1.
J Pediatr
; 135(5): 632-9, 1999 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-10547253
2.
J Pediatr
; 92(6): 947-9, 1978 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-96240
Assuntos
Osso e Ossos/diagnóstico por imagem , Cobre/deficiência , Nutrição Parenteral Total/efeitos adversos , Nutrição Parenteral/efeitos adversos , Osso e Ossos/metabolismo , Feminino , Fêmur/diagnóstico por imagem , Fêmur/metabolismo , Humanos , Úmero/diagnóstico por imagem , Úmero/metabolismo , Lactente , Recém-Nascido , Doenças do Recém-Nascido/metabolismo , Doenças do Recém-Nascido/terapia , Radiografia
3.
J Pediatr
; 91(6): 934-8, 1977 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-925823
RESUMO
A trisomy for the distal short arm of chromosome 2 (2p23 leads to 2pter) resulted in similar phenotypic and developmental abnormalities in three related males. The cytogenetic defect was traced to a familial balanced 2;3 translocation [t(2;3) (p23;27)]. Comparison of these patients with the seven previously published cases of 2p partial trisomy reveals a pattern of common features including severe mental and growth retardation, a characteristics facial dysmorphism particularly affecting the eyes, abnormalities of the sternum, spine, and digits, a heart defect, and, in males, cryptorchidism and a striking genital anomaly consisting of a very small penis buried in dorsally fused scrotal skin.