RESUMO
Nuestra piel tiene propiedades de elasticidad y firmeza, dada por las fibras del tejido conectivo ubicadas en la dermis. La elasticidad está dada principalmente por pequeñas fibraselásticas compuestas de elastina, mientras que la firmeza se explica por las redes de fibrillas de colágeno tipo I, III y V. La relevancia de estos componentes de la matriz extracelular, junto con otras fibras, como fibrilina y fibulina, se ha reflejado en el reconocimiento de diferentes enfermedades hereditarias causadas por mutaciones en estas proteínas. Muchas de éstas pueden tener características comunes, constituyendo un espectro de alteraciones, dependiendo de la proteína alterada, dando un pronóstico particular tanto en morbilidad y mortalidad. En esta revisión se desarrollarán las principales patologías de la dermis de importancia en dermatología.
Our skin is flexible and firm due to the fibers of the connective tissue in the dermis. Flexibility is mainly given by little elastic elastine fibers, meanwhile firmness is expressed by fibers networks made of collagen type I, III and V. The importance given to these components, including other fibers like fibrillin and fibulin in the extracellular matrix has been displayed in the recognition of different hereditary diseases caused by mutations in these proteins. Many of them have common characteristics, that build a wide spectrum of disorders depending on the altered protein, and give a particular prognostic in morbidity as well as in mortality. The main pathologies of the dermis with an importance in dermatology will be considered in this review.
Assuntos
Humanos , Dermatopatias Genéticas/diagnóstico , Dermatopatias Genéticas/terapia , Diagnóstico Diferencial , Síndrome de Ehlers-Danlos , Dermatopatias Genéticas/fisiopatologia , Dermatopatias Genéticas/genética , Hipoplasia Dérmica Focal , Proteinose Lipoide de Urbach e Wiethe , Síndrome de Marfan , Progéria , Prognóstico , Pseudoxantoma ElásticoRESUMO
La Incontinencia Pigmenti (IP) o síndrome de Bloch Sulzberger es un trastorno multisistémico neuroectodérmico, que afecta predominantemente al género femenino, cuya manifestación inicial incluye lesiones cutáneas que evolucionan por brotes. En ocasiones, se asocia a compromiso oftalmológico, neurológico y dentales parte del diagnóstico diferencial de lesiones ampollares en un neonato. Se presentan dos casos de IP diagnosticados en etapas cutáneas distintas, uno de ellos con compromiso neurológico.
Incontinentia Pigmenti (IP) or Bloch Sulzberger syndrome is a neuroectodermal multisystemic disorder, that predominantly affects women, whose initial manifestation includes skin lesions that evolve by outbreaks. Sometimes, is associated with ophthalmological, neurological and dental commitment. It is part of the differential diagnosis of bullous lesions in a newborn. We present 2 cases of IP diagnosed in different skin stages and one of them with neurological involvement.