RESUMO
The contribution of BRCA1 and BRCA2 to breast cancer incidence in Cuba has not yet been explored. In order to estimate the proportion of breast cancers due to BRCA1 and BRCA2 mutations in Cuba, and to identify possible Cuban founder mutations, we conducted a study of unselected breast cancer patients from Havana, Cuba. We enrolled 336 women with breast cancer from a large public hospital in the city. A family history of cancer was obtained from each patient and a blood sample was processed for DNA analysis. Mutations in BRCA1 and BRCA2 were sought using a combination of techniques, but all mutations were confirmed by direct sequencing. We were able to successfully complete testing on samples from 307 women. Among these, eight mutations were identified (seven in BRCA2 and one in BRCA1) representing 2.6% of the total, including 10% of familial cases and 10% of cases under age forty. One BRCA2 mutation (c.3394C > T) was found in two women, but no clear example of a founder mutation was identified. In summary, BRCA1 and BRCA2 mutations are not uncommon in Cuban women with breast cancer, but the absence of founder mutations precludes the development of a rapid and inexpensive clinical screening test.
Assuntos
Proteína BRCA1/genética , Proteína BRCA2/genética , Neoplasias da Mama/epidemiologia , Neoplasias da Mama/genética , Mutação , Adulto , Idoso , Neoplasias da Mama/diagnóstico , Cuba/epidemiologia , Estudos Epidemiológicos , Feminino , Humanos , Incidência , Anamnese , Pessoa de Meia-Idade , Fatores de RiscoRESUMO
Antecedentes: La conducta terapéutica en pacientes embarazadas y puérperas con una pancreatitis aguda continúa siendo controvertida. Objetivo: Analizar nuestra experiencia y efectuar una revisión bibliográfica de las opciones terapéuticas. Lugar de aplicación: Hospital público. Material y Método: Nueve embarazadas y ocho puérperas de un total de 34.501 pacientes tratadas en la Unidad de Obstetricia en el período enero de 1982 a diciembre de 1998 presentaron una pancreatitis aguda. Resultados: De las 7 embarazadas con una pancreatitis aguda litiásica, 4 presentaron recurrencias de la pancreatitis u otra complicación de su litiasis vesicular durante el mismo embarazo o puerperio. En las 8 puérperas se registraron 2 formas graves. No hubo mortalidad materna ni fetal. Discusión: El elevado índice de recurrencias u otras complicaciones de la litiasis vesicular durante el embarazo y puerperio plantean cuan adecuada es la conducta conservadora no intervencionista, ya que eleva el riesgo de morbimortalidad materno-fetal. La tendencia actual es realizar una colangiografía endoscópica retrógrada con papilotomía o una colecistectomía durante el embarazo. Conclusión: A pesar de que no tuvimos mortalidad materno-fetal, el elevado índice de recurrencias de la pancreatitis aguda u otras complicaciones litiásicas ha motivado una conducta más agresiva sobre la litiasis vesicular en las embarazadas y puérperas que presentan dicha patología (AU)
Assuntos
Humanos , Feminino , Gravidez , Pancreatite/complicações , Complicações na Gravidez , Colelitíase/complicações , Pancreatite/etiologia , Doença Aguda , Transtornos Puerperais , Recidiva , Colelitíase/cirurgia , Gerenciamento Clínico , Colecistectomia/normas , Colecistectomia/efeitos adversos , Colecistectomia Laparoscópica/normas , Colecistectomia Laparoscópica/efeitos adversosRESUMO
Antecedentes: La conducta terapéutica en pacientes embarazadas y puérperas con una pancreatitis aguda continúa siendo controvertida. Objetivo: Analizar nuestra experiencia y efectuar una revisión bibliográfica de las opciones terapéuticas. Lugar de aplicación: Hospital público. Material y Método: Nueve embarazadas y ocho puérperas de un total de 34.501 pacientes tratadas en la Unidad de Obstetricia en el período enero de 1982 a diciembre de 1998 presentaron una pancreatitis aguda. Resultados: De las 7 embarazadas con una pancreatitis aguda litiásica, 4 presentaron recurrencias de la pancreatitis u otra complicación de su litiasis vesicular durante el mismo embarazo o puerperio. En las 8 puérperas se registraron 2 formas graves. No hubo mortalidad materna ni fetal. Discusión: El elevado índice de recurrencias u otras complicaciones de la litiasis vesicular durante el embarazo y puerperio plantean cuan adecuada es la conducta conservadora no intervencionista, ya que eleva el riesgo de morbimortalidad materno-fetal. La tendencia actual es realizar una colangiografía endoscópica retrógrada con papilotomía o una colecistectomía durante el embarazo. Conclusión: A pesar de que no tuvimos mortalidad materno-fetal, el elevado índice de recurrencias de la pancreatitis aguda u otras complicaciones litiásicas ha motivado una conducta más agresiva sobre la litiasis vesicular en las embarazadas y puérperas que presentan dicha patología