RESUMO

RESUMO Relato de caso de distrofia muscular oculofaríngea, doença genética de herança autossômica dominante e uma das causas de ptose miogênica adquirida. A paciente apresentou quadro de ptose palpebral bilateral e disfagia, achados clínicos típicos da doença, foi submetida a tratamento cirúrgico da ptose, com bom resultado estético e funcional.

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ABSTRACT The authors report a case of oculopharyngeal muscular dystrophy, an autosomal dominant genetic disease, which leads to miogenic ptosis. This patient presented bilateral palpebral ptosis and dysphagia and underwent ptosis surgical treatment, with a good functional and aesthetic result.

Assuntos

Humanos , Feminino , Pessoa de Meia-Idade , Blefaroptose/cirurgia , Blefaroptose/etiologia , Transtornos da Motilidade Ocular/cirurgia , Transtornos da Motilidade Ocular/etiologia , Blefaroplastia/métodos , Distrofia Muscular Oculofaríngea/complicações , Blefaroptose/diagnóstico , Transtornos de Deglutição , Transtornos da Motilidade Ocular/diagnóstico , Distrofia Muscular Oculofaríngea/diagnóstico , Pálpebras/cirurgia , Pálpebras/patologia , Músculos Oculomotores/cirurgia , Músculos Oculomotores/patologia