RESUMO
Myocardial dysfunction occurs in cats with hypertrophic cardiomyopathy (HCM), but little is known about the early stages of the disease. Strain imaging echocardiography is a method that enables the quantitative assessment of myocardial function and deformity, allowing the characterization of systolic dysfunction. The objective of this study was to assess systolic function using strain imaging echocardiography in Maine coon cats genetically tested for the A31P mutation in the MYBPC3 gene, with and without ventricular hypertrophy. For this purpose, 57 Maine coon cats of both genders, with an unknown status regarding the mutation at inclusion, were included prospectively and evaluated by conventional and strain imaging echocardiography. Comparisons were made among cats without hypertrophy (n = 45), suspect cats (n = 7), and cats with hypertrophic cardiomyopathy (n = 5), and also between the heterozygous for the mutation group (n = 26) and the negative for the mutation group (n = 28). Finally, in the group of phenotypically normal cats, heterozygous cats carrying the mutation were compared to cats without the mutation. Strain values were compared among the groups (blinded prospective study). While echocardiography demonstrated normal contractility, strain values (middle of the septum) were lower in HCM cats. Strain values (base of anterior wall of the left ventricle) were lower in heterozygous than in negative cats, even before hypertrophy. Negative correlation was observed between some values of myocardial strain and thickness. While strain imaging echocardiography was able to detect systolic abnormalities, despite apparent normality on conventional echocardiography, it was not able to identify cats that carry the A31P mutation in the MYBPC3 gene. Strain imaging echocardiography could be a useful tool, however, for detecting systolic alterations in HCM cats with an apparently normal systolic function or for detecting alterations in normal carriers of the MYBPC3 gene mutation.
Le dysfonctionnement myocardique se produit chez des chats avec une cardiomyopathie hypertrophique (CMH), mais peu de choses sont connues sur les stades initiaux de la maladie. L'échocardiographie par imagerie de déformation (strain imaging) est une méthode qui permet l'évaluation quantitative de la fonction myocardique et de la déformation, permettant ainsi la caractérisation de la dysfonction systolique. L'objectif de la présente étude était d'évaluer la fonction systolique en utilisant l'échographie par imagerie de déformation chez des chats de race Maine Coon testés génétiquement pour la mutation A31P dans le gène MYBPC3, avec et sans hypertrophie ventriculaire. À cette fin, 57 chats Maine Coon des deux sexes, avec un statut inconnu en regard de la mutation au moment de l'inclusion dans l'étude, ont été inclus de manière prospective et évalués par échographie conventionnelle et par imagerie de déformation. Des comparaisons ont été faites parmi les chats sans hypertrophie (n = 45), les chats suspects (n = 7), et les chats avec cardiomyopathie hypertrophique (n = 5), et également entre les hétérozygotes pour le groupe avec mutation (n = 26) et les négatifs pour le groupe avec mutation (n = 28). Finalement, dans le groupe de chats phénotypiquement normaux, les chats hétérozygotes porteurs de la mutation ont été comparés aux chats sans la mutation. Les valeurs de déformation ont été comparées parmi les groupes (étude prospective à l'aveugle). Alors que l'échographie a montré une contractilité normale, les valeurs de déformation (au milieu du septum) étaient plus faibles chez les chats avec CMH. Les valeurs de déformation (à la base de la paroi antérieure du ventricule gauche) étaient plus faibles chez les chats hétérozygotes que chez les chats négatifs, et ce même avant l'hypertrophie. Une corrélation négative fut observée entre quelques valeurs de déformation myocardique et d'épaisseur. Bien que l'échographie par imagerie de déformation était en mesure de détecter des anomalies systoliques, malgré une apparence de normalité lors de l'échographie conventionnelle, elle n'était pas en mesure d'identifier les chats porteurs de la mutation A31P dans le gène MYBPS3. L'échographie par imagerie de déformation pourrait toutefois être un outil utile pour détecter des altérations systoliques chez des chats CMH avec une fonction systolique apparemment normale ou pour détecter des altérations chez des porteurs normaux de la mutation dans le gène MYBPC3(Traduit par Docteur Serge Messier).
Assuntos
Cardiomiopatia Hipertrófica/veterinária , Proteínas de Transporte/metabolismo , Doenças do Gato/patologia , Ecocardiografia/veterinária , Função Ventricular Esquerda/fisiologia , Animais , Cardiomiopatia Hipertrófica/diagnóstico por imagem , Cardiomiopatia Hipertrófica/genética , Cardiomiopatia Hipertrófica/patologia , Proteínas de Transporte/genética , Doenças do Gato/diagnóstico por imagem , Doenças do Gato/genética , Gatos , Feminino , Regulação da Expressão Gênica , Predisposição Genética para Doença , Masculino , MutaçãoRESUMO
Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is the most common feline heart disease and is characterized by increased cardiac mass with a hypertrophied nondilated left ventricle. Myocardial dysfunction occurs in cats with HCM but less is known about dysfunctions in initial stages of HCM. A mutation in MYBPC-A31P gene has been identified in a colony of Maine Coon cats with HCM. However, the close correlation between genotype and phenotype still be inconclusive. Myocardial analysis by tissue Doppler imaging (TDI) is a noninvasive echocardiographic method to assess systolic and diastolic function that is more sensitive than conventional echocardiography. To evaluate diastolic and systolic function in cats with mutation, with or without ventricular hypertrophy, Maine Coon cats (n=57) were screened for mutation and examined with both echocardiography and TDI (pulsed tissue Doppler and color tissue Doppler methods). Then, were phenotypically classified in: normal (n=45), suspects (n=7) and HCM group (n=5); and genotypically classified in: negative (n=28), heterozygous (n=26) and homozygous group (n=3). Myocardial velocities (by pulsed and color tissue Doppler imaging) measured in the basal and mildventricular segment of the interventricular septal wall (IVS), left ventricular free wall (LVW), left ventricular anterior wall (LVAW), left ventricular posterior wall (LVPW) and radial segment of LVW, was compared among different groups. A decreased longitudinal Em velocities (pulsed tissue Doppler) at the mildventricular segment of LVW was observed in HCM cats compared with suspects and normal cats. A decreased longitudinal Em/Am (color tissue Doppler) at the basal segment of IVS was observed in HCM cats compared with suspects and normal cats. A significant increased longitudinal E/Em (color tissue Doppler) at the basal segment of IVS was observed in HCM cats compared with suspects and normal cats. And a significant decreased longitudinal Sm (color tissue Doppler) at the basal segment of the LVW was observed in heterozygous cats compared with negative cats, both without hypertrophy. There was a positive correlation between summated early and late diastolic velocities (Em/Am) and heart rate; and a positive correlation between Sm and Em velocities and heart rate, both in pulsed and in color TDI. TDI analyses are a new, valuable and reproducible method in cats that alone is not able to identify cats with mutation before myocardial hypertrophy. Despite high expectations regarding the use of TDI for early identification of individuals with HCM, there is still need for larger studies with greater numbers of individuals.
A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é a principal cardiopatia dos felinos e é caracterizada por hipertrofia miocárdica concêntrica, sem dilatação ventricular. Disfunções miocárdicas ocorrem em gatos com CMH, mas pouco se conhece a respeito destas alterações nos estágios iniciais da afecção. Em gatos da raça Maine Coon, a mutação no gene MyBPC-A31P está relacionada com a CMH de origem familial, porém, a correlação exata entre o genótipo e o fenótipo ainda é inconclusiva. A ecocardiografia tecidual é uma modalidade não invasiva que permite avaliação da função miocárdica e é mais sensível que a ecocardiografia convencional. Para avaliar as funções sistólica e diastólica, antes ou após a ocorrência de hipertrofia ventricular, gatos da raça Maine Coon (n=57), geneticamente testados para a mutação, foram avaliados por meio de ecocardiografias convencional e tecidual (nas modalidades Doppler tecidual pulsado e Doppler tecidual colorido). Posteriormente, foram fenotipicamente classificados em: normais (n=45), suspeitos (n=7) e acometidos pela CMH (n=5); e genotipicamente classificados em: negativos (n=28), heterozigotos (n=26) e homozigotos para a mutação (n=3). Valores de velocidades miocárdicas (Doppler tecidual pulsado e colorido) medidos na região basal e média do septo interventricular (SIV), da parede livre do ventrículo esquerdo (PVE), da parede anterior do ventrículo esquerdo (PAVE), da parede posterior do ventrículo esquerdo (PPVE) e do segmento radial da PVE, foram comparados nos diferentes grupos. Observou-se que as velocidades longitudinais Em (Doppler tecidual pulsado) na região média da PVE foram menores nos gatos com CMH quando comparados com suspeitos e normais. Os valores de Em/Am (Doppler tecidual colorido), na região basal do SIV, foram inferiores nos gatos com CMH quando comparados com suspeitos e normais. A relação E/Em (Doppler tecidual colorido), na região basal do SIV, foi maior nos gatos com CMH em relação aos suspeitos e normais, enquanto que os valores de Sm (Doppler tecidual colorido), em região basal da PVE, foram menores nos gatos heterozigotos quando comparados com os negativos, ambos sem hipertrofia ventricular. Observou-se correlação positiva entre a ocorrência de fusão das ondas Em e Am e a frequência cardíaca, assim como correlação positiva entre valores de Sm e Em e a frequência cardíaca (Doppler tecidual pulsado e colorido). A ecocardiografia tecidual é uma nova modalidade ecocardiográfica reprodutível em gatos que, isoladamente, não permite diferenciar gatos portadores da mutação antes do desenvolvimento de hipertrofia ventricular. Apresenta utilidade como auxílio no diagnóstico em fases iniciais, mas, apesar da expectativa para a identificação precoce de indivíduos portadores da CMH, ainda há necessidade de estudos mais extensos e com maior número de indivíduos.
Assuntos
Animais , Gatos , Cardiomiopatia Hipertrófica/veterinária , Ecocardiografia Doppler de Pulso/veterinária , Ecocardiografia Doppler em Cores/veterinária , Gatos/anormalidades , Pressão Sanguínea , Frequência CardíacaRESUMO
Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is the most common feline heart disease and is characterized by increased cardiac mass with a hypertrophied nondilated left ventricle. Myocardial dysfunction occurs in cats with HCM but less is known about dysfunctions in initial stages of HCM. A mutation in MYBPC-A31P gene has been identified in a colony of Maine Coon cats with HCM. However, the close correlation between genotype and phenotype still be inconclusive. Myocardial analysis by tissue Doppler imaging (TDI) is a noninvasive echocardiographic method to assess systolic and diastolic function that is more sensitive than conventional echocardiography. To evaluate diastolic and systolic function in cats with mutation, with or without ventricular hypertrophy, Maine Coon cats (n=57) were screened for mutation and examined with both echocardiography and TDI (pulsed tissue Doppler and color tissue Doppler methods). Then, were phenotypically classified in: normal (n=45), suspects (n=7) and HCM group (n=5); and genotypically classified in: negative (n=28), heterozygous (n=26) and homozygous group (n=3). Myocardial velocities (by pulsed and color tissue Doppler imaging) measured in the basal and mildventricular segment of the interventricular septal wall (IVS), left ventricular free wall (LVW), left ventricular anterior wall (LVAW), left ventricular posterior wall (LVPW) and radial segment of LVW, was compared among different groups. A decreased longitudinal Em velocities (pulsed tissue Doppler) at the mildventricular segment of LVW was observed in HCM cats compared with suspects and normal cats. A decreased longitudinal Em/Am (color tissue Doppler) at the basal segment of IVS was observed in HCM cats compared with suspects and normal cats. A significant increased longitudinal E/Em (color tissue Doppler) at the basal segment of IVS was observed in HCM cats compared with suspects and normal cats. And a significant decreased longitudinal Sm (color tissue Doppler) at the basal segment of the LVW was observed in heterozygous cats compared with negative cats, both without hypertrophy. There was a positive correlation between summated early and late diastolic velocities (Em/Am) and heart rate; and a positive correlation between Sm and Em velocities and heart rate, both in pulsed and in color TDI. TDI analyses are a new, valuable and reproducible method in cats that alone is not able to identify cats with mutation before myocardial hypertrophy. Despite high expectations regarding the use of TDI for early identification of individuals with HCM, there is still need for larger studies with greater numbers of individuals.(AU)
A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é a principal cardiopatia dos felinos e é caracterizada por hipertrofia miocárdica concêntrica, sem dilatação ventricular. Disfunções miocárdicas ocorrem em gatos com CMH, mas pouco se conhece a respeito destas alterações nos estágios iniciais da afecção. Em gatos da raça Maine Coon, a mutação no gene MyBPC-A31P está relacionada com a CMH de origem familial, porém, a correlação exata entre o genótipo e o fenótipo ainda é inconclusiva. A ecocardiografia tecidual é uma modalidade não invasiva que permite avaliação da função miocárdica e é mais sensível que a ecocardiografia convencional. Para avaliar as funções sistólica e diastólica, antes ou após a ocorrência de hipertrofia ventricular, gatos da raça Maine Coon (n=57), geneticamente testados para a mutação, foram avaliados por meio de ecocardiografias convencional e tecidual (nas modalidades Doppler tecidual pulsado e Doppler tecidual colorido). Posteriormente, foram fenotipicamente classificados em: normais (n=45), suspeitos (n=7) e acometidos pela CMH (n=5); e genotipicamente classificados em: negativos (n=28), heterozigotos (n=26) e homozigotos para a mutação (n=3). Valores de velocidades miocárdicas (Doppler tecidual pulsado e colorido) medidos na região basal e média do septo interventricular (SIV), da parede livre do ventrículo esquerdo (PVE), da parede anterior do ventrículo esquerdo (PAVE), da parede posterior do ventrículo esquerdo (PPVE) e do segmento radial da PVE, foram comparados nos diferentes grupos. Observou-se que as velocidades longitudinais Em (Doppler tecidual pulsado) na região média da PVE foram menores nos gatos com CMH quando comparados com suspeitos e normais. Os valores de Em/Am (Doppler tecidual colorido), na região basal do SIV, foram inferiores nos gatos com CMH quando comparados com suspeitos e normais. A relação E/Em (Doppler tecidual colorido), na região basal do SIV, foi maior nos gatos com CMH em relação aos suspeitos e normais, enquanto que os valores de Sm (Doppler tecidual colorido), em região basal da PVE, foram menores nos gatos heterozigotos quando comparados com os negativos, ambos sem hipertrofia ventricular. Observou-se correlação positiva entre a ocorrência de fusão das ondas Em e Am e a frequência cardíaca, assim como correlação positiva entre valores de Sm e Em e a frequência cardíaca (Doppler tecidual pulsado e colorido). A ecocardiografia tecidual é uma nova modalidade ecocardiográfica reprodutível em gatos que, isoladamente, não permite diferenciar gatos portadores da mutação antes do desenvolvimento de hipertrofia ventricular. Apresenta utilidade como auxílio no diagnóstico em fases iniciais, mas, apesar da expectativa para a identificação precoce de indivíduos portadores da CMH, ainda há necessidade de estudos mais extensos e com maior número de indivíduos.(AU)