RESUMO

We describe a patient with severe combined immunodeficiency because of aberrations in adenosine deaminase (ADA) who despite adequate replacement with polyethylene glycol-linked ADA (PEG-ADA) for 13 years developed Burkitt's lymphoma. Although treatment corrected the metabolic abnormalities caused by ADA deficiency, it failed to fully restore cellular immunity.

Assuntos

Adenosina Desaminase/deficiência , Adenosina Desaminase/uso terapêutico , Linfoma de Burkitt/complicações , Polietilenoglicóis/uso terapêutico , Imunodeficiência Combinada Severa/complicações , Imunodeficiência Combinada Severa/tratamento farmacológico , Adolescente , Linfoma de Burkitt/diagnóstico , Linfoma de Burkitt/tratamento farmacológico , Relação Dose-Resposta a Droga , Esquema de Medicação , Feminino , Seguimentos , Humanos , Medição de Risco , Imunodeficiência Combinada Severa/diagnóstico , Índice de Gravidade de Doença , Resultado do Tratamento