RESUMO
As doenças genéticas e anomalias congênitas representam a segunda causa de mortalidade infantil no Brasil, afetando 3% a 7% da população mundial. Reconhecendo isto, este estudo teve como objetivo traçar o perfil clínico-epidemiológico dos pacientes atendidos no serviço de genética médica no Ambulatório Materno Infantil (AMI) da Universidade do Sul de Santa Catarina (UNISUL), no período compreendido entre maio de 2013 e março de 2014. Trata-se de um estudo transversal, realizado por meio de revisão padronizada dos prontuários dos pacientes. A população analisada foi composta pelos indivíduos que procuraram o especialista em genética médica do AMI, na cidade de Tubarão-SC, no período da pesquisa. No estudo foram avaliados 161 prontuários. Por meio da distribuição do diagnóstico clínico dos pacientes, foram averiguadas quais são as principais doenças genéticas incidentes na região, quais os exames mais utilizados pelos médicos para diagnosticá-las e quais situações devem ser alvo de intervenções específicas, tanto terapêuticas quanto profiláticas. No trabalho foi descrito também o desfecho dos pacientes ao final do atendimento e a presença/ausência de uma história familiar positiva para as respectivas doenças diagnosticadas. Em última instância, este estudo servirá de subsídio para construção de uma linha de cuidado integral para pacientes com doenças genéticas e anomalias congênitas na região.
Genetic diseases and congenital anomalies represent the second cause of child mortality in Brazil, affecting from 3% to 7% of the World's population. Aware of that, this study aimed to estimate the clinical and epidemiologic profile of patients followed at the medical genetics department at the maternal and child ambulatory of the Santa Catarina Southern University (UNISUL) from May 2013 to March 2014. It was a cross-sectional study, performed by medical records review. The population was compound by individuals who looked for a geneticist in this ambulatory located in Tubarão-SC. During the research period, 161 medical records have been reviewed. Through the distribution of clinical diagnostic, the mean genetic diseases of the region, the most asked exams and what situations need specific interventions were the variables elucidated. It has also been described the outcomes of the patients and the presence or absence of family history for the diagnosed diseases. After all, this study will contribute to build an integral care line to patients who live with genetic diseases and congenital anomalies in the region.
RESUMO
Qualquer alteração no decorrer do desenvolvimento embrionário pode resultar em malformações congênitas, que variam entre pequenas assimetrias e anomalias com maiores comprometimentos funcionais e estéticos. Este artigo objetivou traçar o perfil clínico-epidemiológico dos recém-nascidos com malformação congênita entre 1º de novembro de 2014 e 30 de junho de 2015, no Hospital Nossa Senhora da Conceição, em Tubarão-SC. Foi realizado um estudo epidemiológico do tipo transversal por meio de uma revisão padronizada dos prontuários das crianças. Dentre os 1784 nascimentos que ocorreram neste período foram relatados 18 casos de malformação congênita. O perfil predominante dentre esses foi branco, masculino, a termo e com um bom índice de Apgar. As malformações predominantes foram fendas labial e palatina, presentes em 27,8% dos casos.
Any change in the course of embryonic development can result in congenital malformations, ranging from small asymmetries and anomalies with greater functional and aesthetic compromises. This study aimed to determine the clinical and epidemiological profile of newborns with congenital malformation between November 1,2014 and June 30, 2015, in Hospital Nossa Senhora da Conceição (HNSC) in Tubarão-SC. An epidemiological crosssectional study using a standardized review of medical records of children was carried out. Among the 1,784 births that occurred in this period were reported 18 cases of congenital malformation. The predominant profile among these was white, male, forward and with a good Apgar score. The predominant malformations cleft lip and palate were present in 27.8% of cases.
Assuntos
Humanos , Feminino , Recém-Nascido , Adolescente , Adulto , Anormalidades Congênitas/epidemiologia , Estudos Transversais , Aberrações Cromossômicas , Idade MaternaRESUMO
O Passiflora alata Curtis é uma planta frutífera que vem despertando interesse econômico por suas características ornamentais, medicinais, organolépticas e nutricionais. Contudo, precisam ser superados alguns entraves tecnológicos em relação ao seu cultivo, tais como a ausência de cultivares que apresentem frutos com alto rendimento de polpa, casca fina e alto grau Brix. Neste trabalho, objetivou-se analisar as bases genéticas dos caracteres do fruto do maracujazeiro doce, avaliando-se sua capacidade combinatória. Para isso, foi utilizado um cruzamento dialelo parcial, envolvendo 36 F1s e os 12 genitores. Foram estimadas a Capacidade Geral de Combinação - CGC e a Capacidade específica de Combinação - CEC para os caracteres peso do fruto, peso da polpa, espessura da casca, grau Brix e rendimento de polpa. Não foram encontradas diferenças estatisticamente significativas para CGC nos caracteres: peso do fruto, peso da polpa e grau Brix. Em relação à CEC, não se encontraram diferenças estatisticamente significativas, para todos os caracteres analisados, o que demonstra haver a predominância de variabilidade para efeitos gênicos aditivos, devendo-se, por isso, fazer seleção para caracteres com maior herdabilidade. Dos genitores, destacaram-se a mãe 2, a mãe 6 e o pai 5, por exibirem a melhor média do ranking, sendo plantas promissoras para possíveis cruzamentos dirigidos, visando à obtenção de progênies superiores para os caracteres avaliados.
The Passiflora alata Curtis is a fruit plant with increasing economical interest because its esthetic, medicinal, organoleptics and nutritional characteristics. However, some technological problems need to be overcome concerning its utilization, such as the absence of cultivar presenting fruits with high pulp revenue, fine skin and high Brix degree. This research was aimed at to analyzing the genetic basis of the fruit characteristics of the sweet passion fruit plant, by evaluating the combining ability. To achieve the goals, it was used a partial diallel, involving 36 F1s and the 12 parental. It was estimated the General Combining Ability - GCA and the Specific Combining Ability - SCA for weigh of the fruit, weight of the pulp, thickness of the skin, Brix degree and pulp revenue. There were not found statistically significant differences in GCA values weight of the fruit, weight of the pulp and Brix degree. The SCA values also did not show statistically significant differences for all the characteristics analyzed, which show that the variability is predominately due to addictive gene effects. One should, for this reason, do selection for characteristics with larger inheritance. Among the genitors evaluated, mother 2, mother 6 and father 5 were outstanding, because they exhibited the best ranking average, being promising plants for future crosses in order to obtain superior progenies for agronomic traits.