RESUMO
RESUMEN El síndrome de Osteogénesis Imperfecta (OI) tipo II está dentro del grupo de trastornos del tejido conectivo de origen genético-hereditario que se caracteriza por fragilidad ósea, fracturas múltiples, huesos largos anchos y acortados, además de una pobre mineralización ósea. Su frecuencia de aparición se calcula en aproximadamente 1: 55.000 nacidos vivos y es el resultado de mutaciones de dos genes que codifican las cadenas de colágeno tipo 1. El riesgo de recurrencia es alrededor de 6 % pero si ambos padres fueran heterocigotos, aumentaría a 10-25 %. También se han reportado casos esporádicos por mutación de novo. El diagnóstico se suele realizar por los hallazgos ecográficos en el segundo trimestre o en ecografías previas si los hallazgos son muy evidentes. Las pruebas invasivas son útiles sobretodo en casos de antecedentes familiares con formas leves de OI. En nuestro caso, encontramos durante la ecografía de las 20 semanas una notable hipomineralización de la calota fetal sospechada por hiporrefringencia de la misma, acortamiento de extremidades superiores e inferiores con múltiples fracturas óseas, arcos costales cortos, arqueados y una desproporción toraco-abdominal. En los casos en donde se prosigue con el embarazo más de 60% de los recién nacidos mueren el primer día de vida, el resto lo hace durante el primer mes y la sobrevivencia más allá de un año es rara. La principal causa de muerte postnatal suele ser por falla respiratoria.
SUMMARY Osteogenesis Imperfecta (OI) type II is within the group of connective tissue disorders hereditary genetic-origin characterized by bone fragility, multiple fractures, broad long bones and shortened, and a poor bone mineralization. Their frequency is estimated at approximately 1: 55,000 live births, and is the result of mutations of genes which encoding chains of type 1 collagen. The risk of recurrence is around 6% but if both parents were heterozygous, increase to 10-25%. There has also been reported sporadic cases with de novo mutation. The diagnosis is usually made by ultrasound findings in second trimester or previously if the findings are very obvious. Invasive tests are useful especially in cases of family history with mild forms of OI. In our case, we found during ultrasound 20 weeks a remarkable hypomineralization of fetal calvarial, shortening of upper and lower extremities with multiple bone fractures and short costal arches, arched and thoracoabdominal disproportion. In cases where continued pregnancy more than 60% of newborns die during the first day of life, 80% die in the first month and survival beyond one year is rare. Death can occur prenatally or postnatamente from respiratory failure.
Assuntos
Humanos , Feminino , Gravidez , Adulto , Osteogênese Imperfeita/genética , Osteogênese Imperfeita/diagnóstico por imagem , Colágeno Tipo I/genética , Mutação/genética , Osso e Ossos/anormalidadesRESUMO
Los defectos del tubo neural representan la segunda causa de malformación congénita más frecuentes del desarrollo prenatal y constituyen el 10% de las mismas. Su origen suele ser multifactorial, dando lugar a un cierre incompleto o defectuoso del neuroporo anterior y/o posterior, y ocasionando diferentes niveles de defectos en el sistema nervioso central. A pesar de toda la investigación realizada, nuestros conocimientos sobre la etiología genética de esta malformación son todavía muy limitados. Se desconoce cuántos genes pueden conferir riesgo de anomalía en el desarrollo del tubo neural. El diagnóstico se basa principalmente en el estudio ecográfico del sistema nervioso central en el segundo trimestre de la gestación, aunque su valoración en el primer trimestre nos permite una aproximación diagnóstica bastante confiable por la presencia de marcadores ecográficos descritos hace pocos años. Una vez confirmado el diagnóstico el manejo depende (en países como España en donde se permite el aborto) de la voluntad de los padres de continuar o no con la gestación; y en caso de continuar, existen opciones de tratamiento quirúrgico intrauterino o posterior al nacimiento. El pronóstico de esta malformación suele ser variable y depende de localización, tamaño y su asociación o no con hidrocefalia.
Neural tube defects are the second most frequent cause of congenital malformation during prenatal development. They constitute 10% of them. The origin is usually multifactorial, and it results in an incomplete or defective closure of the anterior or posterior neuropore, causing different levels of defects in the central nervous system. Despite all the research done, our knowledge of genetics in this topic is very limited so we don't know how many genes can confer risk of anomaly in the development of the neural tube. Diagnosis is mainly based on the ultrasound study of the central nervous system generally during the second trimester. Nevertheless, assessment in the first trimester allows us a fairly reliable diagnostic approach by means of the echographic markers described a few years ago. Once the diagnosis is confirmed, and if abortion is allowed in the country, the management depends on the parents' willingness to continue or not with the gestation. In case of continuing with it, there are options for intrauterine or post-natal surgical treatment. The prognosis of this malformation is usually variable and depends on location, size and its association or not with hydrocephalus.
RESUMO
Los linfomas primarios de la mama son una entidad muy rara y representan entre 0,4 % y 0,5 % de todos los tumores malignos de mama. Presentan un comportamiento biológico muy variable y carecen de características propias por lo que es difícil diferenciar del cáncer de mama habitual. Dentro de su amplio espectro de presentaciones clínicas, existen lesiones de crecimiento muy lento con buena supervivencia y formas agresivas de crecimiento rápido que pueden tener una evolución letal a corto plazo. Se presenta un caso clínico de una paciente de 39 años quien acude a su médico por notar nódulo en mama derecha de localización retroareolar y de reciente aparición cuya ecografía reporta una imagen cuneiforme de 43 mm, sólida, hipoecoica, de contornos no precisos, lobulados y con vascularización central y periférica. El resultado de la biopsia con aguja gruesa no es concluyente porque reporta un infiltrado linfocitario de significado incierto con un estudio molecular que muestra reordenamiento clonal para el gen IgH solamente, por lo que se acuerda ampliar estudio con biopsia excisional siendo el diagnóstico definitivo linfoma maligno B de células grandes, inmunofenotipo centro germinal. El tratamiento no difiere del manejo habitual de los linfomas de otra localización e incluye radioterapia y quimioterapia. La sobrevida a 5 años varía de un 35 % a 64 % según distintas series y está en relación con la edad y estadio de la enfermedad.
Primary lymphomas of the breast are a very rare entity and account for between 0.4% and 0.5% of all malignant breast tumors. They have a very variable biological behavior and lack their own characteristics, making it difficult to differentiate from the usual breast cancer. Within its broad spectrum of clinical presentations, there are very slow-growing lesions with good survival and aggressive forms of rapid growth that can have a lethal short-term evolution. A clinical case of a 39-year-old who goes to her doctor by noticed nodule in the right breast and retroareolar location whose ultrasound reports a cuneiform image 43 mm solid hypoechoic not precise contours, lobed and with peripheral and central vascularization. The result of the core needle biopsy is inconclusive initially as reports: lymphocytic infiltrate of uncertain significance with a molecular study showing clonal rearrangement of the IgH gene only, by we agreed to expand the study with excisional biopsy and the definitive diagnosis was malignant large B cell lymphoma, immunophenotype germinal center. The treatment does not differ from normal management of lymphomas another location and includes radiotherapy and chemotherapy. The 5-year survival varies from 35% to 64% according to different series and this in relation to age and stage of disease.
RESUMO
Las cardiopatías son las malformaciones congénitas más frecuentes del desarrollo prenatal, en las que se produce un defecto en la arquitectura normal del corazón fetal interfiriendo en su buen funcionamiento en la vida postnatal. La proporción entre las diferentes cardiopatías varía mucho, sin embargo el Síndrome de Corazón Izquierdo Hipoplásico representa el 2-3% del total de cardiopatías congénitas constituyendo la forma más severa de lesiones obstructivas del corazón izquierdo y la de peor pronóstico. Su diagnóstico en etapas precoces de la gestación es hoy un reto para el obstetra, ya que su carácter evolutivo dificulta este hecho, no siendo en ocasiones, hasta etapas avanzadas de la gestación cuando se produce la alteración anatómica y la subsiguiente expresión ecográfica. Es en este punto donde se debe hacer hincapié, intentando aumentar el número de casos detectados precozmente, lo cual permitiría un adecuado aseso-ramiento familiar y la toma de decisiones oportuna. En los últimos años la introducción de terapias en patología cardíaca fetal, ha despertado un gran interés por tratar de modificar la evolución de esta enfermedad, siendo la valvuloplastía con balón aórtico la técnica de elección en pacientes seleccionados.
Congenital heart defects are the most frecuently congenital malformations in the prenatal development and consist of defect in the normal architecture of the fetal heart which interfering with its proper functioning. The proportion between the different heart disease varies widely, however Hypoplastic Left Heart Syndrome (HLHS) represent 2-3% of all congenital heart diseases and constitute the most severe obstructive lesions of the left heart and worse prognosis. The quickly diagnosis in early stages of the disease is an obstetrician challenge, however, it s evolutional feature hinders this proposal even in advanced stages of pregnancy when the anatomical alteration and subsequent ultrasound expression can be occur. At this point that should be emphasized to try increasing the number of cases detected early, which would allow a proper family counseling and timely decision. Recent years the introduction of therapies on fetal cardiac pathology, has aroused great interest in trying to change the course of the disease and the fetal aortic valvuloplasty with aortic balloon would be the choice technique in selected patients.
Assuntos
Humanos , Feminino , Gravidez , Adulto , Ultrassonografia Pré-Natal , Síndrome do Coração Esquerdo Hipoplásico/diagnóstico por imagem , Estenose da Valva Aórtica/etiologia , Estenose da Valva Aórtica/diagnóstico por imagem , Síndrome do Coração Esquerdo Hipoplásico/complicações , Diagnóstico Precoce , Cardiopatias CongênitasRESUMO
La infección por citomegalovirus (CMV) es muy frecuente a nivel mundial y las mujeres están constantemente expuestas al contagio durante el embarazo, con el consecuente riesgo de transmisión vertical. La infección materna suele ser asintomática y solo se sospecha la infección fetal ante el hallazgo de anormalidades fetales en el estudio ecográfico. Al nacer, solo 10 a 15% de los recién nacidos presentan síntomas, siendo las alteraciones auditivas y el desarrollo neurológico los más frecuentemente comprometidos. A día de hoy solo disponemos de medidas higiénico-sanitarias para la prevención de la infección durante la gestación, a la espera de resultados en el desarrollo de una nueva vacuna contra el CMV y de estudios multicéntricos controlados que avalen el uso o no de antivirales e inmunoglobulinas en gestantes infectadas por CMV.
Cytomegalovirus (CMV) infection is the most common cause of congenital infection roldwide; women are constantly exposed to infection during pregnancy with the consequent risk of vertical transmission. Congenital CMV infection is the leading cause of sensorineural hearing loss and neurodevelopmental sequelae. Maternal infection is usually asymptomatic and diagnosis is suspected only by fetal abnormalities detected on ultrasound examination. Only 10 to 15% of affected newborns develop symptoms, being hearing and neural development disorders the most common affections. Currently, only educational and hygienic measures may prevent infection during pregnancy, until the CMV vaccine becomes available. Results of controlled clinical trials on antiviral drugs and immunoglobulins against CMV in infected pregnant women are expected.
RESUMO
El síndrome de ovario poliquístico es el trastorno endocrino - metabólico más común en las mujeres en edad reproductiva. Es frecuente observar la presencia de resistencia a la insulina e hiperinsulinemia. Está asociado a un rasgo genético complejo, donde múltiples variantes genéticas y factores ambientales interactúan para favorecer el desarrollo de la enfermedad. Suele causar infertilidad debido a la disfunción ovulatoria y menstrual. Para su diagnóstico se suele utilizar los criterios de Rotterdam 2003 y para su tratamiento se recomienda inicialmente la pérdida de peso ya que da lugar a la restauración de los ciclos ovulatorios normales y además mejora la resistencia a la insulina, el hiperandrogenismo y las tasas de embarazo. El tratamiento farmacológico de inicio es la combinación de metformina y citrato de clomifeno y si esta combinación no tiene éxito, los tratamientos de segunda línea incluyen la administración de gonadotropinas seguido de la fertilización in vitro.
Polycystic ovary syndrome is the endocrine disorder - metabolic more common in women of reproductive age. It is frequent observe the presence of insulin resistance and hyperinsulinemia. It is also associated with a complex genetic trait, where multiple genetic variants and environmental factors interact to promote the development of the disease. Usually cause infertility due to the menstrual and ovulatory dysfunction. For its diagnosis is often used the Rotterdam 2003 criteria and for its treatment is initially recommended weight loss because it leads to the restoration of the normal ovulatory cycles and improves insulin resistance, hyperandrogenism and pregnancy rates. The pharmacological treatment starts with the combination of metformin and clomiphene citrate and if this combination is not successful the second-line treatment includes the administration of gonadotropins followed by in vitro fertilization.