RESUMO
Se realizó un estudio de serie de casos en once pacientes con el diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne (DMD) atendidos en el Centro Provincial de Genética Médica de Holguín entre 1997 y 2000, con el objetivo de identificar las diferentes mutaciones en esa provincia para la enfermedad. Las muestras de sangre se procesaron por la técnica de precipitación salina y se obtuvo el ADN. La determinación de las delecciones se realizó por el método de Chamberlain modificado. Del total de pacientes estudiados se encontraron mutaciones en siete, y más de la mitad correspondió a la delección del exón 44, le siguió en orden de frecuencia la del exón 48. En dos de los casos se detectó más de una mutación de exones contiguos. En una de las familias había un paciente con DMD, además del caso propósito. Se concluyó que en las dos terceras partes de las muestras estudiadas, se pudo detectar la mutación por el método empleado y el mayor porcentaje de las delecciones correspondió a dos de las nueve regiones estudiadas(AU)
Assuntos
Humanos , Distrofia Muscular de Duchenne/diagnóstico , Distrofia Muscular de Duchenne/epidemiologia , Distrofia Muscular de Duchenne/genética , Relatos de Casos , Reação em Cadeia da Polimerase/métodosRESUMO
Se realizó un estudio de prevalencia que tuvo como objetivo caracterizar la Seroprevalencia de hepatitis B y C en pacientes del servicio de Oncohematología atendidos en el Hospital Pediátrico Provincial de Holguín al cierre de diciembre de 2000. El universo estuvo constituido por todos los casos diagnósticos con enfermedad onhematológica desde 1984 que aún se encuentran en seguimiento por consulta hasta los diagnosticados en el 2000. Los datos se obtuvieron de la revisión de los expedientes clínicos de los casos y de una encuesta realizada a familiares del paciente. Los grupos de edades mas afectados fueron los de 15-18 años y 0-4 años para la hepatitis B y C respectivamente. Predominó el sexo masculino y los tumores malignos como enfermedad de base; la cobertura de la vacuna alcanzada en el grupo de estudio fue de 93,4 por ciento; los pacientes vacunados desarrollaron una respuesta protectora de anticuerpos baja con respecto a los individuos normales(AU)