RESUMO
Hypertrophic cardiomyopathy has a different presentation spectrum, including left ventricular outflow tract obstruction. The most common phenotype is the asymmetric septal variant, with the mid-apical variant being rare. On the other hand, there are specific mutations associated with hypertrophic cardiomyopathy, with the Filamin C variant being an unusual condition in these patients. Therefore, we present the case of a 23-year-old male patient with a diagnosis of hypertrophic cardiomyopathy in whom a Filamin C variant was documented. Given the inadequate response and persistence of symptoms to medical management, a myectomy procedure was performed with a transapical approach, with subsequent improvement in clinical symptoms and outflow tract obstruction. This case illustrates a rare variant with a surgical approach different from the conventional transaortic approach, with marked improvement in symptoms.
RESUMO
Introducción: los medicamentos antitiroideos son una de las alternativas terapéuticas en el tratamiento de la enfermedad de Graves. Sin embargo, pueden generar efectos adversos severos poco frecuentes en el plano hematológico, como la anemia aplásica, la cual se ha asociado con altas dosis de estos medicamentos, aunque con reversión de esta afección ante el retiro del medicamento. Descripción del caso: mujer de 38 años con antecedente de enfermedad de Graves en tratamiento con metimazol, quien consultó por síntomas como epistaxis anterior de difícil control, petequias, astenia e hiporexia. Se documentó pancitopenia en el hemo-grama, con posterior hallazgo en biopsia de médula ósea de aplasia medular, sin respuesta ante el retiro del metimazol y soporte transfusional. Posteriormente, la paciente falleció. Conclusión: la presentación de aplasia medular asociada con metimazol es poco común y se relaciona con altas dosis de este medicamento. En la mayoría de casos, el retiro de este agente genera recuperación clínica y celular. No obstante, en algu-nos pacientes persiste el compromiso hematológico que va desde importantes repercusiones clínicas hasta desenlaces fatales. Por lo tanto, el presente caso busca hace hincapié en la importancia de vigilar este efecto adverso ante el inicio de esta medicación
Introduction: Antithyroid drugs are one of the therapeutic alternatives in the treatment of Graves' dis-ease. However, it can generate severe but infrequent adverse effects at the hematological level, such as aplastic anemia, which has been associated with high doses of these drugs, although with reversal of this hematological condition when the drug is withdrawn. Case description: A 38-year-old woman with a his-tory of Graves' disease treated with methimazole, who consult for symptoms such as anterior epistaxis, petechiae, asthenia, and hyporexia. Pancytopenia is documented in the blood count, with a subsequent finding of bone marrow aplasia in bone marrow biopsy, without response to withdrawal of Methimazole and transfusion support. The patient subsequently died. Conclusion: The methimazole-associated bone marrow aplasia is uncommon and it Ìs associated with high doses of methimazole, in most cases with-drawal of methimazole leads to clinical and cellular recovery. However, in some patients hematological involvement persists with significant clinical repercussions up to fatal outcomes. Therefore, this case seeks to highlight the importance of monitoring for this adverse effect before starting this medication
Introdução: as drogas antitireoidianas são uma das alternativas terapêuticas no tratamento da doença de Graves. No entanto, pode causar efeitos adversos graves, mas infrequentes, no nível hematológico, como a anemia aplástica, que tem sido associada a altas doses desses medicamentos, embora com rever-são desse quadro hematológico quando a droga é retirada. Descrição do caso: mulher de 38 anos com história de doença de Graves tratada com metimazol, que consultou por sintomas como epistaxe ante-rior de difícil controle, petéquias, astenia e hiporexia. A pancitopenia é documentada no hemograma, com achado posterior de aplasia da medula óssea na biópsia da medula óssea, sem resposta à retirada do metimazol e suporte transfusional. O doente faleceu posteriormente. Conclusão: a apresentação de aplasia da medula óssea associada ao metimazol é pouco frequente em associação com doses elevadas de metimazol. Na maioria dos casos, a retirada do metimazol conduz à recuperação clínica e celular. No entanto, nalguns doentes, o envolvimento hematológico persiste com repercussões clínicas significati-vas, podendo mesmo ocorrer desfechos fatais. Assim, o presente caso pretende realçar a importância da monitorização deste efeito adverso antes de iniciar esta medicação
Assuntos
Humanos , Formas de DosagemRESUMO
RESUMEN La trombocitopenia inmune primaria es un trastorno autoinmune adquirido, caracterizado por una destrucción plaquetaria excesiva, derivada de la producción de anticuerpos contra la membrana plaquetaria, conllevando a un alto riesgo de hemorragia para el paciente. Actualmente, la piedra angular del tratamiento sigue siendo el uso de agentes de primera línea como los glucocorticoides y la inmunoglobulina intravenosa. Sin embargo, en algunos casos los pacientes pueden ser refractarios a estos, con el requerimiento de terapias de segunda y tercera línea. Se presenta el caso clinico de una paciente de 25 años con historia de trombocitopenia inmune primaria con presentación severa por la presencia de sangrado gastrointestinal y estado anémico asociado, con refractariedad a diferentes estrategias de tratamiento, incluida la esplenectomia, requiriendo posterior manejo combinado con Ri-tuximab, con el cual se logró mantener un recuento plaquetario adecuado. Consideramos que este caso toma interés clinico dado los escasos reportes de casos de esta condición y la limitada evidencia que se tiene ante las terapias secuenciales en pacientes refractarios a tratamiento de primera linea.
ABSTRACT Primary immune thrombocytopenia is an acquired autoimmune disorder, characterized by platelet destruction, resulting from the production of antibodies against the platelet membrane, involving ahigh risk of bleeding for the patient. Currently, the cornerstone of treatment is the use of first-line agents such glucocorticoids and intravenous immunoglobulin. However, in some patients may be refractory to these agents, requiring the use of second and third line agents. We present the case of a 25-year-old female patient with a history of primary immune thrombocytopenia with severe presentation due to the presence of gastrointestinal bleeding and associated anemic state, with refractoriness to different treatment including splenectomy and the subsequent use of Rituximab, which was used to maintain an adequate platelet count. We consider that this case is of clinical interest given the scarce case reports of this condition and the limited evidence on sequential therapies in patients refractory to first line treatment.
RESUMO
Introduction: The objective was to adapt and valídate in a culturally sensitive way the methodology of the community-oriented programme for the control of rheumatic diseases (COPCORD) in the indigenous Misak community of Colombia. Material and methods: A culturally sensitive validation of the COPCORD questionnaire in Spanish was carried out, translating into the nam trik wam language used by the Misak community of Guambia town. It was adapted to the context of this population and later a back-translation to Spanish was carried out. Finally, it was validated applying the survey with the support of bilingual translators. Participants with pain, stiffness or swelling in any joint in the previous 7 days and/or at any time in life were evaluated by physicians and physiotherapists and were then, upon confirming the diagnosis of a musculoskeletal disorder, subsequently examined by a rheumatologist. Results: In this population (n = 106), 58.5% were women with an average age of 45.5 years. In the last 7 days, 51 subjects (48.1%) reported having musculoskeletal pain and 7 (44.3%) reported pain at some time in their life. Of those who received treatment, 53.1% reported using traditional medicine, 34.4% homeopathic treatment, and 25% allopathic treatment. The COPCORD Misak demonstrated an adequate capacity to detect musculoskeletal disorders, with a sensitivity of 63.3% and a specificity of 80.3%, with a positive likelihood ratio of 3.2, and area under the curve of.71. Conclusion: The COPCORD methodology is a valid screening tool to detect musculoskeletal disorders in the Misak community.
Introducción: El objetivo fue adaptar y validar, de forma culturalmente sensible, la metodología del Programa orientado a la comunidad para el control de enfermedades reumáticas (COPCORD) en la comunidad indígena misak de Colombia. Material y métodos: Se realizó una validación culturalmente sensible del cuestionario Copcord en español, que se tradujo al nam trik wam, lengua usada por el pueblo misak del resguardo de Guambia. El cuestionario se adecuó al contexto de esta población y posteriormente se llevó a cabo una retrotraducción al español. Por último, se validó aplicando la encuesta con el apoyo de traductores bilingües. Los participantes con dolor, rigidez o hinchazón en cualquier articulación en los siete días previos, o en cualquier momento de la vida, fueron evaluados por médicos y fisioterapeutas. Al confirmarse el diagnóstico de una enfermedad musculoesquelética los participantes eran examinados por un reumatólogo. Resultados: De la población estudiada (n = 106) el 58,5% fueron mujeres, con una edad promedio de 45,4 arios. En los últimos siete días, 51 sujetos (48,1%) informaron tener dolor musculoesquelético y siete (44,3%) refirieron dolor en algún momento de su vida. Quienes recibieron tratamiento reportaron el uso de medicamentos tradicionales en un 53,1% de los casos, homeopáticos en el 34,4% y alopáticos en el 25%. El cuestionario COPCORD Misak demostró una adecuada capacidad para detectar los trastornos musculoesqueléticos, con una sensibilidad del 63,3%, una especificidad del 80,3%, una razón de verosimilitud positiva de 3,2 y un área bajo la curva de 0,71. Conclusión: La metodología COPCORD es una herramienta válida de cribado de enfermedades musculoesqueléticas en el pueblo misak.
Assuntos
Humanos , Feminino , Pessoa de Meia-Idade , Doenças Ósseas , Doenças Reumáticas , Doenças MusculoesqueléticasRESUMO
Strongyloides stercoralis es un nemátodo que se caracteriza por causar infección intestinal, usualmente asintomática, en pacientes inmunocompetentes. Sin embargo, en aquellos que viven con VIH, y de acuerdo con su estado inmune, puede generar un síndrome de hiperinfección con complicaciones diversas por diseminación a diferentes órganos. Se presenta el caso de un paciente de 30 años con diagnóstico de novo de infección por el virus de la inmunodeficiencia humana, con documentación de enfermedad linfoproliferativa. En los estudios complementarios se documenta la presencia de Strongyloides stercoralis de manera inusual en la médula ósea. A pesar de contar con un recuento de linfocitos T CD4+ mayor a 400 células/ µL y de haberse iniciado el manejo para esta condición con ivermectina, el paciente fallece por un estado séptico asociado al síndrome de hiperinfección, por lo cual se considera que este es un caso inusitado que obliga al clínico a tener en cuenta la presencia del nemátodo en pacientes que viven con VIH.
Summary Strongyloides stercoralis is a nematode that is characterized by causing a usually asymptomatic intestinal infection in immunocompetent individuals. However, in patients living with HIV and depending on their immune status, it can generate a hyperinfection syndrome with various complications due to dissemination to different organs. We present the case of a 30-year-old patient with a de novo diagnosis of human immunodeficiency virus infection and lymphoproliferative disease. Within the laboratory workup, the presence of Strongyloides stercoralis was documented in the bone marrow. Despite having a CD4+ T lymphocyte count greater than 400 cells/microliter and having started treatment for this condition with ivermectin, the patient died due to a septic state associated with hyperinfection syndrome, which is why this is considered an unusual case that alerts the clinician to take into account the presence of the nematode in patients living with HIV.
Assuntos
Humanos , Masculino , AdultoRESUMO
Resumen El accidente cerebrovascular isquémico es un evento de gran importancia debido a las implicaciones y el impacto en la calidad de vida de la población afectada. Su incidencia es más alta en adultos mayores y en personas con factores de riesgo cardiovascular. Existe un grupo de pacientes jóvenes (18-44 años) sin factores de riesgo que presentan dicho evento, por lo que, en la práctica clínica, se tiende a evaluar rutinariamente las trombofilias hereditarias y adquiridas como factor etiológico principal para los eventos isquémicos en este grupo etario. No obstante, son pocos los casos donde se documenta algún trastorno de este tipo, ya que es más frecuente la presencia de otras etiologías como el cardioembolismo y trastornos vasculares. La evaluación de las trombofilias es compleja, dado el alto costo, las limitaciones técnicas para hacerlo y el impacto clínico y terapéutico incierto al documentarse estos estados. Se realiza esta revisión de tema con el fin de orientar al clínico acerca de la pertinencia de objetivar estas condiciones en el paciente joven con accidente cerebrovascular isquémico.
Abstract Acute ischemic stroke is a pathology of great complexity due to the implications and impact on the quality of life of the affected population. The incidence of this pathology is higher in older adults and in people with cardiovascular risk factors. There is a group of young patients with no risk factors who present these events. Therefore, in clinical practice, hereditary thrombophilias tend to be frequently evaluated as the main etiological factor for this age group. However, there are few cases where a disorder of this type is documented and the presence of other etiologies such as cardioembolism and vascular disorders are more frequent. Thus, the evaluation of thrombophilia is complex due to its high cost, technical limitations when evaluating, and its uncertain clinical and therapeutic impact when documented. For this reason, this review is carried out in order to guide the clinician about the relevance of objectifying these conditions in young patient with acute ischemic stroke
RESUMO
Resumen Introducción: las neuropatías periféricas comprenden una amplia gama de entidades que afectan uno o múltiples nervios periféricos en cualquiera de sus categorías funcionales. Métodos: revisión de la literatura sobre la temática, mediante la búsqueda de artículos en las bases de datos Pubmed y Google Scholar publicadas en los últimos 21 años, sin restricción idiomática, excluyendo estudios descriptivos y reportes de caso. Resultados: las neuropatías periféricas tienen una prevalencia del 2 % al 3 %, pueden ser causadas por etiologías infecciosas, enfermedades inflamatorias, inmunológicas, trastornos neoplásicos, exposición a tóxicos, fármacos y deficiencias nutricionales. El diagnóstico depende del juicio clínico. La aplicación de estudios de laboratorios y electrodiagnóstico pueden clasificar adecuadamente estas entidades. El tratamiento depende de la entidad subyacente y debe incluir un enfoque multimodal. Conclusiones: establecer estrategias de prevención, detección y tratamiento temprano permite una potencial recuperación y disminuye los costos para el sistema de salud.
Abstract Introduction: peripheral neuropathies comprise a wide range of entities affecting one or multiple peripheral nerves in any of their functional categories. Methods: review of the literature on the subject, by searching for articles in Pubmed and Google Scholar databases published in the last 21 years, without language restriction, excluding descriptive studies and case reports. Results: peripheral neuropathies have a prevalence of 2 % to 3 %, and can be caused by infectious etiologies, inflammatory diseases, immunological, neoplastic disorders, exposure to toxins, drugs and nutritional deficiencies. Their diagnosis depends on clinical judgment. The application of laboratory and electrodiagnostic studies can adequately classify these entities. Treatment depends on the underlying entity and should include a multimodal approach. Conclusions: establishing strategies for prevention, early detection and treatment allows for potential recovery and decreases costs for the health system.
RESUMO
The presence of decompensated heart failure continues to be a condition with high rates of hospitalization, impact on the health system, and quality of life for those who suffer it. The mainstay of treatment in these cases are diuretics. However, the resistance to this pharmacological group may occasionally occur, generating an inadequate negative fluid balance and persistence of congestion with negative clinical outcomes. Hypertonic saline solution with high doses of diuretic emerges as a therapeutic option for this group of patients with probable physiological, and clinical benefits on hospitalization and re-admission rates due to heart failure decompensation. A review of the most relevant aspects and benefits of this combination is discussed in this article.
RESUMO
Abstract The tubular hypotrophy of the renal arteries constitutes a rare clinical entity, that is associated with the appearance of renovascular hypertension. Its diagnostic approach is complex and requires the availability of angiography to determine the features of the renal vessels. The following case exemplifies the diagnostic process of a patient with this special clinical situation.
Resumen La hipotrofia de aspecto tubular de las arterias renales constituye una rara entidad clínica asociada a la aparición de hipertensión renovascular. Su enfoque diagnóstico es complejo y exige la disponibilidad de angiografía para determinar las características propias del contorno de la vasculature renal. El caso clínico considerado en este artículo ejemplifica el proceso diagnóstico de un paciente con esta particular situación.