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Humanos , Masculino , Adolescente , Feminino , Recém-Nascido , Lactente , Pré-Escolar , Criança , Artrogripose , Doenças do Desenvolvimento Ósseo , Microftalmia , Pediatria , Suturas Cranianas , Teratogênicos , Ilustração MédicaRESUMO
El síndrome de Pallister-Killian es un cuadro poco común, de ocurrencia esporádica, que se caracteriza por retardo mental severo, anomalías congénitas variadas y zonas hipo o hiperpigmentadas en piel que siguen las líneas de Blaschko. Se debe a una anomalía cromosómica:, la tetrasomía del brazo corto del cromosoma 12 en algunas líneas celulares. En este artículo se discuten tres casos con diagnóstico de síndrome de Pallister Killian, cada uno con características citogenéticas diferentes, que involucran todo o parte del brazo corto del cromosoma 12
Pallister-Killian syndrome is a rare sporadic condition, characterized by severe mental retardation, various congenital anomalies and hyper and hypopigmented skin areas that follow lines of Blaschko. It is caused by a chromosomal alteration: tetrasomy of the short arm of chromosome 12 in some cell lines. In this article we discuss three cases of Pallister Killian syndrome, each with a different cytogenetic description involving all or part of the short arm of chromosome 12
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Humanos , Masculino , Feminino , Recém-Nascido , Pré-Escolar , Criança , Anormalidades Craniofaciais , Mosaicismo , Deficiência Intelectual/genéticaRESUMO
OBJETIVO: Determinar la frecuencia de anomalías cromosómicas en los abortos espontáneos, la influencia de la edad materna y la edad gestacional, y analizar la aplicación clínica de estos datos en la práctica obstétrica y en el manejo de futuras gestaciones de la paciente. DISEÑO: Estudio descriptivo transversal. LUGAR: Instituto de Medicina Genética, Lima, Perú. MATERIALES: Muestras de abortos espontáneos recibidos para estudio, entre los años 1995 y 2007. INTERVENCIONES: Se obtuvo los datos de 1088 muestras de abortos espontáneos, analizando el cariotipo, la edad materna y la edad gestacional. PRINCIPALES MEDIDAS DE RESULTADOS: Normalidad o anormalidad del cariotipo, edad materna. RESULTADOS: De las 1088 muestras de abortos espontáneos, 332 (30,5 por ciento) tuvieron cariotipos normales y 756 (69,5 por ciento) cariotipos anormales. En el grupo de anomalías cromosómicas, las triploidías tuvieron una frecuencia de 60,3 por ciento, la poliploidía, 16,4 por ciento, y la monosomía de X, 9,5 por ciento. A mayor edad materna, la prevalencia de aneuplodías aumentó. CONCLUSIONES: El estudio citogenético del aborto espontáneo permite determinar la causa de la pérdida gestacional, establecer un diagnóstico, planificar el manejo de futuras gestaciones e informar a la pareja sobre el pronóstico de estas.
OBJECTIVES: To describe the frequency of chromosome anomalies in spontaneous abortions, the influence of maternal and gestational age, and the application of this knowledge in obstetrical practice, and in future pregnancies management. DESIGN: Descriptive transversal study. SETTING: Genetics Medical Institute, Lima, Peru. MATERIALS: Spontaneous abortions samples recieved for study between 1995 and 2007. INTERVENTIONS: Data of 1088 spontaneous abortions samples were obtained and karyotype, maternal age and gestational age were analyzed. MAIN OUTCOME MEASURES: Karyotype normality or abnormality, maternal age. RESULTS: Karyotype was normal in 332 (30,5 per cent) of the 1088 samples and abnormal in 756 (69,5 per cent). Among chromosomal anomalies, aneuploidy showed a frequency of 60,3 per cent, polyploidy, 16,4 per cent, and X monosomy, 9,5 per cent. Prevalence of aneuploidy rose with maternal age. CONCLUSIONS: Cytogenetic study of spontaneous abortion is useful to determine gestational loss cause and diagnosis, plan future pregnancies and inform the couple on prognosis.
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Feminino , Humanos , Aberrações Cromossômicas , Aborto Espontâneo , Aconselhamento Genético , Epidemiologia Descritiva , Estudos TransversaisRESUMO
Se presenta un caso clínico de condrodisplasia punctata, variedad rizomélica en un niño de 6 meses, cuyos padres son consanguíneos en primer grado. Se reportan las alteraciones cutáneas distribuidas a nivel de flexuras y zonas acrales no antes descritas en la literatura; asímismo, acortamiento de miembros (rizomelia) y calcificaciones en zonas epifisiales.
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Humanos , Masculino , Lactente , Condrodisplasia Punctata , Condrodisplasia Punctata RizomélicaAssuntos
Pré-Escolar , Recém-Nascido , Lactente , Criança , Estimulação Física/métodos , Síndrome de Down/terapiaRESUMO
Se han estudiado 19 historias correspondientes a pacientes con Síndrome de Noonan, que fueron vistos de 1975 a 1985 en el Instituto Nacional de Salud del Niño (Servs. de Genética y Endocrinología) y en quienes se confirmó el diagnóstico de Sindrome de Noonan aplicando la puntuación propuesta por Duncan. Además de la talla corta que se encontró en el 94.44 por ciento de los pacientes (17/18), se encontraron las siguientes anomalías: cráneo-faciales (ptosis palpebral el 94.44 por ciento, implantación baja del cabello el 94.44 por ciento, implantación baja de orejas el 88.88 por ciento, epicanto el 77.77 por ciento, hipertelorismo el 72.22 por ciento), esqueléticas (petus carinatus el 50.0 por ciento, clinodactilia el 4.44 por ciento, cúbito valgo el 38.88 por ciento), criptorquidia en el 61.53 por ciento (bilateral en 38.46 por ciento y unilateral en 23.07 por ciento). Se encontró como lesión cardiovascular predominante a la estenosis pulmonar (41.6 por ciento), siguiéndole el defecto septal atrial (25.0 por ciento). Dos de doce pacientes presentaron un cociente intelectual entre 65 y 80 y 5 <65. El puntaje de Duncan es confiable en el diagnóstico de Sindrome de Noonan. Como puede dar falsos positivos en caso de Sindrome de Turner es conveniente realizar estudios de cariotipo y de cromatina sexual en pacientes de sexo femenino en los cuales se sospecha de este síndrome.
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Humanos , Masculino , Feminino , Síndrome de Noonan/diagnóstico , Síndrome de TurnerRESUMO
Se aplica el índice diagnóstico de Preus y Rex a pacientes peruanos diagnosticados clínicamente con retardo mental de etiología diversa y con controles normales y con rasgos fenotípicos similares, para demostrar que el índice es aplicable como método diagnóstico en nuestro medio. Se recomienda su uso para permitir el diagnóstico objetivo y comparable del síndrome.
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Pré-Escolar , Síndrome de Cornélia de Lange/diagnósticoRESUMO
El sindrome de Bandas Amnióticas es un conjunto de malformaciones fetales asociado frecuentemente a bandas fibrosas que aparecen envolviendo varias partes fetales en el útero, llevando a deformaciones o disrupción. El presente trabajo estudia las características clínicas del sindrome, su epidemiología, diagnóstico prenatal y postnatal, diferentes teorías etiológicas y diagnóstico diferencial. Se ha revisado las historias clínicas de 25 pacientes con defectos cráneo-faciales (hendiduras, distorsiones, etc.) y en miembros (pseudosindactilia, constricciones, mutilaciones y deformaciones amnióticas) haciendo hincapié en la historia prenatal y postnatal, como también en los antecedentes familiares. El cuadro clínico del sindrome de bandas amnióticas varía enormemente, desde simples anillos constrictivos en dedos y miembros, hasta lesiones cráneofaciales y viscerales de las más severas. Estas malformaciones son probablemente de origen exogénicos. Es recomendable que los médicos estén atentos a desórdenes que manifiesten combinaciones inusuales de defectos y se haga las consultas a las diferentes especialidades, para poder llegar al diagnóstico, tratamiento y consejo genético apropiado.
The Amniotic Band Syndrome, or A.D.A.M. complex, represents a group of malformation due to fibrotic bands that compromise different fetal parts in uterus, causing deformations or disruptions. The present study reviews the clinical characteristics, epidemiology, prenatal and postnatal diagnosis different ethiological theories and differential diagnosis of the syndrome. We reviewed the clinical histories of 25 patients with defects in skull and face (fissures, distorsion) and extremities (pseudosyndactilia, constrictions, amputations, and amniotic deformities). The clinical picture of the syndrome varies y from simple ring constrictions of fingers or extremities to severe craneofacial and visceral lesions. Cause of malformations appear to be exogenous. It is important to be aware of the inusual combination of congenital defects and to consult different specialists for correct diagnosis, treatment and counselling.
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Masculino , Feminino , Adolescente , Adulto , Humanos , Síndrome de Bandas AmnióticasRESUMO
Se ha realizado mediciones antropométricas de recíen nacidos a nivel del mar y en la altura. Además, se midió recién nacidos a nivel del mar hijos de padres oriundos de la sierra. Los resultados muestran que el recién nacido a nivel del mar tiene peso y talla mayor que el de la altura, como había sido observado anteriormente por otros autores nacionales. De otro lado, se ha encontrado que los recién nacidos en la altura tienen una distancia interpupilar, así como una longitud del miembro inferior, menores de relación al recién nacido a nivel del mar. Estas últimas características persisten en los hijos de madres de la altura nacidos en Lima.