RESUMO

We report 2 cases of fatal rhabdomyolysis in children carrying an LPIN1 mutations preceded by similar electrocardiogram changes, including diffuse symmetrical high-amplitude T waves. Our report underlines the severity of this disease and the need for active management of episodes of rhabdomyolysis in a pediatric intensive care unit.

Assuntos

DNA/genética , Predisposição Genética para Doença , Mutação , Fosfatidato Fosfatase/genética , Rabdomiólise/genética , Biópsia , Criança , Pré-Escolar , Análise Mutacional de DNA , Diagnóstico Diferencial , Evolução Fatal , Feminino , Seguimentos , Humanos , Masculino , Músculo Esquelético/metabolismo , Músculo Esquelético/patologia , Proteínas Nucleares , Fosfatidato Fosfatase/metabolismo , Rabdomiólise/diagnóstico , Rabdomiólise/metabolismo