnio asociado a enfermedades psquiatricas fue el más frecuentemente sub-diagnosticado, en tanto el insomnio asociado a trastornos respiratorios fue el más sobre-diagnosticado. El insomnio por sindrome de piernas inquietas (RLS) y movimientos periódicos de los miembros (PLM) fue el grupo que tuvo mejor correlación entre la impresión clínica y el diagnóstico final. Luego de finalizado nuestro protocolo de estudio y seguimiento sólo 3 pacientes se mantuvieron sin diagnóstico. Un significativo número de pacientes (59 por ciento) presentaron más de un diagnóstico como causa de su trastorno del sueño. En el insomnio asociado a enfermedades psiquiátricas el índice de calidad de sueño tiende a mejorar sólo transitoriamente y las posibilidades de perder el contacto con los pacientes alcanzó un 25 por ciento a los 6 meses. En insomnio psicofisiológico, la calidad del sueño tuvo un índice de mejoría progresivo y estable durante los meses de tratamiento. CONCLUSIONES: 1) El insomnio crónico debido a enfermedades psiquiátricas, demostró ser la condición más frecuentemente subdiagnosticada...