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J Pediatr ; 134(6): 764-6, 1999 Jun.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-10356148

RESUMO

We report a family who experienced an unexplained neonatal death. Twelve years after the death, we retrospectively diagnosed multiple acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency by demonstrating an abnormal acyl-carnitine profile in the child's archived newborn screening card, using tandem mass spectrometry.


Assuntos
Flavoproteínas Transferidoras de Elétrons , Ácidos Graxos Dessaturases/deficiência , Proteínas Ferro-Enxofre , Erros Inatos do Metabolismo/etiologia , Complexos Multienzimáticos/deficiência , Oxirredutases atuantes sobre Doadores de Grupo CH-NH , Morte Súbita do Lactente/etiologia , Acil-CoA Desidrogenase , Humanos , Recém-Nascido , Espectrometria de Massas , Triagem Neonatal , Estudos Retrospectivos , Morte Súbita do Lactente/sangue
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