RESUMO
BACKGROUND: Diagnosing imprinting defects in neonates and young children presents challenges, often necessitating molecular analysis for a conclusive diagnosis. The isolation of genetic material from oral swabs becomes crucial, especially in settings where blood sample collection is impractical or for vulnerable populations like newborns, who possess limited blood volumes and are often too fragile for invasive procedures. Oral swab samples emerge as an excellent source of DNA, effectively overcoming obstacles associated with rare diseases. METHODS: In our study, we specifically addressed the determination of the quality and quantity of DNA extracted from oral swab samples using NaCl procedures. RESULTS: We compared these results with extractions performed using a commercial kit. Subsequently, the obtained material underwent MS-HRM analysis for loci associated with imprinting diseases such as Prader-Willi and Angelman syndromes. CONCLUSIONS: Our study emphasizes the significance of oral swab samples as a reliable source for obtaining DNA for MS-HRM analysis. NaCl extraction stands out as a practical and cost-effective method for genetic studies, contributing to a molecular diagnosis that proves particularly beneficial for patients facing delays in characterization, ultimately influencing their treatment.
Assuntos
Síndrome de Angelman , DNA , Impressão Genômica , Mucosa Bucal , Síndrome de Prader-Willi , Humanos , Mucosa Bucal/citologia , Mucosa Bucal/patologia , Síndrome de Angelman/genética , Síndrome de Angelman/diagnóstico , Síndrome de Prader-Willi/genética , Síndrome de Prader-Willi/diagnóstico , DNA/genética , DNA/isolamento & purificação , Cloreto de Sódio , Recém-Nascido , Masculino , Transtornos da Impressão GenômicaRESUMO
Este documento apresenta Protocolo clínico e diretrizes terapêuticas do uso de "Cannabis" - Canabidiol (CBD) medicinal para epilepsia de difícil controle em pacientes infantojuvenis, no âmbito do Estado do Maranhão. O protocolo é o resultado do esforço coletivo da equipe técnica da Secretaria de Estado da Saúde do Maranhão, por meio da Secretaria Adjunta de Assistência à Saúde que contou, no processo de elaboração, com a consultoria técnica de profissionais especialistas com larga experiência e atuação na área assistencial de prestação do cuidado aos pacientes acometidos por epilepsia. As condutas aqui recomendadas são baseadas em evidências que têm motivado a regulamentação do uso clínico de extratos padronizados contendo canabidiol para tratamento de casos graves de epilepsia no Brasil e devem servir como orientação de conduta diagnóstica e terapêutica, sempre levando em conta os aspectos individuais de cada paciente.
Assuntos
Humanos , AdolescenteRESUMO
Objetivo: descrever os fatores que impedem, limitam e facilitam a intersetorialidade no território de quatro Equipes de Saúde da Família do bairro Jardim Veneza, no município de João Pessoa, a partir da percepção do apoiador matricial. Material e Métodos: Foi utilizada a técnica da análise de discurso com abordagem qualitativa. Os dados foram obtidos com a observação participante através do relato de experiência. Resultados: Os trabalhadores têm entendimento sobre a intersetorialidade, sabem ao que ela se propõe, compreendem que o setor saúde não consegue promover a saúde sozinho. Porém, são facilmente desanimados diante da fragmentação das políticas e da falta de diálogo entre os órgãos da administração pública. Conclusões: As equipes estudadas possuem fatores que dificultam a articulação de parcerias, como a falta de perfil dos profissionais e alta demanda de atendimentos. Outros fatores limitantes são as políticas públicas pouco articuladas. Contudo, a realidade existente no cotidiano de trabalho das equipes de saúde da família evidenciam que a intersetorialidade pode ser ampliada quando todos assumirem o interesse público comum como critério de discurso e prática, utilizando as potencialidades locais, sobretudo a partir da micropolítica.
Objective: To describe the factors that prevent, restrict and facilitate intersectorality within four family health teams of Jardim Veneza neighborhood, in the city of João Pessoa, under matrix supporter's perception. Methods: We used the technique of discourse analysis with a qualitative approach. The data were obtained through participant observation experience report. Results: Workers have understanding about intersectorality, know what it assumes and recognize that the health sector cannot promote health by itself. However, they are easily discouraged before policies fragmentation and lack of dialogue between government departments. Conclusions: The studied teams demonstrated factors that hinder the establishment of partnerships, such as the lack of professionals' profile and high demand for care. Other limiting factors are the badly articulated public policies. Nevertheless, the existing reality in the daily work of family health teams show that intersectorality can be magnified when all common public interest is taken together as a criterion of discourse and practice, using local potential, especially from the micropolitics.
RESUMO
G. spegazziniana é considerada uma das principais pragas da cultura da erva mate, porém pouco se conhece sobre sua densidade populacional e de seus inimigos naturais. O objetivo do trabalho foi determinar a dinâmica populacional da praga e de seus inimigos naturais, visando definir o momento adequado para seu controle. A flutuação populacional foi avaliada mediante a instalação de 10 armadilhas Gyrotrap®, em uma área de 0,5 ha, em um erval situado em São Mateus do Sul, Pr, Brasil. Verificou-se a ocorrência de G. spegazziniana durante o ano todo, com um aumento populacional no início e meados da primavera; os picos foram observados entre outubro e abril. Para o levantamento dos inimigos naturais, foram realizadas coletas quinzenais diretamente nas erveiras, utilizando-se um funil de alumínio. Dentre os inimigos naturais associados à cultura, a maioria foram predadores e uma espécie de parasitóide, os quais apresentaram picos populacionais sincronizados com o da praga.
Gyropsylla spegazziniana (Lizer & Trelles, 1919) is considered to be one of the principal pests of "erva-mate" (Ilex paraguariensis) plantations, but little is known about the density of its population and their natural enemies along the year. The objective of the present research is to study the population dynamics of the pest as well as its natural enemies, aiming to define the best moment for its control. To measure pest population dynamics, ten "Gyrotrap®" traps were installed an area of 0.5 ha of "erva-mate" plantation in São Mateus do Sul, Pr. Brasil. G. spegazziniana was found to be present throughout the year, with population growth highest in the beginning and middle of spring, and peaks between October and April. To survey natural enemies of the pest species, collections were made every two weeks in the plantations, using an aluminum funnel. Predators and a species of parasitoids were the natural enemies associated to the culture. They also showed synchronism with the peak occurrence of the pest.
Assuntos
Animais , Masculino , Feminino , Hemípteros , Ilex paraguariensis , Controle Biológico de VetoresRESUMO
Doença de Bowen designa carcinoma in situ cuja evolução é lenta e progressiva, geralmente assintomática. Na região perianal essa lesão é pouco freqüente, ocorrendo mais em indivíduos jovens. Quando acomete áreas que não sofreram exposição solar, outros fatores podem estar associados, como HPV, doenças inflamatórias ou neoplasias de cólon. A doença pode ser tratada com cirurgia convencional, criocirurgia ou terapia fotodinâmica. O objetivo é relatar um raro caso clínico da doença de Bowen, em paciente do sexo feminino, jovem, negra, que apresentava uma extensa lesão na região perianal com positividade para HPV. A paciente estava em tratamento para retocolite ulcerativa com suspeita de ter, associadamente, doença de Crohn. Foi tratada com criocirurgia e evoluiu com boa cicatrização do local, sem apresentar sinais de recidiva 34 meses após o tratamento
Assuntos
Humanos , Feminino , Adulto , Doença de Bowen , CriocirurgiaRESUMO
Objetivo: Descrever o resultado do tratamento cirúrgico da obesidade mórbida e analisar sua morbimortalidade operatória. Pacientes e métodos: Cento e sessenta pacientes portadores de obesidade mórbida foram submetidos à gastroplastia redutora com bypass gástrico em Y de Roux com anel de contenção (operação de Fobi-Capella), no período de abril de 2000 a novembro de 2002. Foram analisados: indicação cirúrgica, comorbidades, complicações pós-operatórias e resultados tardios. Resultados: Nesta série, 76 por cento dos pacientes eram do sexo feminino. A média de idade foi 36,0 mais ou menos 10,9 anos. O índice de massa corporal (IMC) médio foi 45,8 mais ou menos 6,0 Kg/m quadrado. A maioria dos pacientes (93 por cento) teve uma ou mais comorbidades (49 por cento foram portadores de hipertensão, 33,8 por cento de esteatose hepática à ultra-sonografia abdominal, 28,7 por cento foram dislipidêmicos e 6,9 por cento portadores de diabetes melito tipo 2). O tempo cirúrgico médio da operação foi 192 mais ou menos 42 minutos (ou de 150 min a 420 min). O tempo médio de internação hospitalar no pós-operatório foi 3,5 mais ou menos 1,6 dias. A porcentagem da perda do excesso de peso foi 22,7 mais ou menos 7,5 por cento no primeiro mês de acompanhamento pós-operatório, 47,2 mais ou menos 12,6 por cento no terceiro mês, 61,2 mais ou menos 14,4 por cento no sexto mês e 81,1 mais ou menos 11,4 por cento no décimo segundo mês. Não houve óbitos. Conclusão: Nesta série de casos, a operação de Fobi-Capella mostrou ser procedimento seguro e efetivo para promover perda de peso e sua manutenção em longo prazo.