RESUMO
BRCA1/2 mutations in Latin America are scarcely documented and in serious need of knowledge about the spectrum of BRCA pathogenic variants, information which may alter clinical practice and subsequently improve patient outcome. In addition, the search for data on testing policies in different regions constitutes a fundamental strength for the present study, which analyzes BRCA1/2 gene sequences and large rearrangements in 940 probands with familial and/or personal history of breast/ovary cancer (BOC). In non-mutated DNA samples, Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification assays (MLPA) were used for the analysis of large rearrangements. Our studies detected 179 deleterious mutations out of 940 (19.04%) probands, including 5 large rearrangements and 22 novel mutations. The recurrent mutations accounted for 15.08% of the total and only 2.87% of the probands analyzed, very different from a Hispanic panel previously described. IN CONCLUSION: a) this first comprehensive description of the spectrum in BRCA1/2 sheds light on the low frequency of recurrent mutations; b) this information is key in clinical practice to select adequate sequencing studies in our population, subsequently improve patient outcome and prevent damage associated to false normal reports resulting from the use of invalid population panels; c) panels of mutations from other populations should be cautiously validated before imported, even those of apparently similar origin, a concept to be considered beyond significance in Argentina.
Assuntos
Feminino , Humanos , Doenças Urogenitais Femininas , Ginecologia , Menopausa , Obstetrícia , Aborto , Anticoncepção , Gravidez Ectópica , ReproduçãoRESUMO
Se realizó un estudio para conocer el patrón epidemiológico de presentación de casos nuevos de cáncer de mama en la Argentina. En un total de 1.544 casos con confirmación histológica, diagnosticados durante los años 2012 y 2013, se estudiaron los siguientes parámetros: a) demográficos, b) biológicos, c) clínicos, d) métodos de diagnóstico y e) patológicos. Los principales resultados fueron: a) edad media de 59,9 años; 24,5% con estudios universitarios; 66,8 % con conocimiento del "autoexamen mamario" con porcentajes menores de práctica relacionados con el bajo nivel de educación y el aumento de la edad; b) menopausia presente en 74% de los pacientes; antecedente personal de cáncer de mama en un 10,2% y familiar en el 29%; c) 45,4 % de los tumores entre 1-3 cm; 1,9% de formas bilaterales; d) los métodos de diagnóstico por imágenes mostraron una alta práctica (más del 90% de los casos) de la mamografía y la ecografía con una alta sensibilidad (84% y 90,2%, respectivamente); la práctica de punción con aguja gruesa se realizó en el 45,5% de los casos con 95,6% de positividad; e) 86,6% de formas infiltrantes con predominio de los tipos histológicos ductales; perfil molecular con un 7% de triple-positivo y 10% de triple negativo; pTNM estadio 0 en el 5,6% de los casos, I en el 38,2 %. II en el 36,3%, III en el 14,6% y 3,2% en el IV. En comparación con un estudio anterior (1983-1984) de similares características no se observan diferencias significativas en el perfil de presentación del cáncer de mama en nuestro país.
A study was carried out to know the epidemiological patterns of newly diagnosed breast cancer in Argentina. In a total of 1544 histological confirmed cases, diagnosed during the years 2012 and 2013, the following parameters were studied: a) demographic, b) biological, c) clinical, d) diagnostic methods and e) pathological. The main results were: a) mean age of 59,9 years; 24,5% with university studies; 66,8% of "self-breast examination" knowledge with lower percentages of practice related with low education level and increased age; b) menopause present in 74% of patients, personal antecedent of breast cancer in 10,2% and familial in 29%; c) 45,4% tumors are between 1-3 cm, 1,9% of bilateral forms; d) the diagnostic image methods performed showed high practice (over 90% of the cases) of mammography and ultrasonography with high sensibility (84 and 90,2% respectively), core needle puncture practice in 45.5% of cases with 95,6% of positivity; e) 86,6% of infiltrating forms with predominance of ductal histological types; 7% triple-positive and 10% triple-negative molecular profile; pTNM stage 0 in 5.6% of cases, I in 38,2%, II in 36,3%, III in 14,6% and IV in 3,2%. Compared with a similar previous study (1983-1984) no significant differences are observed in the profile of presentation of breast cancer in our country.
Assuntos
Humanos , Adulto , Neoplasias da Mama/diagnóstico , Neoplasias da Mama/etiologia , Neoplasias da Mama/genética , Neoplasias da Mama/patologia , Neoplasias da Mama/terapia , Neoplasias da Mama/epidemiologia , Fatores Socioeconômicos , Cobertura de Serviços de Saúde , Escolaridade , Estilo de Vida SaudávelRESUMO
En la Argentina el cáncer de mama con un 25 por ciento del total es la neoplasia maligna más común en las mujeres. El objetivo del presente trabajo es describir el perfil epidemiológico, clínico y patológico de mujeres con cáncer de mama concurrentes a centros asistenciales, públicos y privados del país, adheridos voluntariamente al Grupo Colaborativo durante el período 2012-2013. De los 607 casos reportados corresponden un 27 por ciento al sector público y un 73 por ciento al privado. Según subsectores: de obra social, 63.7 por ciento; sin cobertura, 19.7 por ciento; sistema prepago, 14.2 por ciento y mutal, 2.2 por ciento. Los casos por jurisdicciones fueron: Mendoza, 20.5 por ciento; CABA, 19.9 por ciento; Buenos Aires, 13.6 por ciento; Tucumán, 10.8 por ciento; Córdoba, 6.9 por ciento ; Río Negro, 4.9 por ciento y el resto del país, 23 por ciento. Edad de presentación promedio fue de 57.5 años, Con un rango de 63.4 (90.6-27.9). La mayor frecuencia se dio entre los 50-59 años con un 27.2 por ciento. Estadios: El pTNM de presentación en 506 casos fue: estadio 0: 5.9 por ciento; I: 37.7 por ciento; II: 35.7 por ciento; III: 18.8 por ciento y IV: 1.5 por ciento. Un estudio epidemiológico colaborativo sobre el cáncer de mama brinda información sobre las características biológicas y epidemiológicas en un breve lapso, considerando diferencias geográficas, socio-demográficas, biológicas e institucionales subyacentes en la prevención y el diagnóstico de esta patología.
In Argentina breast cancer with 25 percent of the total is the most common malignancy in women. The aim of this paper is to describe the epidemiological, clinical and pathologic women attending breast cancer care centers, public an private, voluntarily adhered to a Collaborative Group for the period 2012-2013. Of the 607 cases reported 27 percent are from the public and 73 percent from private sector. According to the subsectors they were from : social work, 63.7 percent; uninsured, 19.7 percent; prepaid system, 14.2 percent and mutual, 2.2 percent. Cases by jurisdictions were: Mendoza, 20.5 percent; CABA, 19.9 percent; Buenos Aires, 13.6 percent; Tucumán, 10.8 percent; Córdoba, 6.9 percent ; Río Negro, 4.9 percent and rest of the country, 23 percent. Average age at presentation was 57.5 years, with a range 63.4 years (90.6-27.9). The highest frequency was between 50-59 years with 27.2 percent. The pTNM of 506 cases was: stage 0: 5.9 percent; I: 37.7 percent; II: 35.7 percent; III: 18.8 percent and IV: 1.5 percent. A colaborative epidemiology study on breast cancer provides information on the biological and epidemiology in a short time, considering geographical, socio-demographic, biological and institutional differences underlying the prevention and diagnosis of this pathology.
Assuntos
Humanos , Feminino , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Argentina/epidemiologia , Neoplasias da Mama/diagnóstico , Neoplasias da Mama/epidemiologia , Neoplasias da Mama/mortalidade , Autoexame de Mama , Fatores Etários , Fatores de Risco , Hospitais Privados , Hospitais Públicos , Incidência , Mamografia , Sensibilidade e EspecificidadeRESUMO
En la Argentina el cáncer de mama con un 25 por ciento del total es la neoplasia maligna más común en las mujeres. El objetivo del presente trabajo es describir el perfil epidemiológico, clínico y patológico de mujeres con cáncer de mama concurrentes a centros asistenciales, públicos y privados del país, adheridos voluntariamente al Grupo Colaborativo durante el período 2012-2013. De los 607 casos reportados corresponden un 27 por ciento al sector público y un 73 por ciento al privado. Según subsectores: de obra social, 63.7 por ciento; sin cobertura, 19.7 por ciento; sistema prepago, 14.2 por ciento y mutal, 2.2 por ciento. Los casos por jurisdicciones fueron: Mendoza, 20.5 por ciento; CABA, 19.9 por ciento; Buenos Aires, 13.6 por ciento; Tucumán, 10.8 por ciento; Córdoba, 6.9 por ciento ; Río Negro, 4.9 por ciento y el resto del país, 23 por ciento. Edad de presentación promedio fue de 57.5 años, Con un rango de 63.4 (90.6-27.9). La mayor frecuencia se dio entre los 50-59 años con un 27.2 por ciento. Estadios: El pTNM de presentación en 506 casos fue: estadio 0: 5.9 por ciento; I: 37.7 por ciento; II: 35.7 por ciento; III: 18.8 por ciento y IV: 1.5 por ciento. Un estudio epidemiológico colaborativo sobre el cáncer de mama brinda información sobre las características biológicas y epidemiológicas en un breve lapso, considerando diferencias geográficas, socio-demográficas, biológicas e institucionales subyacentes en la prevención y el diagnóstico de esta patología. (AU)
In Argentina breast cancer with 25 percent of the total is the most common malignancy in women. The aim of this paper is to describe the epidemiological, clinical and pathologic women attending breast cancer care centers, public an private, voluntarily adhered to a Collaborative Group for the period 2012-2013. Of the 607 cases reported 27 percent are from the public and 73 percent from private sector. According to the subsectors they were from : social work, 63.7 percent; uninsured, 19.7 percent; prepaid system, 14.2 percent and mutual, 2.2 percent. Cases by jurisdictions were: Mendoza, 20.5 percent; CABA, 19.9 percent; Buenos Aires, 13.6 percent; Tucumán, 10.8 percent; Córdoba, 6.9 percent ; Río Negro, 4.9 percent and rest of the country, 23 percent. Average age at presentation was 57.5 years, with a range 63.4 years (90.6-27.9). The highest frequency was between 50-59 years with 27.2 percent. The pTNM of 506 cases was: stage 0: 5.9 percent; I: 37.7 percent; II: 35.7 percent; III: 18.8 percent and IV: 1.5 percent. A colaborative epidemiology study on breast cancer provides information on the biological and epidemiology in a short time, considering geographical, socio-demographic, biological and institutional differences underlying the prevention and diagnosis of this pathology. (AU)
Assuntos
Humanos , Adulto , Feminino , Pessoa de Meia-Idade , Idoso , Neoplasias da Mama/diagnóstico , Neoplasias da Mama/epidemiologia , Neoplasias da Mama/mortalidade , Argentina/epidemiologia , Autoexame de Mama , Mamografia , Sensibilidade e Especificidade , Incidência , Fatores de Risco , Fatores Etários , Hospitais Privados , Hospitais PúblicosRESUMO
Contenido: Anatomía del aparato genital femenino y de la glándula mamaria. Embriología urogenital y mamaria. Fisiología genital femenina. Etapas evolutivas biológicas de la mujer y de la personalidad femenina. Semiología ginecológica. Alteraciones del ciclo sexual bifásico. Anovulación crónica. Metrorragias. Infecciones ginecológicas. Enfermedad pelviana inflamatoria. Aborto. Embarazo ectópico. Enfermedad trofoblástica gestacional. Tumores del ovario. Patología cervical uterina. Patología vaginal. Patología vulvar. Endometrosis. Anomalías del desarrollo. Distopias genitales. Patología urinaria de la mujer. Reproducción humana. Planificación familiar. Hormonoterapia. Biología tumoral. Operaciones ginecológicas. Patología mamaria. Dolor en ginecología...
Assuntos
Humanos , GinecologiaRESUMO
Aparato genital femenino
Etapas evolutivas
Reproducción humana
Patología mamaria
Assuntos
Ginecologia , Mama/anatomia & histologia , Mama/embriologia , Mama/fisiopatologia , Genitália Feminina/anatomia & histologia , Genitália Feminina/embriologia , Genitália Feminina/fisiopatologia , Doenças dos Genitais Femininos/classificação , Doenças dos Genitais Femininos/complicações , Doenças dos Genitais Femininos/diagnóstico , Doenças dos Genitais Femininos/etiologia , Doenças dos Genitais Femininos/terapia , Doenças dos Genitais Femininos/prevenção & controle , Doenças dos Genitais Femininos/patologia , Técnicas de Diagnóstico Obstétrico e Ginecológico , Procedimentos Cirúrgicos em Ginecologia , Neoplasias dos Genitais Femininos , Planejamento Familiar , VaricoceleAssuntos
Doenças dos Genitais Femininos/classificação , Doenças dos Genitais Femininos/complicações , Doenças dos Genitais Femininos/diagnóstico , Doenças dos Genitais Femininos/etiologia , Doenças dos Genitais Femininos/patologia , Doenças dos Genitais Femininos/prevenção & controle , Doenças dos Genitais Femininos/terapia , Genitália Feminina/anatomia & histologia , Genitália Feminina/embriologia , Genitália Feminina/fisiopatologia , Ginecologia , Mama/anatomia & histologia , Mama/embriologia , Mama/fisiopatologia , Neoplasias dos Genitais Femininos , Planejamento Familiar , Procedimentos Cirúrgicos em Ginecologia , Técnicas de Diagnóstico Obstétrico e Ginecológico , VaricoceleAssuntos
Humanos , Feminino , Adolescente , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Neoplasias das Tubas UterinasAssuntos
Humanos , Feminino , Gravidez , Mama , Neoplasias da Mama/diagnóstico , Ultrassom , UltrassonografiaAssuntos
Humanos , Feminino , Adolescente , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Neoplasias das Tubas UterinasAssuntos
Humanos , Feminino , Gravidez , Neoplasias da Mama/diagnóstico , Ultrassom , Mama , UltrassonografiaRESUMO
El cáncer de mama representa la principal causa de mortalidad por cáncer en las mujeres de los países industrializados. Los principales factores de riesgo son: factores genéticos y familiares, factores hormonales y antecedentes de patología mamaria benigna. Una vez establecida la enfermedad los principales factores prónostico son: el número de métastasis y su localización, el tamaño del tumor primario, el tipo y el grado histológico y la presencia de receptores hormonales. En la actualidad existe un concepto generalizado sobre el hecho que la fisiopatogenia del cáncer de mama es un proceso en el cual participan varios factores. Para la comprensión de estos procesos, los recientes avances en biología molecular y el descubrimiento de los hibridomas, aparecen como esenciales. En el presente trabajo pretendemos profundizar sobre la utilidad de los anticuerpos monoclonales en relación al diagnóstico y al pronóstico del cáncer de mama. Estudiamos el valor de ciertos anticuerpos monoclonales. El MCAb 12 útil para diagnóstico del cáncer de mama y los anticuerpos antiestrofilina, el D5 anti proteína 29 y el Dextran Carbón para investigar receptores de estrógenos y por consiguiente de utilidad en el pronóstico y tratamiento de este tipo de carcinoma