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RESUMEN Fundamento: los defectos congénitos se ubican entre las primeras causas de muerte en menores de un año. Constituyen un problema para el individuo, la familia, y la sociedad. En Cuba constituyenlaprimera causa de muerte en menores de un año y en Cienfuegos ocupaneltercer lugar. Objetivo: describir los defectos congénitos más frecuentes presentados en la provincia Cienfuegos entre los años 2011 y 2018 y determinar la prevalencia al nacer, frecuencia ajustada yla tendencia. Métodos: se realizó un estudio descriptivo, de corte transversal de los defectos congénitos más frecuentes en la provincia Cienfuegos, en el período 2011- 2018. El universo quedó constituido por330 niños nacidos vivos con diagnóstico de defectos congénitos y 286 terminaciones voluntarias de la gestación. Los resultados se presentaron en tablas o gráficos según fue más factible mostrar la información. Las variables analizadas fueron: prevalencia al nacer por año de la ocurrencia de defectos congénitos, frecuencia ajustada y anomalías mayores más frecuentes en la provincia.El análisis de los datos se realizó mediante la recogida de información en una base de datos para lo que se utilizó el modelo del Registro Cubano de Malformaciones Congénitas y el Registro Cubano Prenatal de Malformaciones Congénitas. Se determinó la prevalencia al nacer y la frecuencia ajustada, así como la tendencia en la ocurrencia de algunos defectos congénitos en la provincia. Los resultados se presentaron en gráficos y tablassegún fuera más factible mostrar la información Resultados: el síndrome de Down, la hidrocefalia y los defectos de abiertos de pared anterior fueron los que con más frecuencia se presentaron en la población cienfueguera, con una tendencia al decrecimiento en la aparición de anomalías como: atresia esofágica, transposición de grandes vasos,entre otros. Conclusiones: el síndrome de Down, la hidrocefalia y los defectos de abiertos de pared anterior fueron los defectos congénitos que con más frecuencia se presentaron en la población pediátrica en Cienfuegos.

ABSTRACT Background: congenital defects are among the leading causes of death in children under one year of age. They constitute a problem for the individual, the family, and society. In Cuba they are the leading cause of death in children under one year of age and in Cienfuegos they rank third. Objective: to describe the most frequent congenital defects presented in the Cienfuegos province between the years 2011 and 2018 and to determine the prevalence at birth, adjusted frequency and trend. Methods: a descriptive, cross-sectional study of the most frequent congenital defects in the Cienfuegos province was carried out, in the period 2011-2018. The universe of 330 live-born children with congenital defects diagnosis and 286 voluntary terminations of pregnancy. The results were presented in data tables or graphs as it was more feasible to display the information. The variables analyzed were: prevalence at birth per year of the occurrence of congenital defects, adjusted frequency, and the most frequent major anomalies in the province. Data analysis was carried out by collecting information in a database for which the model of the congenital malformations Cuban registry and the Cuban congenital malformations prenatal registry was used. The prevalence at birth and the adjusted frequency were determined, as well as the trend in the occurrence of some congenital defects in the province. The results were presented in graphs and data tables as it was more feasible to show the information. Results: down syndrome, hydrocephalus and open anterior wall defects were the ones that most frequently occurred in the Cienfuegos population, with a decreasing trend in the appearance of anomalies such as: esophageal atresia, transposition of the great vessels, among others. Conclusions: down syndrome, hydrocephalus and open anterior wall defects were the congenital defects that most frequently occurred in the pediatric population in Cienfuegos.

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Seminal plasma (SP) supports not only sperm function but also the ability of spermatozoa to withstand biotechnological procedures as artificial insemination, freezing or sex sorting. Moreover, evidence has been provided that SP contains identifiable molecules which can act as fertility biomarkers, and even improve the output of assisted reproductive technologies by acting as modulators of endometrial and embryonic changes of gene expression, thus affecting embryo development and fertility beyond the sperm horizon. In this overview, we discuss current knowledge of the composition of SP, mainly proteins and cytokines, and their influence on semen basic procedures, such as liquid storage or cryopreservation. The role of SP as modulator of endometrial and embryonic molecular changes that lead to successful pregnancy will also be discussed.

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Seminal plasma (SP) supports not only sperm function but also the ability of spermatozoa to withstand biotechnological procedures as artificial insemination, freezing or sex sorting. Moreover, evidence has been provided that SP contains identifiable molecules which can act as fertility biomarkers, and even improve the output of assisted reproductive technologies by acting as modulators of endometrial and embryonic changes of gene expression, thus affecting embryo development and fertility beyond the sperm horizon. In this overview, we discuss current knowledge of the composition of SP, mainly proteins and cytokines, and their influence on semen basic procedures, such as liquid storage or cryopreservation. The role of SP as modulator of endometrial and embryonic molecular changes that lead to successful pregnancy will also be discussed.(AU)

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Seminal plasma (SP) supports not only sperm function but also the ability of spermatozoa to withstand biotechnological procedures as artificial insemination, freezing or sex sorting. Moreover, evidence has been provided that SP contains identifiable molecules which can act as fertility biomarkers, and even improve the output of assisted reproductive technologies by acting as modulators of endometrial and embryonic changes of gene expression, thus affecting embryo development and fertility beyond the sperm horizon. In this overview, we discuss current knowledge of the composition of SP, mainly proteins and cytokines, and their influence on semen basic procedures, such as liquid storage or cryopreservation. The role of SP as modulator of endometrial and embryonic molecular changes that lead to successful pregnancy will also be discussed.

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Se realizó un estudio analítico retrospectivo de casos y controles en mujeres afectadas por cáncer de mama en las áreas de salud IV y V del municipio Cienfuegos. El estudio incluyó un total de 96 familias a partir de 32 casos y 64 controles. A los participantes se les aplicó, de forma individual, una encuesta diseñada para explorar los posibles factores de riesgo genéticos y no genéticos asociados al origen del cáncer de mama. La investigación mostró como síntomas y signos predominantes: la presencia de nódulos, inflamación y el dolor. Los factores de riesgo encontrados en asociación con el cáncer de mama fueron: la ingestión de alcohol, los antecedentes patológicos personales de patología de mama y los antecedentes patológicos familiares de cáncer de mama. En cuanto a los antecedentes familiares de la enfermedad, predominaron los familiares de primer grado afectados entre los casos y de segundo grado entre los controles. La mayoría de los casos tuvieron como promedio tres familiares afectados mientras que en los controles predominó la ausencia de parientes enfermos. El estudio concluyó que existe agregación familiar para el cáncer de mama en la muestra estudiada y apoyados en sus resultados, fue posible diseñar una estrategia preventiva para brindar asesoramiento genético a individuos con riesgo de padecer la enfermedad...(AU)

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El cariotipo más frecuente del Síndrome de Turner es 45,X, aunque también puede presentarse como mosaico 45,X/46,XX. En el Centro Provincial de Genética Médica de Cienfuegos se le realizó la amniocentesis a una gestante de 42 años de edad, detectándose un mosaico de Síndrome de Turner (45,X/46,XX). Por ultrasonido se diagnosticó un varón, por lo que se envió una muestra de líquido amniótico al Centro Nacional de Genética Médica para corroborarlo y se indicó realizar estudio del gen SRY, cuyo resultado fue positivo. La gestante decidió interrumpir el embarazo. El reporte de anatomía patológica informó de cadáver de feto de 25,3 semanas de gestación, con pene y bolsas escrotales morfológicamente normales, con alteraciones por quistificación e hipoplasia de la próstata y vesículas seminales y ausencia testicular. En la literatura se reportan casos de varones 46,XX, como poco frecuentes y se refieren menos aún aquellos donde se combina un mosaico 45,X/46,XX con presencia del gen SRY, hecho en que radica el interés del caso. En este artículo se expone el resultado de un diagnóstico prenatal de esta aberración cromosómica de tan baja frecuencia(AU)

The most common karyotype of the Turner syndrome is 45,X, although it may occur as mosaic 45,X/46,XX. In the Provincial Medical Genetics Center, a 42-year-old pregnant woman underwent an amniocentesis which led to the detection of mosaic Turner Syndrome (45,X/46,XX). A male was diagnosed through ultrasound and a sample of amniotic fluid was sent to the National Medical Genetics Center to confirm it. A study of the SRY gene was completed and the result was positive. The patient decided to terminate the pregnancy. The pathology report showed a fetal corpse of 25, 3 weeks of gestation, with penis and morphologically normal scrotal sacs, presenting alterations by cysts and hypoplasia of the prostate and seminal vesicles as well as testicular absence. In the literature, cases of XX males are considered uncommon while those combining a mosaic 45, X/46, XX with a SRY gene are less addressed; and therein lies the importance of this case. This article presents the results of a prenatal diagnosis of this rare chromosomal aberration(AU)

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Introducción: las complicaciones metabólicas más importantes para la morbilidad y mortalidad que se derivan de la obesidad tienen como común denominador la resistencia a la insulina. Objetivo: determinar la existencia de resistencia a la insulina e historia familiar de diabetes en un grupo de niños y adolescentes obesos con y sin acantosis nigricans. Métodos: se estudiaron 46 sujetos obesos con y sin acantosis nigricans (21 varones y 25 hembras), con edades entre 4 y 16 años, procedentes de la consulta de endocrinología del Hospital Pediátrico Docente William Soler, en el período de noviembre de 2006 a febrero de 2007. Se les realizó, además de examen físico y anamnesis, prueba de tolerancia a la glucosa con determinación de glucemia e insulinemia en ayunas y a las 2 h. Se utilizó como criterio de resistencia a la insulina el índice HOMA. Resultados: la mayoría de los pacientes (36 sujetos) presentaron resistencia a la insulina, independientemente de la presencia o no de acantosis nigricans, que no estuvo relacionada con el grado de obesidad ni con el pliegue tricipital de grasa, pero sí con la historia familiar de diabetes tipo 2. La presencia de acantosis nigricans estuvo relacionada con el grado de obesidad. Se encontró un 13 por ciento de pacientes con criterios de prediabetes. Conclusiones: la obesidad y la historia familiar de diabetes tipo 2 en los niños y adolescentes se relacionan con la presencia de resistencia a la insulina, independientemente de la presencia de acantosis nigricans(AU)

Introduction: the more important metabolic complications for morbidity and mortality derived from obesity have in common the insulin resistance. Objective: to determine the insulin resistance and the family history of diabetes in a group of obese children and adolescents with and without acanthosis nigricans. Methods: forty six obese subjects with and without acanthosis nigricans (21 boys and 25 girls) aged between 4 and 16, from the William Soler Teaching Children Hospital were studied from November, 2006 to February, 2007. Also, they underwent a physical examination and anamnesis, a test of glucose tolerance with determination of fasting glycemia and insulinemia and at 12 hours. As criterion of insulin resistance the HOMA index was used. Results: most of patients (36 subjects) had insulin resistance, independently of the acanthosis nigricans presence, which was neither related to the obesity degree nor the fat tricipital fold, but yes to the family history of type 2 diabetes. The presence of acanthosis nigricans was related to the obesity degree. There was a 13 percent of patients with pre-diabetes criteria. Conclusions: the obesity and the family history of type 2 diabetes in children and adolescents were related to presence of insulin resistance, independently of presence of acanthosis nigricans(AU)

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Introducción: las complicaciones metabólicas más importantes para la morbilidad y mortalidad que se derivan de la obesidad tienen como común denominador la resistencia a la insulina. Objetivo: determinar la existencia de resistencia a la insulina e historia familiar de diabetes en un grupo de niños y adolescentes obesos con y sin acantosis nigricans. Métodos: se estudiaron 46 sujetos obesos con y sin acantosis nigricans (21 varones y 25 hembras), con edades entre 4 y 16 años, procedentes de la consulta de endocrinología del Hospital Pediátrico Docente William Soler, en el período de noviembre de 2006 a febrero de 2007. Se les realizó, además de examen físico y anamnesis, prueba de tolerancia a la glucosa con determinación de glucemia e insulinemia en ayunas y a las 2 h. Se utilizó como criterio de resistencia a la insulina el índice HOMA. Resultados: la mayoría de los pacientes (36 sujetos) presentaron resistencia a la insulina, independientemente de la presencia o no de acantosis nigricans, que no estuvo relacionada con el grado de obesidad ni con el pliegue tricipital de grasa, pero sí con la historia familiar de diabetes tipo 2. La presencia de acantosis nigricans estuvo relacionada con el grado de obesidad. Se encontró un 13 por ciento de pacientes con criterios de prediabetes. Conclusiones: la obesidad y la historia familiar de diabetes tipo 2 en los niños y adolescentes se relacionan con la presencia de resistencia a la insulina, independientemente de la presencia de acantosis nigricans(AU)

Introduction: the more important metabolic complications for morbidity and mortality derived from obesity have in common the insulin resistance. Objective: to determine the insulin resistance and the family history of diabetes in a group of obese children and adolescents with and without acanthosis nigricans. Methods: forty six obese subjects with and without acanthosis nigricans (21 boys and 25 girls) aged between 4 and 16, from the William Soler Teaching Children Hospital were studied from November, 2006 to February, 2007. Also, they underwent a physical examination and anamnesis, a test of glucose tolerance with determination of fasting glycemia and insulinemia and at 12 hours. As criterion of insulin resistance the HOMA index was used. Results: most of patients (36 subjects) had insulin resistance, independently of the acanthosis nigricans presence, which was neither related to the obesity degree nor the fat tricipital fold, but yes to the family history of type 2 diabetes. The presence of acanthosis nigricans was related to the obesity degree. There was a 13 percent of patients with pre-diabetes criteria. Conclusions: the obesity and the family history of type 2 diabetes in children and adolescents were related to presence of insulin resistance, independently of presence of acanthosis nigricans(AU)

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Los programas para la prevención de las enfermedades genéticas logran reducir las nefastas consecuencias que estas producen en la población. Por ello, es fundamental que la preparación del personal que de una forma u otra está vinculado al Programa Materno-Infantil, sea lo más completa y actualizada posible. La docencia relacionada con estos temas se imparte desde el pregrado, en el segundo año de la carrera de Medicina, y también en la enseñanza posgraduada, en el segundo año de la residencia en Medicina General Integral, a través de la asignatura Genética Médica. La importancia que reviste este tema sirvió de fundamento para la confección del presente folleto, que tuvo como punto de partida una revisión bibliográfica sobre los temas correspondientes a la aplicación del programa de diagnóstico y prevención de enfermedades genéticas, en el contexto de la práctica del asesoramiento genético. El objetivo de este folleto es ofrecer los elementos teóricos básicos, necesarios para facilitar las acciones de salud en la comunidad, que pueden ser posteriormente profundizados mediante la revisión de la bibliografía convencional(AU)

Programs aimed at preventing genetic diseases reduce their fatal consequences among the population.Therefore, it is important to correctly prepare the medical staff working in the Maternal-Infant Program. Subjects related with these issues are thought since the pre-graduate education, in the second year of Medicine studies and in the postgraduate courses as part of theGeneral Comprehensive Medicine residency within the subject Medical Genetics. The importance of this topicsupported the creation of this pamphlet, based on a bibliographical review of the subject related with the implementation of the diagnosis and prevention programfor genetic disease within the practice of genetic advising. The objective of this pamphlet is to provide the basic theoretical elements to facilitate theimplementation of health actions in the community, which can be further review using the conventional bibliography(AU)

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Se presentan los principales resultados del programa de diagnóstico, manejo y prevención de enfermedades genéticas y defectos congénitos en la provincia Cienfuegos en el período 1987-2007. En el programa de detección de malformaciones congénitas por alfafetoproteína elevada en suero materno se estudiaron 103 123 gestantes y fueron diagnosticadas 187 malformaciones. En el programa para la detención de portadoras de anemia por hematíes falciformes se atendieron 111 567 embarazadas a lo largo de 20 años, de las cuales el 2,15 (percent) resultó ser portadora y el 88,2(percent) de sus esposos fueron estudiados para determinar el riesgo de tener fetos enfermos. En el diagnóstico prenatal citogenético en gestantes con riesgo incrementado por su avanzada edad u otros antecedentes, se disminuyó la edad materna de 40 años a 37 años, y fue posible diagnosticar 16 casos de defectos con anomalías cromosómicas severas y ofrecer el asesoramiento genético a las parejas. El diagnóstico de malformaciones congénitas por ultrasonido prenatal permitió identificar 439 casos de malformaciones congénitas, de los cuales, tras el asesoramiento genético, se interrumpió la gestación por solicitud de la pareja en 438 embarazos. El programa de pesquisa neonatal de errores innatos del metabolismo, que incluye fenilcetonuria, galactosemia, déficit de biotinidasa e hiperplasia adrenal congénita, permitió lograr una cobertura cercana al 100 (percent), con la participación de las enfermeras de tecnología de avanzada Los servicios de las consultas de Genética Clínica han permitido atender a 1 444 casos nuevos, en los que se realizaron estudios posnatales en 735 pacientes. Los servicios asistenciales de genética médica en la provincia de Cienfuegos, a través de los diferentes programas que se ejecutan, han permitido un incremento notable en la cobertura para el diagnóstico, atención y seguimiento de los pacientes y familias identificados …(AU)

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El cáncer de mama es una de las causas más frecuentes de muerte en países desarrollados y en Cuba constituye la segunda causa de mortalidad por tumor maligno en el sexo femenino. Se realizó un estudio observacional, analítico, transversal, de casos- controles con el objetivo de valorar el comportamiento clínico, epidemiológico y genealógico del cáncer de mama en la provincia Cienfuegos, en un período de 6 años. El universo de estudio estuvo conformado por 304 féminas distribuidas en 152 casos y 152 controles; a las que se les aplicó una encuesta previo consentimiento informado. Los datos recogidos se procesaron mediante métodos de estadística inferencial. Se observó que en las edades de 50 a 59 años se diagnostica el mayor número de casos con un 24,34(percent), la variante histológica más frecuente fue el carcinoma ductal infiltrante con un 43,42(percent). Se encontró asociación estadística con el antecedente personal de patología benigna de mama y los antecedentes familiares de cáncer de cualquier clasificación. Se observó la presencia de agregación familiar para el cáncer de mama en los familiares de primer grado y los factores no genéticos explorados; no mostraron asociación significativa con la ocurrencia de la enfermedad en la población estudiada…(AU)

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Se presentan 5 pacientes menores de 12 años, atendidos en el Servicio de Endocrinología del Hospital Pediátrico Docente «William Soler¼ a quienes se les realizó un estudio imagenológico con tomografía axial computada y resonancia magnética nuclear, para confirmar diagnóstico de endocrinopatía. Tras el estudio se diagnosticó síndrome de la silla turca vacía. Existen diferencias clínicas entre niños y adultos con silla turca vacía; las más relevantes radican en que en los niños no hay predominio de sexo ni asociación con la obesidad, y en ellos se observa la presencia de afecciones endocrinas como expresión de alteraciones hipotálamo-hipofisarias(AU)

The cases of 5 patients under 12 that received attention at the Endocrinology Service of William Soler Pediatric Teaching Hospital and that underwent an imaging study with computerized axial tomography and nuclear magnetic imaging to confirm endocrinopathy were presented. The empty sella syndrome was diagnosed after concluding the study. Clinical differences were observed between children and adults with empty sella syndrome. The most significant were found in children, among whom there was neither predominance of sex nor association with obesity. The presence of endocrine affections as expression of hypothalamus-hypophyseal alterations was observed in them(AU)

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Se presentan 5 pacientes menores de 12 años, atendidos en el Servicio de Endocrinología del Hospital Pediátrico Docente ®William Soler¼ a quienes se les realizó un estudio imagenológico con tomografía axial computada y resonancia magnética nuclear, para confirmar diagnóstico de endocrinopatía. Tras el estudio se diagnosticó síndrome de la silla turca vacía. Existen diferencias clínicas entre niños y adultos con silla turca vacía; las más relevantes radican en que en los niños no hay predominio de sexo ni asociación con la obesidad, y en ellos se observa la presencia de afecciones endocrinas como expresión de alteraciones hipotálamo-hipofisarias.

The cases of 5 patients under 12 that received attention at the Endocrinology Service of William Soler Pediatric Teaching Hospital and that underwent an imaging study with computerized axial tomography and nuclear magnetic imaging to confirm endocrinopathy were presented. The empty sella syndrome was diagnosed after concluding the study. Clinical differences were observed between children and adults with empty sella syndrome. The most significant were found in children, among whom there was neither predominance of sex nor association with obesity. The presence of endocrine affections as expression of hypothalamus-hypophyseal alterations was observed in them.

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Se sabe que la ginecología infanto-juvenil es parte de la práctica diaria del ginecólogo. Se comenzó en Cienfuegos, luego de la capacitación de varios especialistas en Ciudad de La Habana, bajo la dirección del Dr. Jorge Peláez. En este trabajo se analizaron los resultados alcanzados en el trienio 1997-1999. Se utilizó el método descriptivo correlacional para determinar el número de pacientes atendidas en la Consulta de ginecología infanto-juvenil. Se observó incremento del número de casos vistos (+ 121) en el año 1998 el cual decreció ligeramente en 1999 con mayor número de consultas ofertadas. Se precisaron los principales motivos de consulta: leucorrea y vulvovaginitis, en primer lugar (26,8 porciento) trastornos menstruales (el 15,1 porciento) en segundo lugar y las aglutinaciones labiales, en tercero (12,3 porciento). Se descartaron las malformaciones genitales y la planificación familiar. Se analizaron los métodos contraceptivos utilizados por nuestros adolescentes: los de barrera, las tabletas contraceptivas y los dispositivos intrauterinos fueron los más usados. Se mostró además, el trabajo relacionado con la interrupción de la gestación diferenciada a adolescentes y se halló reducción sustancial de las mismas, pero se incrementaron las regulaciones menstruales lo que opaca en parte la labor preventiva con el aborto

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Presentamos un caso clínico de displasia oculoauriculovertebral o síndrome de Goldenhar en una paciente femenina de 26 años con múltiples anomalías congénitas y la presencia de quiste branquial y glaucoma primario de ángulo abierto. Mediante un estudio multidisciplinario, clínico, genético, imagenológico y con pruebas psicofísicas, se ponen en evidencia diversas anomalías craneofaciales, óseas y de vísceras toracoabdominales presentes en una misma paciente. Se señalan las diferentes deformidades que conforman actualmente un amplio espectro de anomalías, según la literatura revisada, así como las características clínicas, tratamiento y su evolución. El quiste branquial resulta un hallazgo novedoso que bien puede explicarse en este tipo de alteraciones morfogenéticas, sin embargo, el glaucoma parece ser una entidad casual. Se descartan otras anomalías oculares propias del Goldenhar que pueden ocasionar glaucoma. Se comenta la importancia del diagnóstico y tratamiento multidisciplinario, así como el riesgo quirúrgico de estos enfermos

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Presentamos un caso clínico de displasia oculoauriculovertebral o síndrome de Goldenhar en una paciente femenina de 26 años con múltiples anomalías congénitas y la presencia de quiste branquial y glaucoma primario de ángulo abierto. Mediante un estudio multidisciplinario, clínico, genético, imagenológico y con pruebas psicofísicas, se ponen en evidencia diversas anomalías craneofaciales, óseas y de vísceras toracoabdominales presentes en una misma paciente. Se señalan las diferentes deformidades que conforman actualmente un amplio espectro de anomalías, según la literatura revisada, así como las características clínicas, tratamiento y su evolución. El quiste branquial resulta un hallazgo novedoso que bien puede explicarse en este tipo de alteraciones morfogenéticas, sin embargo, el glaucoma parece ser una entidad casual. Se descartan otras anomalías oculares propias del Goldenhar que pueden ocasionar glaucoma. Se comenta la importancia del diagnóstico y tratamiento multidisciplinario, así como el riesgo quirúrgico de estos enfermos

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