RESUMO
La enfermedad renal poliquística es una de las condiciones genéticas con peligro para la vida más frecuentes en las poblaciones humanas. Se produce por mutaciones en los genes de algunas proteínas de las estructuras ciliares que modifica varias de las vías claves para la señalización celular, e induce un fenotipo hiperproliferativo que genera la aparición de neoplasmas benignos, localizados principalmente en el riñón, donde provocan la formación de quistes y la destrucción progresiva del tejido activo, hasta llegar a la enfermedad renal crónica. En los últimos años se ha acumulado una gran cantidad de información sobre la fisiopatología de la enfermedad y se ha hecho posible el surgimiento de estrategias nuevas para el tratamiento, que se encuentran en ensayos clínicos en todo el mundo(AU)
Polycystic Kidney Disease is one the most frequent life threatening genetic disease in the human population. The etiology is the defect on the genes coding for several proteins on the cell cilia, modifying key signaling pathways to induce a hyperproliferative phenotype and the development of benign neoplasms localized mainly on the kidneys, provoking the progressive destruction of the active tissue and the end stage renal disease. In the recent years many information has been gathered on the pathophysiology of the disease, making possible the devise of new treatment strategies in clinical trials through the world(AU)