RESUMO

Se presenta el informe de 2 pacientes (un varón de 11 años y una niña de 13 años) con las caracteristicas del síndrome de Well-Marchesani. Se comparan los hallazgos oculares y las malformaciones somáticas de nuestros pacientes con los informados en la literatura médica, y se revisan los criterios diagnósticos. Se plantea como un signo precoz la miopía y se señala la existencia de formas incompletas del síndrome. Se hace una breve revisión de la posible etiopatogenia del síndrome y se discuten las posibilidades terapéuticas(AU)

Assuntos

Humanos , Masculino , Feminino , Criança , Estatura , Miopia , Aberrações Cromossômicas