RESUMO
CASO: Paciente portador de Ataxia de Friedreich, internou-se no serviço com quadros gripais e assintomático do ponto de vista cardiovascular nos anos de 2021 e 2022, teste de covid negativos, onde apresentou alteração da troponina ultrassensível para níveis de 1400pg/ml com BNPs normais e foi submetido à ressonância magnética do coração (RMC) em 2021 que evidenciou FEVE discretamente reduzida de 46% à custa de hipocinesia difusa, hipertrofia concêntrica, ausência de edema miocárdico/ mapas t1 e t2 nativos preservados, realce tardio (RT) mesoepicárdico na parede lateral basal e transmural na parede lateral média. Troponina do paciente após 3 meses da alta hospitalar encontrava-se em 850pg/ml, 2 anos após 570pg/ml e 3 anos após 321pg/ml. RMC de 12/2023 evidenciou FEVE de 48% à custa da hipocinesia difusa, aumento concêntrico do VE, com maior espessura de 14mm das paredes inferior e lateral e mesmo padrão do RT. DISCUSSÃO: A ataxia de Friedreich (AF) é um distúrbio neuromuscular raro (34 casos por 100.000 indivíduos) causado por uma expansão repetida do trinucleotídeo guaninaadenina-adenina (GAA) no gene da frataxina (FXN) que resulta em expressão reduzida da FXN, uma proteína mitocondrial. A AF é caracterizada por coordenação prejudicada como resultado de déficits cerebelares e sensoriais. Alterações induzidas pela AF na fisiologia mitocondrial podem afetar o coração. A remodelação concêntrica do ventrículo esquerdo (VE) tem sido bem descrita nos pacientes, paralelamente à diminuição do volume diastólico e da fração de ejeção do ventrículo esquerdo (FEVE) progressivamente. Eventos cardíacos foram considerados a principal causa de mortalidade em â¼60% dos pacientes com AF evolução para morte com <40 anos. Conforme descrito no estudo CARFA, 50% dos pacientes tinham padrão de realce miocárdico transmural/ subepicárdico da parede lateral e aumento de troponina relacionados ao aumento da espessura miocárdica. O paciente do caso com provável miocardite na RMC 2021, mantendo-se com altos níveis de troponina basal anos após os eventos gripais, com diversas alterações estruturais do VE prévias e realces com características possíveis para doenças sobrepostas. CONCLUSÃO: O caso clínico tem como objetivo dar ênfase nas alterações cardíacas inerentes à rara AF, inclusive seu padrão de realce miocárdico e aumento da troponina basal para a consideração dos diagnósticos diferenciais, como neste caso de quadro de injúria miocárdica aguda com RT presente na RMC.
RESUMO
INTRODUÇÃO: A miocardite é uma doença inflamatória do miocárdio que pode ser causada por diversos agentes, incluindo a COVID-19, na fase crônica, o paciente pode apresentar o desenvolvimento da miocardiopatia dilatada (MD). Apresentamos um caso de um paciente com MD pós COVID-19. CASO: Paciente do sexo masculino, 45 anos, obeso, diagnosticado com tireoidite de Hashimoto, faz uso de levotiroxina 200mg e aspirina 100mg, com histórico de doença coronariana familiar precoce. Foi encaminhado para a emergência após consulta para investigação de dispneia aos esforços pós-infecção da SARS-CoV-2 há 2 meses, na qual evidenciou através da tomografia computadorizada com achados sugestivos de COVID-19 e cardiomegalia com derrame pericárdico. O paciente foi internado para investigação do quadro, os exames laboratoriais demonstraram hormônios tireoidianos dentro da faixa de normalidade, peptídeo natriurético cerebral (BNP) de 11.800 pg/mL e troponina de 573 ng/mL. Foi realizado um ecocardiograma que revelou uma fração de ejeção (FE) de 19%, dilatação moderada e déficit contrátil em ventrículo esquerdo (VE), dilatação biatrial importante, ventrículo direito dilatado, função sistólica reduzida e pericárdio espessado com derrame discreto. Durante o internamento, não apresentou intercorrências, e fez uso de: nitroglicerina, betabloqueador e diurético. Na angioressonância magnética do coração (angio-RM), foram evidenciados achados que fortaleceram a hipótese clínica de miocardite prévia, descartando etiologia isquêmica, com uma FE de 12%. Após 8 dias no hospital, o paciente recebeu alta. Três meses após, o paciente retornou para consulta sem dispnéia, em uso de losartana, dapagliflozina, furosemida, espironolactona, bisoprolol, ivabradina, rosuvastatina e levotiroxina, trazendo uma angio-RM com FE de 47,6% e BNP em queda, de 1018 pg/mL. CONCLUSÃO: Os exames laboratoriais como a elevação de troponina e BNP foram observadas em casos de miocardite por Covid-19 e no caso, esses, estiveram correlacionados aos achados funcionais cardíacos, como FE. O significado da correlação é incerto, mas pode oferecer dados para diagnóstico e acompanhamento da MD pós COVID-19 no futuro.
Assuntos
Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-IdadeRESUMO
INTRODUÇÃO: A identificação precoce de um portador de MP através de teste genético revela etiologias com maior potencial arritmogênico ou de pior prognóstico, sendo possível instituir medidas para retardar a progressão da doença e evitar um desfecho súbito maligno. Apresentamos um caso de uma paciente portadora de variantes genéticas pós parada cardíaca. CASO: Paciente do sexo feminino, 27 anos, apresentou episódio de tontura e síncope enquanto jogava vôlei, apresentando movimentos tônico-clônicos, cianose perioral, perda esfincteriana e mordedura de língua. Ao chegar na emergência, foi realizado exame neurológico e tomografia computadorizada de crânio, ambos sem alterações. Durante o seu internamento foi realizado um ecocardiograma que revelou uma insuficiência cardíaca com ventrículo esquerdo (VE) e átrio esquerdo aumentados com uma fração de ejeção de 33% e uma disfunção sistólica do tipo 1. Realizada uma angioressonância magnética do coração que teve como resultado uma disfunção sistólica com fração de ejeção de 22%, com alteração da contratilidade segmentar e discreta dilatação do VE, além de uma fibrose miocárdica extensa não isquêmica com predomínio na parede anterior, lateral e posterior (ring-like). Também foi realizado um holter que evidenciou uma atividade ectópica ventricular de 1313 extra-sístoles isoladas e 19 pares. A paciente foi submetida a implante de cardiodesfibrilador implantável subcutâneo, sem intercorrências. Além disso, foi prosseguida avaliação genética para cardiomiopatia hereditária, através de um painel genético, que evidenciou a presença de duas variantes de significado incerto em heterozigose nos genes DSP e MYH7, relacionadas a cardiomiopatias e arritmias, além disso havia antecedente de morte súbita durante atividade física aos 42 anos. CONCLUSÃO: A identificação de variantes genéticas em pacientes jovens deve ser pensada para aqueles com história familiar de morte súbita cardíaca em jovens ou eventos cardiovasculares nessa mesma faixa etária, a fim de permitir melhor prognóstico. O objetivo seria a prevenção de eventos súbitos, como também oferecer condutas clínicas e cirúrgicas mais precisas.
Assuntos
Humanos , Feminino , AdultoRESUMO
INTRODUCTION: Aneurysmal dilatation of the coronary arteries is found in up to 5% of the patients undergoing coronary angiography, with higher incidence in men and proximal segments of the coronary artery. The right coronary artery (RCA) is more affected (40%), followed by the left Anterior Descending (AD) (32%). Atherosclerosis, vasculitis, genetic susceptibility and post infection are reported as possible etiologies. The presence of coronary aneurysm or ectasia has been associated with a worse long-term prognosis. CASE DESCRIPTION: Female, 48 years old, with no previous diseases, presented with an unprecedented typical chest pain after performing moderate physical exertion. On the electrocardiogram it was observed sinus rhythm with electrically inactive area in the inferior wall and positive troponin. Performed coronary angiography that showed important ectasia of RCA, AD with mild ectasia in the proximal third and other arteries with discrete parietal irregularities. Echocardiogram shows akinesia of the inferolateral wall and of the middle and basal segments of the inferior wall and ejection fraction 58%. The angiotomography of coronary arteries confirmed ectasia of RCA, measuring in its largest diameters 10.8x10.4mm and thrombosis in the distal third. Started anticoagulation with warfarin and clopidogrel together with antianginal drugs and after treatment she got angina improvement and had no new thromboembolic events. CONCLUSION: Aneurysmal dilatation of the coronary vessels is an unusual. Antiplatelets and anticoagulation are the most addressed therapy, but there are possibilities of performing percutaneous coronary intervention or surgical resection. The treatment is still controversial, requiring more randomized studies to define the best and safest treatment strategy.
Assuntos
Humanos , Feminino , Pessoa de Meia-Idade , Aneurisma Coronário , Intervenção Coronária Percutânea , Infarto do MiocárdioRESUMO
CASO: Paciente do sexo feminino, 26 anos, tabagista, sem outras comorbidades cardiovasculares conhecidas. Em seguimento ambulatorial com queixa de dispneia aos esforços há sete anos, com piora progressiva, atualmente em classe funcional III da NYHA, e edema periférico. Eletrocardiograma evidenciava ritmo em flutter atrial. Submetida a ecocardiograma transtorácico que demonstrou função sistólica biventricular preservada, com aumento de ventrículo direito e presença de imagem cística (115 x 77 mm) com fluxo lentificado em seu interior, adjacente ao átrio direito (AD), próximo a desembocadura da veia cava superior. A massa gerava restrição do fluxo para o interior do AD, com aumento das pressão de enchimento dessa câmara. Optou-se pela realização de Angiotomografia do Coração (Angio-TC), por meio da qual observou-se que a imagem cística era um aneurisma gigante da artéria coronária direita (CD) consequente à presença de fístula com a Veia Cava Inferior. DISCUSSÃO: Fístula coronária arteriovenosa é uma anomalia congênita rara, presente em aproximadamente 0,002% da população geral. A coronária mais comumente acometida é a direita (55% dos casos), e drena para estruturas de baixa pressão, como artéria pulmonar, veia cava superior e seio coronário. Possíveis consequências clínicas incluem insuficiência cardíaca, angina, endocardite, arritmias ou infarto do miocárdio por roubo de fluxo, já a formação de aneurismas coronários é complicação rara. No caso descrito observa-se aneurisma gigante da artéria CD, secundário a fístula entre essa coronária e a veia cava superior, resultando em aumento de pressões direitas e dilatação ventricular por restrição de enchimento atrial. As opções terapêuticas incluem tratamento cirúrgico ou por meio de angioplastia, além de controle clínico dos sintomas da insuficiência cardíaca. COMENTÁRIOS FINAIS: Descreve-se um caso raro de aneurisma gigante em artéria coronária direita secundário a fístula arteriovenosa, com restrição de enchimento a aumento de pressões de cavidade cardíacas direitas.
Assuntos
Cardiopatias CongênitasRESUMO
INTRODUÇÃO: Os níveis de colesterol ligados à lipoproteína de alta densidade (HDL-c) estão inversamente associados a elevado risco de doenças cardiovasculares (DCV). Dentre as causas de baixos níveis de HDL-c está a deficiência familiar de lecitina-colesterol aciltransferase (LCAT), enzima responsável pela esterificação do colesterol livre na superfície de lipoproteínas; sua deficiência leva ao rápido catabolismo das apolipoproteínas AI e AII, principais constituintes do HDL. Existem duas formas de déficit de LCAT: familiar, caracterizada por opacidades corneanas, anemia hemolítica e insuficiência renal; e doença olho de peixe, quando ocorre em homozigose, cursando com baixos níveis de HDL-c, nefropatia e opacidades em córneas. A doença coronariana geralmente não faz parte do fenótipoda síndrome do olho de peixe, mas pode ocorrer em algumas mutações, mesmo em heterozigotos. MÉTODOS: Realizada pesquisa em SciELO e PubMed sobre o tema e revisão de prontuário. RESULTADOS (RELATO): Paciente 35 anos, feminino, com antecedentes de nefrolitíase e depressão, encaminhada para hospital terciário de cardiologia para investigação de síncope. Exame físico inicial evidenciou arcos corneanos bilaterais, sem outros achados. Tilt Test positivo para síncope cardioinibitória. Para investigação de achado em exame físico foram solicitados exames laboratoriais, sendo evidenciados colesterol total = 61, HDL-c=05 e LDL-c=44. Realizou tomografia para avaliação de escore de cálcio, com resultado normal. Fundo de olho documentou arco corneano em ambos os olhos e Van Herick IV bilateral (figura 1), sugerindo doença do olho de peixe. Em teste genético foi evidenciado variante no gene da LCAT, com troca de Arginina por Histidina na posição 246 (Arg246His), previamente associada a HDL-c baixo em famílias italiana e portuguesa, levando a um fenótipo similar à doença do olho de peixe, em geral não associado a DCV. Paciente mantém seguimento ambulatorial, sem evidências clínicas ou subclínicas de aterosclerose ou eventos cardiovasculares até o momento, função renal e acuidade visual normais. CONCLUSÃO: A doença do olho de peixe e suas variantes são raras e caracterizam-se por níveis extremamente baixos de HDL-c. O impacto quanto à elevação do risco cardiovascular ainda não é consenso na literatura. O diagnóstico torna-se importante para a pesquisa de aterosclerose subclínica, identificação e tratamento complicações e pesquisa da doença em familiares. No caso relatado, paciente diagnosticada com variante de doença do olho de peixe, sem evidências de aterosclerose até o momento.
Assuntos
Genética , Deficiência da Lecitina Colesterol AciltransferaseRESUMO
INTRODUÇÃO: Doenças tireoidianas são comumente diagnosticadas na prática médica. Estima-se que o hipotireoidismo clínico acomete cerca 3% da população feminina. Através de mecanismos variados, pode levar a alterações cardiovasculares como: redução da contratilidade miocárdica e débito cardíaco, aumento da resistência vascular periférica, além de aterosclerose e doença arterial coronariana. RELATO DE CASO: Paciente de 74 anos, hipertensa, dislipidêmica, diabética e ex-tabagista, procurou pronto--socorro cardiológico devido dispneia classe funcional II e dispneia paroxística noturna havia 1 mês, associado a mal estar e dor torácica atípica havia 24 horas. Na admissão, apresentava-se em anasarca, estável hemodinamicamente e eletrocardiograma com ritmo de fibrilação atrial de alta resposta ventricular (FAARV). Após avaliação inicial, foi também diagnosticada com síndrome cardiorrenal tipo 1. O ecocardiograma evidenciava função sistólica preservada com hipertrofia ventricular esquerda concêntrica, sem outras alterações. Após compensação clínica e laboratorial, recebeu alta hospitalar e encaminhada para seguimento ambulatorial. Dois meses após, retornou em pronto-socorro com piora da dispneia (classe funcional IV). Em novo ecocardiograma (TABELA 1), apresentava fração de ejeção de ventrículo esquerdo (FEVE) de 29% e derrame pericárdico moderado sem repercussão hemodinâmica, com lâmina de 16 milímetros (mm). ng/dl, Exames laboratoriais evidenciaram TSH > 100 mU/L e T4L < 0,04 sendo então iniciado imediatamente tratamento com Levotiroxina, associado ao manejo clínico de insuficiência cardíaca. Durante a internação, apresentou melhora clínica, redução dos níveis de TSH e do derrame pericárdico, além do retorno da FEVE ao valor basal, confirmado em ecocardiograma de controle. Dois meses após a alta hospitalar, encontrava-se mU/L assintomática, em uso de Levotiroxina 100 mcg ao dia, com níveis de TSH 6, 88 e ng/dl, T4L 1,42 e ecocardiograma realizado ambulatorialmente (TABELA 2) evidenciava derrame pericárdico discreto e lâmina de 04mm. CONCLUSÃO: O rastreio de alterações tireoidianas deve fazer parte da investigação rotineira de insuficiência cardíaca, visto que mesmo o hipotireoidismo subclínico pode causar repercussão cardiovascular significativa e a implementação de terapia específica traz bons resultados, muitas vezes com reversão do quadro.