RESUMO
Fabry disease is a rare X-linked disorder caused by an alpha-galactosidase enzyme deficiency, which leads to a progressive lysosomal glycosphingolipids accumulation, mainly globotriaosylceramide, in multiple organism tissues including the eye. This case series describes the first ophthalmological Colombian report of Fabry disease highlighting the importance of ocular signs as markers of the disease, useful in diagnosis and treatment to avoid long-term complications that lead to a morbi-mortality increment. We describe five cases of Fabry disease from Bogotá, Colombia, including a complete clinical history, ophthalmologic, optometric examination, and photographs. We found that all patients had refractive defects and that in all cases corneal verticillata pattern was found. Four patients presented with posterior capsule lens brown-beige deposits and four patients had conjunctival and retinal tortuous vessels. A complete ophthalmologic examination is important for prompt diagnosis, which is key to starting a multidisciplinary treatment and reducing morbi-mortality.
La enfermedad de Fabry es un raro trastorno ligado al cromosoma X causado por deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa y la consiguiente y progresiva acumulación lisosómica de glucoesfingolípidos, especialmente la globotriaosilceramida, en múltiples tejidos del organismo, incluido el ojo. En este reporte se presenta la primera serie de casos de manifestaciones oculares de la enfermedad de Fabry en Colombia, resaltando la importancia de los signos oculares como ayuda para el diagnóstico temprano. Se presentan cinco casos de la enfermedad en Bogotá y se da cuenta de las historias clínicas y los exámenes oftalmológicos y de optometría, y se incluyen fotografías. En todos los pacientes se hallaron errores de refracción y se evidenció el patrón de córnea verticillata. Cuatro pacientes presentaban depósitos de color café y castaño claro en la cápsula posterior del cristalino, y cuatro tenían tortuosidad vascular conjuntival y retiniana. El examen oftalmológico completo es importante para hacer un diagnóstico oportuno con el fin de iniciar el tratamiento multidisciplinario y reducir la morbimortalidad.
Assuntos
Oftalmopatias/diagnóstico , Doença de Fabry/complicações , Adolescente , Adulto , Ambliopia/diagnóstico , Catarata/diagnóstico , Colômbia , Túnica Conjuntiva/anormalidades , Túnica Conjuntiva/irrigação sanguínea , Doença de Fabry/genética , Feminino , Heterozigoto , Humanos , Aparelho Lacrimal/anormalidades , Masculino , Erros de Refração/diagnóstico , Vasos Retinianos/anormalidades , Adulto JovemRESUMO
Fructosyltransferases (FTases) are enzymes produced by plants, fungi, and bacteria, which are responsible for the synthesis of fructooligosaccharides. In this study, we conducted a computational analysis of reported sequences for FTase from a diverse source of organisms, such as plants, fungi, and bacteria. Ninety-one proteins sequences were obtained; all belonging to the glycoside hydrolase 32 (GH32) and 68 (GH68) families. The sequences were grouped in seven clades, five for plants, one for fungi, and one for bacteria. Our findings suggest that FTases from fungi and bacteria likely evolved from dicotyledonous FTases. The analysis of catalytic domains A, D and E, which contain the amino acids involved in the catalytic binding site, allowed the identification of clade-specific conserved characteristics. The analysis of sequence motifs involved in donor/acceptor molecule affinity showed that additional sequences could be responsible for donor/acceptor molecule affinity. The correlation of this large set of FTases allowed to identify additional features that might be used for the identification and classification of new FTases, and to improve the understanding of these valuable enzymes.
Assuntos
Bactérias/enzimologia , Fungos/enzimologia , Hexosiltransferases/metabolismo , Plantas/enzimologia , Bactérias/genética , Biologia Computacional/métodos , Fungos/genética , Filogenia , Plantas/genética , Estrutura Terciária de Proteína , Alinhamento de SequênciaRESUMO
Presentamos un caso de trombosis venosa profunda como primera manifestación clínica de un adenocarcinoma diagnosticado en el hospital Dr. Luis E. Aybar, Santo Domingo, República Dominicana. La trombosis venosa profunda es una entidad frecuente, pero presentada como primera manifestación clínica de un cáncer gástrico es el primer caso reportado en la literatura nacional, sin embargo, puede no ser único. Los pacientes con tromboembolismo o cáncer están asociados con riesgo elevado de complicaciones tromboem-bólicas y tienen varias anormalidades en el sistema de coagulación sanguínea y de fibrinolisis tales como niveles plasmáticos aumentados de fibrinégeno y factor VIII, inhibidores plasmáticos disminuídos de AT III y conteo plaqueario. Trombosis venosa profunda, adenocarcinoma gástrico