1.
Rev. bras. genét
; 15(3): 695-701, sept. 1992. ilus
Artigo
em Inglês
| LILACS
| ID: lil-113607
RESUMO
Descriçäo de dois irmäos, com endurecimento da pele nas regiöes dorsolombar e glútea, bem como no terço proximal da coxa, sintomas que apareceram muito precocemente. Isot levou a restriçöes de obilidade nos seus joelhos e quadris. este quadro, mais a ausência de distúrbio no metabolismo dos muscopolissacarídios ou processos inflamatórios, sugerem serem eles afetados pela distrofia congênita da fascia. Os seus genitores säo normais e consanguíneos (F=0.2%). Uma revisäo de literatura indica a possibilidade da existência de heranças autossomica dominante e recessiva nesta doença, os casos aqui descritos fornecendo evidências em favor das últimas