RESUMO

Este trabalho teve como objetivo estudar o polimorfismo Gln604Glu do gene ABCG5 e a sua correlação com os parâmetros lipídicos, em uma população de voluntários residentes na cidade de São Roque (SP), em 2009. Foram determinados os perfis lipídicos de 150 voluntários por meio de métodos enzimáticos colorimétricos (Advia-1650-Bayer) e em seguida a realização de análise do polimorfismo Gln604Glu do gene ABCG5 pela técnica de reação em cadeia da polimerase seguida de análise de enzima de restrição. Os resultados mostraram que 45% dos indivíduos apresentaram hipercolesterolemia, 31% exibiram hipertriacilglicerolemia e 11% hipoalfalipoproteinemia. A análise do polimorfismo Gln604Glu do gene ABCG5 demonstrou que 55% dos indivíduos eram heterozigotos, 37% homozigotos normais e 8% homozigotos mutantes. Não foi observada diferença significativa entre os perfis lipídicos dos homozigotos selvagens, homozigotos mutantes e heterozigotos, não existindo correlação entre os perfis lipídicos e o polimorfismo. Os resultados sugerem que na população estudada, a presença do polimorfismo não pode ser considerada como um biomarcador para dislipidemia. Sendo necessários estudos mais amplos que avaliem a relação entre o perfil genético do indivíduo e a resposta ao tratamento preconizado.Palavras-chave: ABCG5/G8. Dislipidemia. Farmacogenética. Hipercolesterolemia. Polimorfismo. Sitosterolemia.