RESUMO

En los síndromes Down (SD) y Klinefelter (SK) independientes entre si, ambas aneuploidías cromosómicas son causadas por exceso. La ocurrencia de estas dos alteraciones en un individuo es un fenómeno relativamente raro. En casos de doble aneuploidiìa donde están involucrados autosomas y cromosomas sexuales, predominan las manifestaciones clínicas relacionadas con los autosomas y se solapan las de cromosomas sexuales. Caso clínico: se trata de un paciente de dos anÞos de edad, con signos sugerentes de SD, producto del tercer embarazo de una madre de 32 anÞos. Examen físico: braquicefalia, perfil plano, hipertelorismo, desviación de las hendiduras palpebrales, orejas de baja implantación, prominencia de la sutura metópica, paladar alto y estrecho, cuello corto, diaìstasis de músculos rectos anteriores, hernia umbilical, braquidactilia, línea de Sydney en mano derecha, micro pene, hipotonía moderada. El estudio citogenético evidencio una formula cromosómica 48,XXY,+21,der(X) para el caso y 46,XX,del(Xp)(p11.3-pter) en la madre. Con esto se logró precisar una correlación genotipo-fenotipo que nos confirma el diagnóstico de síndrome Down-Klinefelter con deleción p11.3-pter de cromosoma X heredado de la madre. Las manifestaciones fenotípicas del SK solapadas por una aneuploidiìa autosómica deben evaluarse detenidamente en la pubertad.

In Down Syndrome (DS) and Klinefelter Syndrome (KS) independent of one another, both chromosome aneuploidies are caused by excess. The occurrence of these alterations in one individual is a relatively rare phenomenon. In cases of double aneuploidy in which autosomes and sex chromosomes are involved, the predominant clinical manifestations are related to autosomes and the alterations due to sex chromosomes overlap. Clinical case: The patient is a two year old boy, with signs suggestive of DS, product of the third pregnancy of a mother of 32 years of age. Physical exam: brachycephaly, flat facial profile, hypertelorism, upslanting palpebral fissures, low-set ears, prominent metopic suture, high and narrow palate, short neck, diastasis recti, umbilical hernia, brachydactyly, Sydney line in the right hand, micro pennies, moderate hypotonia. The cytogenetic study revealed a chromosomal formula 48,XXY,+21,der(X) in the case and 46,XX,del(Xp)(pter-p11.3) in the mother, which specifies a genotype-phenotype correlation and confirms the diagnosis of Down- Klinefelter Syndrome with deletion p11.3-pter of X chromosome inherited from the mother. The phenotypic manifestations of KS overlapped by an autosomal aneuploidy should be carefully assessed at puberty.