RESUMO
The appearance of new mutations in polymorphic markers plays a central role in a range of genetic applications, including dating phylogenetic events, informing disease studies, and evaluating forensic evidence. The present study estimated the mutation rates of 21 autosomal STR loci in a population from Central Brazil. We studied 15 046 paternity cases from Goiás, Brazil from August 2012 to February 2015. We identified 262 mutations in the 21 loci. The loci that presented more mutations were FGA and D18S51, with a total of 46 and 28 mutations, respectively. The results showed mutational rates ranging from 1.7 × 10-5 to 7.6 × 10-4 mutations per site/region and the overall mutational rate was 2.1 × 10-4 ; these values were within the expected values for the STR markers. The most common type of mutation was one-step mutation, which totaled 96.2%. We found a higher rate of mutations of paternal origin (67.6%) than of mutations of maternal origin. The occurrence of mutations in STRs has important consequences for human identification, including the definition of criteria for exclusion in paternity testing and interpretation of genetic profiles in criminal cases.
Assuntos
Loci Gênicos , Repetições de Microssatélites , Taxa de Mutação , Brasil , DNA/análise , Impressões Digitais de DNA , Etnicidade/genética , Antropologia Forense/métodos , Genética Populacional , Humanos , Paternidade , Sequências de Repetição em TandemRESUMO
A análise da variabilidade genética das espécies nativas passou a ter hoje um papel de destaque na definição das estratégias de conservação e manejo de populações naturais, dentro de um contexto de pecuária alternativa. O objetivo deste trabalho foi avaliar o padrão de amplificação de diversos primers de marcador tipo RAPD (Random Amplified Polymorphic DNA) a fim de fazer uma seleção com base na resolução das bandas no gel e no nível de polimorfismo encontrado para cada primer, para bandos de queixada (Tayassu pecari) na região do Parque Nacional das Emas, GO. Foram amplificados 40 primers utilizando-se reações de PCR a partir do DNA de 18 indivíduos. Os fragmentos amplificados foram analisados por eletroforese em gel de agarose. Trinta primers foram amplificados com sucesso, fornecendo um total de 203 locos, com uma média de 7 locos por primer. Considerando os dois bandos analisados, cerca de 72% dos locos são polimórficos. A análise de variância molecular (AMOVA) realizada para todos os locos mostrou que existe uma tendência de estruturação da variabilidade genética nos bandos, com um fST igual a 0,081 (P=0,07). Uma análise de coordenadas principais confirma esses resultados, sugerindo que a espécie tende a formar bandos que podem ser unidades reprodutivas. PALAVRAS-CHAVE: Divergência genética, queixadas, RAPD, Tayassu pecari.
RESUMO
A análise da variabilidade genética das espécies nativas passou a ter hoje um papel de destaque na definição das estratégias de conservação e manejo de populações naturais, dentro de um contexto de pecuária alternativa. O objetivo deste trabalho foi avaliar o padrão de amplificação de diversos primers de marcador tipo RAPD (Random Amplified Polymorphic DNA) a fim de fazer uma seleção com base na resolução das bandas no gel e no nível de polimorfismo encontrado para cada primer, para bandos de queixada (Tayassu pecari) na região do Parque Nacional das Emas, GO. Foram amplificados 40 primers utilizando-se reações de PCR a partir do DNA de 18 indivíduos. Os fragmentos amplificados foram analisados por eletroforese em gel de agarose. Trinta primers foram amplificados com sucesso, fornecendo um total de 203 locos, com uma média de 7 locos por primer. Considerando os dois bandos analisados, cerca de 72% dos locos são polimórficos. A análise de variância molecular (AMOVA) realizada para todos os locos mostrou que existe uma tendência de estruturação da variabilidade genética nos bandos, com um fST igual a 0,081 (P=0,07). Uma análise de coordenadas principais confirma esses resultados, sugerindo que a espécie tende a formar bandos que podem ser unidades reprodutivas. PALAVRAS-CHAVE: Divergência genética, queixadas, RAPD, Tayassu pecari.
RESUMO
Diversos marcadores moleculares vêm auxiliando tanto geneticistas como melhoristas na detecção da variabilidade genética das populações. O incremento na capacidade computacional tem permitido também a otimização dos delineamentos, reduzindo os custos e o esforço laboratorial. O objetivo deste trabalho foi selecionar marcadores RAPD em bovinos, avaliando o padrão de similaridade genética entre rebanhos e definindo o número mínimo de locos necessário para estabilizar a divergência genética estimada. O DNA de dois rebanhos nelore e um holandês, totalizando 66 animais, foi utilizado para as análises. Dos 40 primers testados, 16 não apresentaram um bom padrão de amplificação ou não amplificaram. Os 24 primers restantes apresentaram 133 locos, sendo 65 deles polimórficos. Como esperado, uma análise de agrupamento UPGMA mostrou que os dois rebanhos nelore são mais próximos entre si, com similaridade genética (Jaccard) igual a 0,785. O holandês é o mais distante geneticamente do grupo dos nelore, com um valor médio de Jaccard igual a 0,589. Pelo bootstrap observa-se que um aumento no número de locos utilizados gera uma redução contínua nos desvios-padrão e nos coeficientes de variação e que 50 deve ser o número mínimo de locos necessário para que a estimativa da divergência genética entre essas amostras se torne estável. PALAVRAS-CHAVE: Bovinos, divergência genética, marcador molecula
RESUMO
Diversos marcadores moleculares vêm auxiliando tanto geneticistas como melhoristas na detecção da variabilidade genética das populações. O incremento na capacidade computacional tem permitido também a otimização dos delineamentos, reduzindo os custos e o esforço laboratorial. O objetivo deste trabalho foi selecionar marcadores RAPD em bovinos, avaliando o padrão de similaridade genética entre rebanhos e definindo o número mínimo de locos necessário para estabilizar a divergência genética estimada. O DNA de dois rebanhos nelore e um holandês, totalizando 66 animais, foi utilizado para as análises. Dos 40 primers testados, 16 não apresentaram um bom padrão de amplificação ou não amplificaram. Os 24 primers restantes apresentaram 133 locos, sendo 65 deles polimórficos. Como esperado, uma análise de agrupamento UPGMA mostrou que os dois rebanhos nelore são mais próximos entre si, com similaridade genética (Jaccard) igual a 0,785. O holandês é o mais distante geneticamente do grupo dos nelore, com um valor médio de Jaccard igual a 0,589. Pelo bootstrap observa-se que um aumento no número de locos utilizados gera uma redução contínua nos desvios-padrão e nos coeficientes de variação e que 50 deve ser o número mínimo de locos necessário para que a estimativa da divergência genética entre essas amostras se torne estável. PALAVRAS-CHAVE: Bovinos, divergência genética, marcador molecula