RESUMO
Introducción: el síndrome de Down es el resultado de la triplicación del material genético derivado del cromosoma 21. Aproximadamente 94 por ciento de los casos se originan a partir de la ausencia de disyunción en la primera meiosis. En los últimos años el desarrollo tecnológico de la ultrasonografía de alta resolución y su empleo en el examen de la anatomía fetal han permitido describir múltiples marcadores genéticos de cromosomopatías en el feto, especialmente la trisomía 21.Objetivo: presentar un caso que ilustra la utilidad de la detección prenatal de marcadores ecográficos del síndrome de Down.Presentación del caso: paciente de 35 años y 20 semanas de gestación a cuyo feto se le detectó, en el ultrasonido prenatal, cardiopatía grave, enfermedad que afecta a 40-50 por ciento de los fetos con trisomía 21. Por ello se procedió a la búsqueda ultrasonográfica de otros marcadores ecográficos del síndrome de Down. De acuerdo a los hallazgos ultrasonográficos identificados y los criterios diagnósticos la pareja recibió asesoría multidisciplinaria en el Centro Provincial de Genética Médica, y decidió la interrupción electiva de la gestación. Mediante el examen anatomopatológico del feto se confirmó la presencia de los hallazgos identificados en el ultrasonido prenatal.Conclusiones: aunque el estudio citogenético se considera el método definitivo para el diagnóstico prenatal de cromosomopatías, la alta sensibilidad de la ecografía permite detectar marcadores consistentes con síndrome de Down. Esta pudiera ser una alternativa para evitar la realización de procedimientos invasivos como la amniocentesis genética o biopsia corial en embarazadas de alto riesgo(AU)
Introduction: Down syndrome is the result of the triplication of genetic material derived from chromosome 21. Approximately 94 percent of the cases originate from the absence of disjunction in the first meiosis. In recent years the technological development of high resolution ultrasonography and its use in the examination of fetal anatomy have allowed the description of multiple genetic markers of chromosomal abnormalities in the fetus, especially trisomy 21.Objective: to present a case that illustrates the usefulness of prenatal detection of echographic markers of Down syndrome.Case presentation: a patient aged 35 years and 20 weeks gestation whose fetus was detected in prenatal ultrasound, severe heart disease, a disease that affects 40-50 percent of fetuses with trisomy 21. Therefore, ultrasonographic search of other echographic markers of Down syndrome was carried out. According to the identified ultrasonographic findings and the diagnostic criteria, the couple received multidisciplinary advice at the Provincial Center of Medical Genetics, and decided on the elective interruption of the pregnancy. The anatomopathological examination of the fetus confirmed the presence of the findings identified in the prenatal ultrasound.Conclusions: although the cytogenetic study is considered the definitive method for the prenatal diagnosis of chromosomopathies, the high sensitivity of the ultrasound allows the detection of markers consistent with Down syndrome. This could be an alternative to avoid carrying out invasive procedures such as genetic amniocentesis or corial biopsy in pregnant women at high risk(AU)
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Adulto Jovem , Síndrome de Down , Síndrome de Down , Comunicação Atrioventricular , Relatos de CasosRESUMO
Introducción: la hemorragia posparto es una de las complicaciones obstétricas más temidas y una de las tres primeras causas de morbimortalidad materna en el mundo. Objetivo: describir las características de la hemorragia posparto de acuerdo a algunas variables clínicas, volumen de sangre administrado y procedimiento quirúrgico aplicado en puérperas que presentaron hemorragia posparto temprana.Método: se realizó un estudio observacional descriptivo transversal en 101 puérperas, atendidas en el Hospital General Provincial Docente Dr Antonio Luaces Iraola de Ciego de Ávila durante el 2013, que fueron trasfundidas con hemoderivados como parte del tratamiento de la hemorragia posparto temprana. Resultados: las causas principales de sangrado fueron: atonía uterina, restos ovulares y alteraciones de inserción placentaria. En estas últimas se presentaron los casos con mayor deterioro hemodinámico. El legrado uterino y la sutura de los desgarros del canal del parto fueron los procedimientos quirúrgicos más practicados para tratar la hemorragia.Conclusiones: la atonía uterina, las anomalías de inserción placentaria y los restos ovulares fueron las causas que produjeron el mayor número de hemorragias pospartos tempranas. Entre las puérperas con alteraciones de inserción placentaria existió mayor presencia de signos clínicos de choque y se necesitó reponer mayor cantidad de volumen como parte del tratamiento. El legrado uterino y la sutura de los desgarros fueron los procedimientos quirúrgicos más practicados(AU)
Introduction: postpartum hemorrhage is one of the most feared obstetric complications and one of the three leading causes of maternal morbidity and mortality in the world.Objective: to describe the characteristics of postpartum hemorrhage according to some clinical variables, volume of blood administered and surgical procedure applied in puerperal women who presented early postpartum haemorrhage.Method: a transversal descriptive observational study was carried out in 101 puerperal women, attended at the General Provincial Teaching Hospital Dr. Antonio Luaces Iraola of Ciego de Ávila during 2013, who were transfused with blood products as part of the treatment of early postpartum haemorrhage.Results: the main causes of bleeding were: uterine atony, ovular remains and alterations of placental insertion. In the latter cases were presented with greater hemodynamic deterioration. The uterine curettage and the suture of the tears of the canal of childbirth were the surgical procedures more practiced to treat the hemorrhage.Conclusions: uterine atony, anomalies of placental insertion and ovular remains were the causes that produced the highest number of early postpartum haemorrhages. Among the puerperal women with alterations in placental insertion, there was a greater presence of clinical signs of shock and it was necessary to replace more volume as part of the treatment. The uterine curettage and the suture of the tears were the most practiced surgical procedures(AU)
Assuntos
Humanos , Feminino , Morbidade , Transfusão de Eritrócitos , Hemorragia Pós-Parto/etiologia , Cesárea , Estudo ObservacionalRESUMO
Introducción: el término asfixia perinatal es muy controvertido y su empleo requiere extremo cuidado por sus implicaciones éticas y legales; se define como tal el síndrome resultante de la suspensión o grave disminución del intercambio gaseoso fetal, que genera varios cambios irreversibles: hipoxia, hipercapnia, acidosis metabólica, fracaso de la función de al menos dos órganos y, en algunos casos, la muerte.Objetivo: identificar los factores de riesgo de asfixia perinatal en niños nacidos vivos. Método: se realizó un estudio observacional analítico de cohorte retrospectivo de todos los nacimientos vivos ocurridos en el Servicio de Maternidad del Hospital Provincial General Docente Dr Antonio Luaces Iraola de Ciego de Ávila, en el período de enero de 2014 a diciembre de 2015. El universo constó de 5 490 recién nacidos clasificados según su exposición a los factores de riesgo de asfixia perinatal. Para la recogida de los datos se empleó un cuestionario validado por expertos; los resultados se expusieron en tablas, expresados en frecuencias absolutas y porcentajes.Resultados: en los casos de hipoxia al nacer los factores de riesgo relevantes fueron las gestorragias (20 por ciento hematomas retroplacentarios y 15,7 por ciento placentas previas), el líquido amniótico meconial, el empleo de oxitocina para iniciar o continuar el trabajo de parto y el parto distócico; la distocia de cuello fue la principal complicación relacionada con depresión al nacer. Conclusiones: las complicaciones en el trabajo de parto son factores de riesgo importantes para la presentación de asfixia perinatal; la cesárea electiva no contribuye a disminuir su incidencia(AU)
Introduction: the term perinatal asphyxia is very controversial and its use requires extreme care for its ethical and legal implications; it is defined as the syndrome resulting from the suspension or severe reduction of fetal gas exchange, which generates several irreversible changes: anoxia, hypercapnia, metabolic acidosis, failure of at least two organs and, in some cases, death. Objective: to identify risk factors for perinatal asphyxia in live births.Method: an observational retrospective cohort study of all live births occurred at the Maternity Service of the Provincial General Teaching Hospital Dr Antonio Luaces Iraola of Ciego de Ávila, from January 2014 to December 2015 was carried out. The universe consisted of 5 490 newborns classified according to their exposure to risk factors for perinatal asphyxia. For data collection, a questionnaire validated by experts was used; the results were presented in tables, expressed in absolute frequencies and percentages. Results: in cases of hypoxia at birth, the relevant risk factors were management (20 percent retroplacental hematomas and 15,7 percent previous placentas), meconial amniotic fluid, use of oxytocin to initiate or continue labor and dystocia; neck dystocia was the main complication related to depression at birth.Conclusions: complications in labor are important risk factors for the presentation of perinatal asphyxia; elective caesarean section does not contribute to decrease its incidence(AU)