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RESUMEN Introducción: las enfermedades genéticas y defectos congénitos constituyen la segunda causa de muerte en menores de un año, conociendo que estas enfermedades pueden ser de origen cromosómico, multifactorial y monogénicas. En esta última se incluyen las genodermatosis, donde el diagnóstico precoz influye en el pronóstico de vida del paciente que la contrae. Objetivo: caracterizar el comportamiento de las genodermatosis en el municipio de San Juan y Martínez en el período 2018-2019. Métodos: se realizó una investigación descriptiva y transversal, con un universo de 476 pacientes con enfermedades genéticas y una muestra de 40 pacientes con genodermatosis. Se trabajó con las variables: edad, sexo, color de la piel, antecedentes familiares, tipo de genodermatosis y tipo de patrones de herencia, mediante la obtención de datos por la revisión de historias clínicas. Resultados: se obtuvo que el 83,3 % pertenecían al sexo masculino, predominó el color de la piel blanca con un 78 %, 29 pacientes no tuvieron antecedentes patológicos familiares, predominaron las ictiosis con un 27,5 %, y el patrón de herencia más frecuente fue el autosómico dominante con un 70 %. Conclusiones: las enfermedades genéticas cada día ganan un lugar mayor en la sociedad, por lo que se deben intensificar las acciones preventivas desde la atención primaria de salud, para así contrarrestar su incidencia y mejorar la calidad de vida de los pacientes.

ABSTRACT Introduction: genetic diseases and congenital defects constitute the second cause of death only in the child of one year; these diseases can be of chromosomal, multifactorial and monogenetic origin. Genodermatoses are included in the last one, where the early diagnosis influences on the prognosis of life of the genetic carrier. Objective: to characterize the behavior of genodermatoses in San Juan y Martinez municipality in the period 2018-2019. Methods: a descriptive, cross-sectional research was conducted, with a target group comprising 476 patients with genetic diseases and a sample of 40 patients with genodermatoses; working with the variables of age, sex, color of skin, family history, type of genodermatosis and type of hereditary patterns, through the collection of data for the review of clinical histories. Results: it was recorded that 83,3 % belonged to male sex, white skin color prevailed (78 %), 29 patients had no family history, ichthyosis (27,5 %) predominated, and autosomal dominant hereditary pattern was the most frequent (70 %). Conclusions: genetic diseases are gaining a greater position in society every day, as a result preventive actions must be taken, starting from the Primary Health Care in order to counteract its incidence and improve the quality of life of the patients.

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RESUMEN Introducción: se considera bajo peso al nacer a todo recién nacido que al momento del parto tenga un peso inferior a los 2500g, cualquiera que sea la causa y sin tener en cuenta la duración de la gestación. Objetivos: identificar los factores de riesgo maternos asociados con el bajo peso al nacer. Métodos: se realizó una investigación descriptiva, longitudinal prospectiva, a las 31 madres cuyo producto de la concepción fue bajo peso, en el municipio San Juan y Martínez, en el período comprendido de 2018-2019, a las cuales se les aplicó una encuesta para identificar los principales factores de riesgo que contribuyeron en su incidencia. Resultados: el grupo de edad más representativo fue el de 21-35 con el 74 %, hubo una inadecuada ganancia de peso para un 42 %, con un predominio de la nuliparidad para un 64 %, mayor en las adolescentes. Las afecciones asociadas al embarazo estuvieron presentes en un 88 % y las enfermedades propias del embarazo en un 84 % de las madres durante la gestación. El 82 % no tuvo planificación de su embarazo. Conclusiones: los factores de riesgos más influyentes constituyeron: la ganancia inadecuada de peso durante la gestación con peso inicial adecuado, la nuliparidad, las afecciones asociadas al embarazo como: la infección vaginal, hipertensión arterial, anemia durante el embarazo, el parto pretérmino, la no planificación del embarazo y la no utilización del ácido fólico en tiempo preconcepcional.

ABSTRACT Introduction: Low birth weight is considered to be any newborn baby weighing less than 2500g at the time of delivery, whatever the cause and regardless of the length of gestation. Objectives: to identify maternal risk factors associated with low birth weight. Methods: a descriptive, prospective, longitudinal study was conducted on 31 mothers whose product of conception was low birth weight in San Juan y Martinez municipality during the period 2018-2019. A survey was applied to identify the main risk factors that contributed to this incidence. Results: the most representative age group was 21-35 with 74 %, there was an inadequate weight gain for the 42 % of them, there was a predominance of nulliparity for 64% of adolescents, pregnancy-related diseases were present in 88 %, and pre-existing conditions in the 84% of mothers during pregnancy; 82% did not plan the pregnancy. Conclusions: the most influential risk factors were inadequate weight gain during pregnancy with adequate initial weight, nulliparity, pregnancy-related diseases such as vaginal infections, high blood pressure, anemia during pregnancy, preterm.

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El riesgo genético reproductivo en las mujeres comprende factores de variada naturaleza que implican un peligro potencial para la descendencia. Se considera riesgo preconcepcional genético a la existencia de factores de diversa índole, que constituyen un peligro potencial para la salud reproductiva, identificados en mujeres comprendidas en edad fértil no gestante. El objetivo fue describir el comportamiento del riesgo preconcepcional genético en el municipio de San Juan y Martínez en el año 2011. Se realizó una investigación descriptiva, retrospectiva y de corte transversal. El universo estuvo constituido por el total de pacientes con riesgo preconcepcional del municipio, y la muestra por las mujeres clasificadas como riesgo preconcepcional genético durante el año 2011. Se revisaron todas las fichas individuales de riesgo genético preconcepcional existentes en el servicio municipal de genética médica comunitaria de San Juan y Martínez, previo consentimiento informado; se realizó además una entrevista médica con la finalidad de obtener los datos con mayor certeza y profundidad. El 62,5 por ciento de las mujeres clasificadas como riesgo preconcepcional genético fue por cromosomopatías, representado por las adolescentes seguidas por la edad materna avanzada. Los defectos del cierre del tubo neural fueron los defectos congénitos más frecuentes, seguidos de los cardíacos. Un elevado número de las pacientes estudiadas no conocían la efectividad del ácido fólico antes de la concepción del embarazo. Se debe promover en los profesionales de la salud el programa del manejo y control del riesgo preconcepcional, con la realización de actividades educativas para disminuir el riesgo genético antes del embarazo(AU)

Reproductive genetic risk in women involves factors of a varied nature which imply a potential risk for the descendants. Genetic pre-conception refers to the existence of diverse factors which constitute a potential hazard to the reproductive health, identified in non-pregnant women in fertile ages. The objective was to describe the behavior of genetic pre-conception risk in San Juan y Martinez municipality during 2011. A descriptive, retrospective and cross-sectional study was carried out, which target group was comprised of the total of patients having pre-conception risk in the municipality. The sample included women classified with genetic pre-conception risk at Community Genetics Service, previous an informed consent; along with a medical interview aimed at obtaining data with absolute certainty and in-depth analysis. 62 per cent of women classified of having pre-conception risk included chromosomal anomalies, represented by adolescents followed by advanced maternal ages. Neural tube defects were the most frequent congenital defects followed by cardiac ones. A great number of patients participating in the study knew nothing of the effectiveness of folic acid intake before the conception. The program for the management and control of pre-conception risk should be promoted in health professionals, performing educational activities in order to reduce genetic risk before the pregnancy(AU)

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Introducción: el riesgo genético reproductivo en las mujeres comprende factores de variada naturaleza que implican un peligro potencial para la descendencia. Se considera riesgo preconcepcional genético a la existencia de factores de diversa índole, que constituyen un peligro potencial para la salud reproductiva, identificados en mujeres comprendidas en edad fértil no gestante. Objetivo: describir el comportamiento del riesgo preconcepcional genético en el municipio de San Juan y Martínez en el año 2011. Material y método: se realizó una investigación descriptiva, retrospectiva y de corte transversal. El universo estuvo constituido por el total de pacientes con riesgo preconcepcional del municipio, y la muestra por las mujeres clasificadas como riesgo preconcepcional genético durante el año 2011. Se revisaron todas las fichas individuales de riesgo genético preconcepcional existentes en el servicio municipal de genética médica comunitaria de San Juan y Martínez, previo consentimiento informado; se realizó además una entrevista médica con la finalidad de obtener los datos con mayor certeza y profundidad. Resultados: el 62,5% de las mujeres clasificadas como riesgo preconcepcional genético fue por cromosomopatías, representado por las adolescentes seguidas por la edad materna avanzada. Los defectos del cierre del tubo neural fueron los defectos congénitos más frecuentes, seguidos de los cardíacos. Un elevado número de las pacientes estudiadas no conocían la efectividad del ácido fólico antes de la concepción del embarazo. Conclusiones: se debe promover en los profesionales de la salud el programa del manejo y control del riesgo preconcepcional, con la realización de actividades educativas para disminuir el riesgo genético antes del embarazo.

Introduction: reproductive genetic risk in women involves factors of a varied nature which imply a potential risk for the descendants. Genetic pre-conception refers to the existence of diverse factors which constitute a potential hazard to the reproductive health, identified in non-pregnant women in fertile ages. Objective: to describe the behavior of genetic pre-conception risk in San Juan y Martinez municipality during 2011. Material and method: a descriptive, retrospective and cross-sectional study, which target group was comprised of the total of patients having pre-conception risk in the municipality, the sample included women classified with genetic pre-conception risk at Community Genetics Service, previous an informed consent; along with a medical interview aimed at obtaining data with absolute certainty and in-depth analysis. Results: 62% of women classified of having pre-conception risk included chromosomal anomalies, represented by adolescents followed by advanced maternal ages. Neural tube defects were the most frequent congenital defects followed by cardiac ones. A great number of patients participating in the study knew nothing of the effectiveness of folic acid intake before the conception. Conclusions: the program for the management and control of pre-conception risk should be promoted in health professionals, performing educational activities in order to reduce genetic risk before the pregnancy.

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El asesoramiento genético actualmente constituye el medio más efectivo de prevención de las enfermedades genéticas, siendo este un eslabón importante en el desarrollo de los programas de la Genética Médica Comunitaria.El objetivo fue caracterizar la efectividad y el estado de los servicios de Asesoramiento Genético en el municipio de San Juan y Martínez, Provincia Pinar del Río en el período comprendido entre los años 2003-2009.De realizó un estudio retrospectivo de tipo descriptivo de corte transversal. Se seleccionó mediante un muestreo no probabilístico a 50 familias. Se aplicó una entrevista que evaluó diferentes variables tales como la efectividad del Asesoramiento Genético, la satisfacción con los servicios de asesoramiento genético, los aspectos éticos del asesoramiento genético entre otras.Se obtuvo una mejoría de los indicadores de cobertura de los programas de genética en el último período, para un alto por ciento de los encuestados fue buena la efectividad del asesoramiento genético y están satisfechos con el servicio de asesoramiento genético.Con el presente trabajo se demuestra la caracterización de los servicios de asesoramiento genético, siendo evaluado de favorable la efectividad del asesoramiento genético, así como los servicios y el desempeño de los másteres en Asesoramiento Genético (AU)

Currently genetic counseling constitutes the most effective way to prevent genetic diseases, which is a very important link to the development of Community Medical Genetics. The objective was to characterize the effectiveness and state of Genetic Counseling in San Juan y Martinez, Pinar del Rio province during 2003-2009. A retrospective, descriptive and cross sectional study was carried out. Through a non-probabilistic sampling 50 families were chosen. An interview was applied assessing different variables: effectiveness of genetic counseling, satisfaction with the services and the ethical aspects of the genetic counseling among others.Some improvements were observed in the last period concerning the coverage of genetic programs, where a high percentage of those polled considered the effectiveness of genetic counseling as good and showed satisfaction. The characterization of genetic counseling is very important to diagnose and prevent genetic diseases and congenital defects in San Juan y Martinez municipality (AU)

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Introducción: el Asesoramiento Genético actualmente constituye el medio más efectivo de prevención de las enfermedades genéticas, siendo este un eslabón importante en el desarrollo de los programas de la Genética Médica Comunitaria. Objetivo: caracterizar la efectividad y el estado de los servicios de Asesoramiento Genético en el municipio de San Juan y Martínez, Provincia Pinar del Río en el período comprendido entre los años 2003-2009. Material y método: se realizó un estudio retrospectivo de tipo descriptivo de corte transversal. Se seleccionó mediante un muestreo no probabilístico a 50 familias. Se aplicó una entrevista que evaluó diferentes variables tales como la efectividad del Asesoramiento Genético, la satisfacción con los servicios de asesoramiento genético, los aspectos éticos del asesoramiento genético entre otras. Resultados: se obtuvo una mejoría de los indicadores de cobertura de los programas de genética en el último período, para un alto por ciento de los encuestados fue buena la efectividad del asesoramiento genético y están satisfechos con el servicio de asesoramiento genético. Conclusiones: con el presente trabajo se demuestra la caracterización de los servicios de asesoramiento genético, siendo evaluado de favorable la efectividad del asesoramiento genético, así como los servicios y el desempeño de los másteres en Asesoramiento Genético.

Introduction: currently genetic counseling constitutes the most effective way to prevent genetic diseases, which is a very important link to the development of Community Medical Genetics. Objective: to characterize the effectiveness and state of Genetic Counseling in San Juan y Martinez, Pinar del Rio province during 2003-2009. Material and method: a retrospective, descriptive and cross sectional study was carried out. Through a non-probabilistic sampling 50 families were chosen. An interview was applied assessing different variables: effectiveness of genetic counseling, satisfaction with the services and the ethical aspects of the genetic counseling among others. Results: some improvements were observed in the last period concerning the coverage of genetic programs, where a high percentage of those polled considered the effectiveness of genetic counseling as good and showed satisfaction. Conclusions: the characterization of genetic counseling is very important to diagnose and prevent genetic diseases and congenital defects in San Juan y Martinez municipality.